WikiDer > Аневризматические пороки развития вены Галена

Vein of Galen aneurysmal malformations
Аневризматические пороки развития вены Галена
Вена галена прямая AV.jpg
Осевое изображение компьютерной томографической ангиограммы, показывающее артериовенозное сообщение в вене мальформации Галена

Аневризматические пороки развития вены Галена (VGAM) и Аневризматическое расширение вены Галена (ВГАД) - наиболее частые артериовенозные мальформации у младенцев и плодов.[1][2] ВГАМ состоит из спутанной массы расширенных сосудов, снабжаемых расширенной артерией.[3] Уродство сильно увеличивается в размерах с возрастом, хотя механизм увеличения неизвестен.[3] Расширение большая церебральная вена Галена является вторичным результатом действия силы артериальной крови либо непосредственно из артерии через артериовенозный свищ или через приточную вену, в которую кровь поступает непосредственно из артерии.[1][3] Обычно ниже дренирующей вены имеется венозная аномалия, которая вместе с большим притоком крови в большую мозговую вену Галена вызывает ее расширение.[4] Правые камеры сердца и легочные артерии также развиваются от легкой до тяжелой дилатации.[5]

Генетика

10% венозных аномалий развития аневризмы Галена связаны с вредными гетерозиготными мутациями EPHB4[6]

Другое исследование показало, что 30% случаев были связаны с мутациями рецептора B4 EPH (EPHB4) ген.[7]

Признаки и симптомы

Трехмерная реконструкция КТА, показывающая вены мальформации Галена.

Пороки развития часто приводят к сердечной недостаточности, черепно-мозговым ушибам (образец 1), гидроцефалияи субарахноидальное кровоизлияние у новорожденных.[4] Сердечная недостаточность возникает из-за размера артериовенозного шунта, который может украсть 80% или более сердечного выброса, при этом большие объемы крови под высоким давлением возвращаются в правые отделы сердца, легочное кровообращение и венозный синус. дефекты межпредсердной перегородки.[4][5] Это также самая частая причина смерти таких пациентов.[8]

Сопутствующие условия

Синдромы, не связанные с развитием, также прямо или косвенно влияют на Большую мозговую вену Галена, хотя они встречаются крайне редко. К ним относятся синдром верхней полой вены (SVCS) и тромбоз латерального синуса, верхнего сагиттального синуса, внутренней яремной вены или самой большой церебральной вены Галена.

Диагностика

Исследование на наличие уродливой вены Галена показано, когда у пациента сердечная недостаточность, не имеющая очевидной причины.[9] Диагноз обычно устанавливается по таким признакам, как черепные ушибы и такие симптомы, как расширенные лицевые вены.[4] Вену Галена можно визуализировать с помощью УЗИ или же Допплер.[4] Деформированная большая церебральная вена будет заметно увеличена. Ультразвук - особенно полезный инструмент при пороках развития вены Галена, потому что очень много случаев происходит в младенчестве, а ультразвуковое исследование может поставить диагноз в пренатальном периоде. Многие случаи диагностируются только при вскрытии, так как застойная сердечная недостаточность возникает очень рано.[10]

Классификация

Описаны пять типов галеновых артериовенозных мальформаций:

Узоры
Схема 1Многие сосуды, в том числе передние церебральные артерии, перфорирующие таламические артерии и верхние мозжечковые артерии, выходят в вену Галена.[10]
Схема 2Единственная задняя сосудистая артерия впадает в вену Галена.[10]
Схема 3Одна или обе задние хориоидальные артерии и одна или обе передние церебральные артерии впадают непосредственно в систему Галена.[10]
Схема 4Ангиоматозная сеть задней хориоидальной и таламической перфорирующих артерий напрямую входит в Вену Галена.[10]
Схема 5Артериовенозная мальформация с высоким потоком в правой нижней лобной доле дренируется через нижний сагиттальный синус и периклозальную вену в вену Галена.[4]

Эти пороки развития развиваются внутриутробно из-за наличия свищей между примитивными мягкими арахноидальными артериями и пиальными венами, которые пересекаются друг с другом под прямым углом.[4] Поскольку примитивная система Галена и примитивная хориоидальная система лежат близко друг к другу, артериовенозная мальформация, вовлекающая примитивную хориоидальную систему, неизбежно затронет Галеновую вену.[11] Более крупные артериовенозные шунты коррелируют с более сильными гемодинамическими эффектами и более ранним проявлением симптомов; небольшие артериовенозные шунты коррелируют с более сильным локальным массовым эффектом, вызывая прогрессирующее неврологическое нарушение.[4]

Уход

Лечение зависит от анатомии порока развития, определяемой ангиография или же Магнитно-резонансная томография (МРТ).[4]

Хирургический

Измерения окружности головы следует проводить регулярно и тщательно контролировать для выявления гидроцефалия. Важное значение имеют нейрохирургические процедуры для снятия гидроцефалии. А вентрикулоперитонеальный шунт может потребоваться у некоторых младенцев. Для лечения тяжелой недостаточности, если таковая имеется, следует проконсультироваться с детским кардиологом. Часто пациенты нуждаются в интубации. В большинстве случаев свищевые артерии, впадающие в Вену Галена, необходимо блокировать, тем самым уменьшая кровоток в вену.[10] Открытая операция отличается высокой заболеваемостью и летальностью. Последние достижения последних нескольких десятилетий сделали эндоваскулярную эмболизацию предпочтительным методом лечения. Эти методы лечения предпочтительны, поскольку они не представляют серьезной угрозы для окружающей мозговой ткани. Однако было зарегистрировано несколько случаев рецидива артериовенозных мальформаций.[12] Молодой возраст многих пациентов, сложная анатомия сосудов и чувствительное расположение вены Галена создают серьезные проблемы для хирургов.[13] Другой вариант лечения - лучевая терапия. Лучевая терапия, также называемый радиохирургия, предполагает использование сфокусированных лучей для повреждения кровеносного сосуда.[12] Лучевая терапия часто не применяется в качестве лечения, поскольку эффект от процедуры может длиться месяцами или годами, и существует риск повреждения прилегающих тканей головного мозга.[12]

Медицинская помощь

Хирургическое вмешательство не всегда возможно, когда анатомия мальформации создает слишком большой риск. Последние улучшения в эндоваскулярный процедуры сделали многие случаи, которые были недоступны хирургическим путем, излечимыми.[12] Эндоваскулярное лечение включает доставку лекарств, баллонов или спиралей к месту уродства через кровеносные сосуды через катетеры.[12] Эти методы лечения работают за счет ограничения кровотока по венам. Однако риск возникновения осложнений при эндоваскулярном лечении все еще существует. Во время процедуры может быть повреждена стенка вены и, в некоторых случаях, эмболы может смещаться и перемещаться по сосудистой системе.[5] Двумерный эхокардиография с использованием цветного изображения и импульсного ультразвукового допплера для оценки одного плода и пяти новорожденных с мальформацией вены Галена.[14] Цветная визуализация и импульсный допплер ультразвуковая эхография предоставила анатомическую и патофизиологическую информацию о сердечных гемодинамика и внутричерепной кровоток; В зависимости от клинического статуса пациента эти методы предоставили надежные неинвазивные средства для оценки эффективности терапии и необходимости дальнейшего лечения новорожденных с пороками развития вены Галена.[14] Когда ни одна из этих процедур неэффективна, можно использовать шунтирование для снижения давления внутри варикоз.[4] Судороги обычно лечатся противоэпилептическими препаратами.[15]

Прогноз

Осложнения, которые обычно связаны с пороками развития вен Галена, обычно представляют собой внутричерепные кровоизлияния.[16] Более половины пациентов с ВГАМ имеют пороки развития, которые нельзя исправить. Пациенты часто умирают в неонатальном периоде или в раннем младенчестве.[5]

Общество и культура

Пороки развития вены Галена - разрушительные осложнения. Исследования показали, что 77% нелеченных случаев приводят к летальному исходу.[13] Даже после хирургического лечения уровень смертности остается на уровне 39,4%.[13] Большинство случаев происходит в младенчестве, когда уровень смертности самый высокий. Пороки развития вены Галена - относительно неизвестное заболевание, связанное с редкостью пороков развития. Поэтому, когда у ребенка диагностируется дефект большой мозговой вены Галена, большинство родителей почти ничего не знают о том, с чем имеют дело. Чтобы противодействовать этому, были созданы сайты поддержки, которые предлагают информацию, советы и сообщество поддержки для пострадавших ([1], [2]).

