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Es X-Chromosom ist einer von beiden Geschlechtschromosomen im Mann. Jeder Mensch hat 22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen, die sein Geschlecht bestimmen. Das Gegenstück zum X-Chromosom ist das Y-Chromosom. Wenn eine Person ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom hat (oft mit 46,XY gekennzeichnet), ist er männliches Geschlecht. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen (die Notation ist 46.XX). In beiden Notationen bezieht sich 46 auf die Gesamtzahl der Chromosomen in einem normalen Menschen (22 Paare Autosomen und 1 Paar Geschlechtschromosomen).

Eigenschaften des X-Chromosoms

Das X-Chromosom ist ein großes und langes Chromosom, das schätzungsweise zwischen 900 und 1200 Gene enthält, etwa 5% der Gesamtzahl der Gene eines Menschen. Viele dieser Gene haben nichts mit der Geschlechtsbestimmung beim Menschen ist dafür hauptsächlich das Y-Chromosom verantwortlich. Das X-Chromosom ist 153 Millionen Basenpaare (die Bausteine ​​des DNA-Moleküls) lang und macht etwa 5 % der gesamten DNA in einer weiblichen Zelle und 2,5 % in einer männlichen Zelle aus, da sie nur eines haben. Das Y-Chromosom ist jedoch viel kleiner und enthält viel weniger Informationen.

Erbe

Das Vater bestimmt es Sex einer Zukunft Kind: seine Samenzellen enthalten entweder ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom. Das Mutter hat zwei X-Chromosomen, also enthält jede ihrer Eier ein X-Chromosom. Nach der Verschmelzung von Sperma und Eizelle enthält die befruchtete Eizelle wieder entweder zwei X-Chromosomen (eines von der Mutter und eines vom Vater) oder ein X-Chromosom (von der Mutter) und ein Y-Chromosom (von Vater). Im ersten Fall (XX) wird das Kind ein Mädchen, im zweiten Fall (XY) ein Junge.

X-Inaktivierung

Während der frühen Entwicklung des weiblichen Embryos wird eines der beiden X-Chromosomen in jeder Zelle zufällig inaktiviert. In einer Zelle ist dies also ein X-Chromosom, in einer anderen Zelle das andere. Dies wird als X-Inaktivierung oder Lyonisierung bezeichnet. Das inaktivierte X-Chromosom bleibt jedoch noch für etwa 10 bis 15 % aktiv. Dies entspricht ungefähr der Anzahl der aktiven Gene auf dem Y-Chromosom. Infolgedessen gibt es bei Männern und Frauen gleich viele aktive Sexualgene. Das inaktive X-Chromosom ist dann mikroskopisch sichtbar als a Barr-Körper am Rand des Zellkerns. Es wird angenommen, dass die Inaktivierung eines der X-Chromosomen notwendig ist, damit die X-Chromosomen in der Zelle nicht zu aktiv werden, aber darüber ist noch nicht alles bekannt.

Erbliche Anomalien

Zu viele oder zu wenige Chromosomen

Bei der Zellteilung zur Bildung von Gameten (Samen- und Eizellen) kann etwas schief gehen, wodurch ein Geschlechtschromosom zu viel oder zu wenig in einem Spermium oder einer Eizelle landet. Dies führt schließlich zu einer zu großen oder zu kleinen Anzahl von Geschlechtschromosomen, was zu Problemen führen kann.

Turner-Syndrom

Eine Person kann aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung nur ein X-Chromosom pro Zelle erhalten. Insgesamt hat eine solche Person 45 Chromosomen pro Zelle, daher wird dies 45.X genannt. Das nennt man Turner-Syndrom. In diesem Fall geht es immer um Mädchen.

Klinefelter-Syndrom

Wenn jemand aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom bekommt, nennt man dies 47,XXY. Das ist es Klinefelter-Syndrom. In diesem Fall geht es immer um Männer. Es gibt auch Männer, die noch mehr Kopien des X-Chromosoms haben (drei oder mehr). Sie haben auch das Klinefelter-Syndrom.

Trisomie X

Wenn jemand aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung drei X-Chromosomen bekommt, wird dies als 47, XXX oder . bezeichnet Trisomie X. Es geht immer um ein Mädchen.

X-chromosomal erbliche Erkrankungen

Erbliche Defekte, bei denen sich das abnorme Gen auf dem X-Chromosom befindet, werden als X-chromosomale Erbkrankheiten bezeichnet.

X-chromosomal rezessiv

Oft manifestieren sich diese Erkrankungen nur bei Jungen, da Jungen nur ein X-Chromosom haben. Bei Mädchen trägt das Vorhandensein eines zweiten, „normalen“ X-Chromosoms oft dazu bei, dass sie die Krankheit nicht oder in viel geringerem Maße entwickeln. Die zufällige Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen bei Frauen kann eine mögliche Erklärung dafür sein, dass eine Frau stärker von einer bestimmten X-chromosomalen genetischen Störung betroffen ist als die andere. Frauen, die ein anormales X-Chromosom tragen und selbst keine Symptome davon haben, sind Träger der betreffenden Anomalie. Wenn sie später Kinder haben, können sie das abnorme X-Chromosom auf einen Sohn übertragen, der dann die entsprechende Krankheit entwickelt.

• Hämophilie A und B
• Duchenne-Krankheit
• Rot/Grün-Farbenblindheit (blau ist an Chromosom 7)
• Ein Sonderfall ist der Morbus Fabry. Diese Krankheit galt als X-chromosomal-rezessiv, dennoch entwickeln viele (nicht alle) Frauen Symptome, wenn auch erst in höherem Alter und teilweise weniger schwerwiegend. Der Grad der Inaktivierung des betroffenen X-Chromosoms scheint mit der Schwere der Symptome zu korrelieren.

X-chromosomal dominant mit männlicher Sterblichkeit

Einige Erbkrankheiten treten (fast) nur bei Frauen auf. In diesen Fällen spontan Fehlgeburt von männlichen Föten. Eine Erklärung dafür ist, dass Frauen aufgrund einer Mutation auf einem X-Chromosom erkranken. Aber weil in einem Teil der Zellen das X-Chromosom mit dem abnormalen Gen ist ausgeschaltet, einige der Zellen sind tatsächlich gesund. Männliche Embryonen haben diesen Ausweg nicht und sterben vor der Geburt. Dass es einige Männer mit einer solchen Erkrankung gibt, ist, dass die Mutation bei ihnen erst nach der Befruchtung aufgetreten ist, sodass nur ein Teil der Zellen das mutierte Gen enthält. Ein Beispiel ist :

• Inkontinenzpigmentierung

Liste der X-chromosomalen Erbkrankheiten

Nachfolgend finden Sie eine Liste von Erkrankungen, die durch Störungen auf dem X-Chromosom verursacht werden können: