WikiDer > СКЕЙПЕР
 | Эта статья включает в себя список общих Рекомендации, но он остается в основном непроверенным, потому что ему не хватает соответствующих встроенные цитаты. (Июнь 2019) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
СКЕЙПЕР (S-фаза, ассоциированный белок CyclinA, находящийся в эндоплазматическом ретикулуме) - это ген, расположенный на длинном плече хромосома 15 (15q24.3). Впервые он был обнаружен в 2007 году.[1]
Ген
Этот ген лежит на цепи Крика и имеет 30 экзоны.
Протеин
Ген кодирует белок из 1399 аминокислот с предполагаемой массой 158 килодальтон. Он имеет мотив цинкового пальца C2H2-типа, предполагаемый трансмембранный домен, сигнал восстановления ER на С-конце, 4 домена спиральной спирали, 6 потенциальных мотивов RXL и 6 консенсусных сайтов фосфорилирования Cdk.
Биохимия
Кодируемый белок находится в ядре и эндоплазматический ретикулум.
Он обнаружен во всех протестированных тканях. Похоже, что он играет роль в клеточном цикле.
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с умственной отсталостью и пигментный ретинит.[2][3][4]
Рекомендации
- ^ Tsang WY, Wang L, Chen Z, Sánchez I, Dynlacht BD (2007) SCAPER, новый белок, взаимодействующий с циклином A, который регулирует развитие клеточного цикла. J Cell Biol 178 (4): 621-633.
- ^ Tatour Y, Sanchez-Navarro I, Chervinsky E, Hakonarson H, Gawi H, Tahsin-Swafiri S, Leibu R, Lopez-Molina MI, Fernandez-Sanz G, Ayuso C, Ben-Yosef, T (2017) Мутации в SCAPER вызывают аутосомно-рецессивный пигментный ретинит с умственной отсталостью. J Med Genet 54: 698-704
- ^ Jauregui R, Thomas AL, Liechty B, Velez G, Mahajan VB, Clark L, Tsang SH (2019) Несиндромный аутосомно-рецессивный пигментный ретинит, связанный со SCAPER. Am J Med Genet A 179 (2): 312-316.
- ^ Kahrizi K, Huber M, Galetzka D, Dewi S, Schröder J, Weis E, Kariminejad A, Fattahi Z, Ropers HH, Schweiger S, Najmabadi H, Winter J (2019) Гомозиготные варианты гена SCAPER вызывают синдромальную умственную отсталость. Am J Med Genet A