Рекомендации

  1. ^ а б О'Брайен М; Schechter M (сентябрь 1970 г.). «Артериовенозные мальформации с вовлечением Галеновой системы» (PDF). Американский журнал рентгенологии, радиевой терапии и ядерной медицины. 110 (1): 50–55. Дои:10.2214 / ajr.110.1.50. ISSN 0002-9580. PMID 5459527. Получено 25 октября, 2009.[постоянная мертвая ссылка]
  2. ^ К.М. Ауён, С. Лафлин, К.Г. ТерБрюгге (октябрь 2004 г.). «Пренатальная диагностика необычной пиальной артериовенозной мальформации плода». Интервал нейрорадиол. 9 (2): 163–8. Дои:10.1177/159101990300900205. ЧВК 3547507. PMID 20591266.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  3. ^ а б c Takashima S; Беккер Л. Е. (май 1980 г.). «Невропатология артериовенозных мальформаций головного мозга у детей».. Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 43 (5): 380–385. Дои:10.1136 / jnnp.43.5.380. ISSN 0022-3050. ЧВК 490562. PMID 7420086. Получено 25 октября, 2009.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j Николсон А.А.; Hourihan MD; Хейворд С. (декабрь 1989 г.). «Артериовенозные мальформации с поражением вены Галена». Архив детских болезней. 64 (12): 1653–1655. Дои:10.1136 / adc.64.12.1653. ISSN 0003-9888. ЧВК 1792909. PMID 2696431.
  5. ^ а б c d McElhinney DB; Хальбах В.В.; Сильверман Н.Х.; Дауд CF; Хэнли, Флорида (июнь 1998 г.). «Врожденные пороки сердца с пороками развития вены Галена у младенцев». Архив детских болезней. Фетальное и неонатальное издание. 78 (6): 548–551. Дои:10.1136 / adc.78.6.548. ISSN 1359-2998. ЧВК 1717608. PMID 9713012.
  6. ^ Виванти, Александр; Озанн, Огюстен; Грондин, Синтия; Салиу, Гийом; Кеварек, Лоик; Мори, Хелен; Обург, Патрик; Беначи, Александра; Гут, Марта; Гут, Иво; Мартинович, Елена; Сенат, Мари Виктуар; Таук, Марсель; Мелки, Юдифь (апрель 2018 г.). «Мутации с потерей функции в EPHB4 ответственны за аномалию аневризмы вены Галена». Мозг. 141 (4): 979–988. Дои:10.1093 / мозг / awy020. PMID 29444212.
  7. ^ Duran D, Zeng X, Jin SC, Choi J, Nelson-Williams C, Yatsula B, Gaillard J, Furey CG, Lu Q, Timberlake AT, Dong W, Sorscher MA, Loring E, Klein J, Allocco A, Hunt A, Conine S, Карими JK, Youngblood MW, Zhang J, DiLuna ML, Matouk CC, Mane S, Tikhonova IR, Castaldi C, López-Giráldez F, Knight J, Haider S, Soban M, Alper SL, Komiyama M, Ducruet AF, Забрамски Дж. М., Дардик А., Уолкотт Б. П., Стэплтон С. Дж., Агард-Кениц Б., Родеш Дж., Джексон Е., Смит Э. Р., Орбах Д. Б., Беренштейн А., Бильгувар К., Виккула М., Гунель М., Лифтон Р. П., Кале К. Т. (2018) в модификаторах хроматина и сигнальных генах эфрина в вене мальформации Галена. Нейрон
  8. ^ Johnston IH; Whittle IR; Бессер М; Морган МК (май 1987 г.). «Вена Галена мальформации: диагностика и лечение». Нейрохирургия. 20 (5): 747–758. Дои:10.1227/00006123-198705000-00013. ISSN 0148-396X. PMID 3601022.
  9. ^ "Вена Галена аномалий". Университет Дьюка. Получено 6 декабря, 2009.[мертвая ссылка]
  10. ^ а б c d е ж Hoffman HJ; Chuang S; Хендрик ЭБ; Хамфрис Р.П. (сентябрь 1982 г.). «Аневризмы вены Галена. Опыт в Детской больнице, Торонто». Журнал нейрохирургии. 57 (3): 316–322. Дои:10.3171 / jns.1982.57.3.0316. ISSN 0022-3085. PMID 7097326.
  11. ^ Пэджет Д.Х. (май 1956 г.). «Черепная венозная система человека в отношении развития, конфигурации взрослого человека и отношения к артериям». Американский журнал анатомии. 98 (3): 307–355. Дои:10.1002 / aja.1000980302. ISSN 0002-9106. PMID 13362118.
  12. ^ а б c d е Группа изучения артериовенозной мальформации (10 июня 1999 г.). «Артериовенозные мальформации головного мозга у взрослых». Медицинский журнал Новой Англии. 340 (23): 1812–1818. Дои:10.1056 / NEJM199906103402307. ISSN 0028-4793. PMID 10362826.
  13. ^ а б c Александр, Майкл Дж .; Спецлер, Роберт Ф. (Октябрь 2005 г.). Детское нейроваскулярное заболевание: хирургическое, эндоваскулярное и медицинское лечение. Нью-Йорк: Thieme Medical Publishers. ISBN 978-1-58890-368-6.
  14. ^ а б Ciricillo, S.F .; SCHMIDT K.G .; SILVERMAN N.H .; HIESHIMA G.B .; HIGASHIDA R.T .; ХАЛЬБАХ В.В .; ЭДВАРДС М.С.Б. (1990). «Серийная ультразвуковая оценка неонатальной вены пороков развития Галена для оценки эффективности интервенционных нейрорадиологических процедур». Нейрохирургия. 27 (4): 544–548. Дои:10.1227/00006123-199010000-00007. ISSN 0148-396X.
  15. ^ Чаттерджи, С. (22 мая 2009 г.). «Противоэпилептические препараты» (PDF). Молекулы тысячелетия. Индийский журнал фармакологии. Получено 6 декабря, 2009. [sic]
  16. ^ Мейерс PM; Хальбах В.В.; Phatouros CP; Дауд CF; Малек AM; Lempert TE; Lefler JE; Хигасида RT (июнь 2000 г.). «Геморрагические осложнения при пороках развития вены Галена». Анналы неврологии. 47 (6): 748–755. Дои:10.1002 / 1531-8249 (200006) 47: 6 <748 :: AID-ANA7> 3.0.CO; 2-7. PMID 10852540.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы