WikiDer > Haplotyp

Innerhalb der Genetik ist ein Haplotyp die Kombination von Allele wie sie auf einem Unikat erscheinen Chromosom. Es kann für die verwendet werden Grundbestellung Teil eines bestimmten Chromosoms oder für eine Sammlung Allele wie sie zusammen erscheinen.

Erläuterung

Die Körperzellen von Säugetieren (und Menschen) sind diploide: Sie haben zwei gleiche Chromosomen. Die Tür Meiose oder Reduktionsteilung geformt Geschlechtszellen sein haploide: Jedes Chromosom ist singulär.

Ähnliche Chromosomen von verschiedenen Individuen sind meist ähnlich, aber nicht vollständig identisch. Wenn Sie beim Menschen zwei Chromosomen vergleichen, beträgt im Durchschnitt 1 von 300 bis 1000 Basenpaare anders. An einigen Positionen sind Chromosomen mit größerer Wahrscheinlichkeit anders als an anderen. Positionen, an denen häufig Unterschiede auftreten Polymorphe oder Polymorphismen genannt (poly=viele, morphe=Form). Die verschiedenen Varianten, die sich in diesen Positionen finden, heißen Allele. Durch die Bestimmung, welches Allel für eine Reihe von Polymorphismen vorhanden ist, können einzelne Chromosomen erkannt werden. Die Kombination von Allelen, wie sie zusammen auf einem bestimmten Chromosom vorkommen, wird als Haplotyp bezeichnet, kurz für haploider Genotyp.

Phase bestimmen

Genotypisierung ist die Aktivität, die eine Basensequenz bestimmt.

Bei der DNA-Extraktion von Menschen oder anderen diploiden Organismen enthält der Extrakt daher immer eine Mischung gleicher, aber nicht völlig identischer Chromosomen. Bei identischen Positionen liefert der Test nur ein Ergebnis. Wenn sich die beiden Chromosomen jedoch unterscheiden, gibt es für diese Position zwei Ergebnisse (weil es zwei Allele gibt). Es ist nicht klar, welches Allel zu welchem ​​Chromosom (dh in welchem ​​Haplotyp) gehört. Um dies zu bestimmen (d. h. um die Phase zu bestimmen) sind weitere Informationen erforderlich. Am häufigsten verwendet werden:

• Die genetische Information von Verwandten, weil ein Kind einen Haplotyp von seiner Mutter und einen vom Vater bekommt.
• Angaben zur Häufigkeit von Haplotypen in der Bevölkerung. Es gibt nur eine begrenzte Anzahl von Haplotypen in der Population.

Die Phasenbestimmung kann mit biochemischen Techniken erfolgen, wird jedoch selten durchgeführt, da sie (viel) umständlicher und teurer ist.

• Mit Allel-spezifisch PCRPrimer = Allelspezifisches Oligonukleotid (ASO).
• Genotypisierung haploider (einzelner) statt diploider DNA. Dies kann durch Einfügen von Chromosomenstücken in künstliche Zelllinien wie Strahlungshybrid, BAC, YAC oder durch Genotypisierung von Spermien erfolgen.

Bedeutung

• Populationsgenetik: Die Vielfalt und Häufigkeit von Haplotypen sagt etwas über die Geschichte der Bevölkerungsgruppen aus. Haplotypen wurden bei Versuchen verwendet, die menschliche Geschichte zu rekonstruieren. Haplotypen der Mitochondrien oder von der Y-Chromosom benutzt. Aber auch Haplotypen der anderen Chromosomen werden verwendet.
• Krankheitsgene lokalisieren: Haplotypen sagen etwas über die Geschichte eines Chromosomenstücks aus. Patienten mit einer seltenen hereditären (hauptsächlich rezessiv), die in einem Gebiet leben, haben die Krankheit oft von demselben Vorfahren geerbt. Sie erben nicht nur die genetische Variante, die die Krankheit verursacht (=Gründermutation), sondern auch ein harmloses Stück DNA drumherum. Vergleicht man die Haplotypen von Patienten, wird die krankheitsverursachende Variante dort lokalisiert, wo die Haplotypen am ähnlichsten sind (=Haplotype Sharing). Ähnliche Techniken werden für alle Arten von Krankheiten ausprobiert, auch wenn der erbliche Einfluss weniger klar ist.

Siehe auch

• Haplogruppe