WikiDer > Болезнь фон Виллебранда

Von Willebrand disease
"VWD" перенаправляется сюда. Для Visual Web Developer см. Microsoft Visual Studio Express § Visual Web Developer Express.
болезнь фон Виллебранда
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Болезнь фон Виллебранда I и II типов наследуется аутосомно-доминантный шаблон.
Произношение
СпециальностьГематология

Болезнь фон Виллебранда (vWD) является наиболее распространенным наследственный нарушение свертываемости крови в людях. Приобретенная форма иногда может быть результатом других заболеваний.[1] Это происходит из-за недостатка качества или количества фактор фон Виллебранда (vWF), а мультимерный белок, который необходим для тромбоцит адгезия. Известно, что он поражает не только людей, но и собак нескольких пород. Три формы vWD: наследственная, приобретенная и псевдо- или тромбоцитарный. Тремя типами наследственных vWD являются: vWD типа 1, vWD типа 2 и vWD типа 3. Тип 2 содержит различные подтипы.[2] БВ типа тромбоцитов также является наследственным заболеванием.[3]

В 2008 году была предложена новая диагностическая категория «Низкий ФВ» для включения тех лиц, у которых уровни фактора фон Виллебранда были ниже нормального референсного диапазона, но недостаточно низки, чтобы относиться к болезни фон Виллебранда (уровни в диапазоне 30-50 МЕ / дл).[4] У пациентов с низким уровнем VWF могут возникнуть кровотечения, несмотря на незначительное снижение уровня VWF.[5]

vWD типа 1 - наиболее распространенный тип расстройства с легкими симптомами кровотечения, такими как кровотечение из носа, хотя иногда могут возникать более серьезные симптомы. Группа крови может повлиять на проявление и тяжесть симптомов фВБ.[6]

vWD типа 2 является вторым по распространенности типом заболевания и имеет симптомы от легкой до умеренной.

Фактор назван в честь финского врача. Эрик Адольф фон Виллебранд который впервые описал это состояние в 1926 году.

Признаки и симптомы

Различные типы vWD представлены с разной степенью склонность к кровотечению, обычно в виде простых синяк, кровотечение из носа, и кровоточащие десны.[требуется медицинская цитата] Женщины могут испытывать обильные менструальные периоды и потеря крови в течение роды.[7][8]

Суровый внутреннее кровотечение и кровотечение в суставах встречаются редко, кроме самого тяжелого типа vWD типа 3.

Эпидемиология

В распространенность vWD составляет примерно один из 100 человек.[9] Однако у большинства этих людей симптомы отсутствуют. Распространенность клинически значимых случаев - один на 10 000.[9] Поскольку большинство форм довольно легкие, они чаще обнаруживаются у женщин, у которых склонность к кровотечениям проявляется во время менструация. Это может быть более серьезным или очевидным у людей с группа крови О.[нужна цитата]

Генетика

Ген vWF расположен на короткая рука п из хромосома 12 (12п13.2). Имеет 52 экзоны охват 178kbp. Типы 1 и 2 наследуются как аутосомно-доминантный черты. Иногда тип 2 также наследуется рецессивно. Тип 3 наследуется как аутосомно-рецессивный. Однако у некоторых лиц, гетерозиготных по типу 3, может быть диагностирован vWD типа 1, что указывает на промежуточное наследование в этих случаях. vWD встречается примерно у 1% населения и в равной степени поражает мужчин и женщин. [10]

Патофизиология

Для нормальной функции фактора коагуляции см. фактор фон Виллебранда.

Фактор фон Виллебранда в основном активен в условиях высокого кровотока и напряжение сдвига. Следовательно, дефицит vWF проявляется в первую очередь в органах с обширным малые суда, Такие как кожа, желудочно-кишечный тракт, и матка. В ангиодисплазия, форма телеангиэктазия из двоеточие, напряжение сдвига намного выше, чем в среднем капилляры, и одновременно увеличивается риск кровотечения.[требуется медицинская цитата]

В более тяжелых случаях vWD типа 1 генетические изменения являются обычным явлением в гене vWF и очень высоки. пенетрант. В более легких случаях vWD 1 типа - сложный спектр молекулярных патология может существовать в дополнение к полиморфизмы только гена vWF.[11]

Индивидуальный Группа крови АВО может повлиять на проявления и патологию vWD. Те люди с группа крови O имеют более низкий средний уровень, чем люди с другими группами крови. Если не используются референсные диапазоны vWF, специфичные для группы ABO, нормальные люди из группы O могут быть диагностированы как vWD типа I, а некоторым людям группы крови AB с генетическим дефектом vWF диагноз может быть пропущен, потому что уровни vWF повышены из-за группа крови.[12]

Диагностика

Основные тесты, проводимые у любого пациента с кровотечением, являются полный анализ крови-CBC (особенно тромбоцит подсчитывает), активированное частичное тромбопластиновое время-APTT, протромбиновое время с международным нормализованным соотношением-PTINR, тромбин время-TT, и фибриноген уровень. Пациенты с отклонениями от нормы обычно проходят дополнительное тестирование на гемофилию. Другой фактор коагуляции анализы могут быть выполнены в зависимости от результатов скрининга коагуляции. Пациенты с болезнью фон Виллебранда обычно демонстрируют нормальное протромбиновое время и переменное удлинение частичного тромбопластинового времени.

При подозрении на vWD, плазма крови пациента необходимо исследовать на количественные и качественные недостатки vWF. Это достигается путем измерения количества vWF в анализе антигена vWF и функциональности vWF с гликопротеин (GP) Анализ связывания Ib, a коллаген анализ связывания или ристоцетин кофакторная активность (RiCof) или ристоцетин-индуцированная агглютинация тромбоцитов (RIPA) анализы. Фактор VIII уровни также выполняются, потому что фактор VIII связан с vWF, который защищает фактор VIII от быстрого распада в крови. Дефицит vWF может затем привести к снижению уровня фактора VIII, что объясняет повышение уровня PTT. Нормальные уровни не исключают все формы vWD, особенно тип 2, который может быть выявлен только путем исследования взаимодействия тромбоцитов с субэндотелием в условиях кровотока, высокоспециализированного исследования коагуляции, которое обычно не проводится в большинстве случаев. медицинские лаборатории. Анализ агрегации тромбоцитов покажет аномальный ответ на ристоцетин с нормальным ответом на другие используемые агонисты. А анализ функции тромбоцитов может давать ненормальный коллаген /адреналин время закрытия, и в большинстве случаев нормальный коллаген /ADP время. Тип 2N может рассматриваться, если уровни фактора VIII непропорционально низкие, но для подтверждения требуется анализ «связывания фактора VIII». Дополнительные лабораторные тесты, которые помогают классифицировать подтипы vWD, включают мультимерный анализ фон-Виллебранда, модифицированный анализ агрегации тромбоцитов, индуцированный ристоцетином, и пропептид соотношения пропептида vWF к соотношению антигенов vWF. В случаях подозрения на приобретенный синдром фон-Виллебранда следует провести смешанное исследование (анализ плазмы пациента вместе с объединенной нормальной плазмой / PNP и смесью двух тестируемых немедленно, через один час и через два часа).[13] Обнаружение vWD осложняется тем, что vWF является острофазовый реагент уровень повышается при инфекциях, беременности и стрессе.

На тестирование на vWD могут влиять лабораторные процедуры. В процедуре тестирования существует множество переменных, которые могут повлиять на достоверность результатов теста и могут привести к пропущенному или ошибочному диагнозу. Вероятность процедурных ошибок, как правило, наибольшая на преаналитической фазе (во время сбора, хранения и транспортировки образца), особенно когда испытание передается на внешний объект, а образец замораживается и транспортируется на большие расстояния.[14] Диагностические ошибки не редкость, и уровень мастерства тестирования варьируется в зависимости от лаборатории, с частотой ошибок от 7 до 22% в некоторых исследованиях до 60% в случаях неправильной классификации подтипа vWD. Чтобы повысить вероятность правильного диагноза, тестирование следует проводить в учреждении с немедленной обработкой на месте в специализированной лаборатории коагуляции.[15][16]

Типы

Описаны четыре наследственных типа vWD: тип 1, тип 2, тип 3 и псевдо- или тромбоцитарный тип. Большинство случаев являются наследственными, но описаны приобретенные формы vWD. В Международное общество тромбоза и гемостазаклассификация зависит от определения качественных и количественных дефектов.[17]

болезнь фон Виллебранда III типа (а иногда и II) передается по наследству аутосомно-рецессивный шаблон.

Тип 1

ФББ типа 1 (60-80% всех случаев фВБ) - это количественный дефект, который гетерозиготный для дефектного гена. Это может произойти из-за неспособности секретировать vWF в кровоток или из-за того, что vWF выводится быстрее, чем обычно. Снижение уровня vWF обнаруживается на 20-50% от нормы, то есть на 20-50 МЕ. [10]

Многие пациенты протекают бессимптомно или могут иметь легкие симптомы и не иметь явных нарушений свертывание, что может указывать на нарушение свертываемости крови. Часто обнаружение vWD происходит кстати к другим медицинским процедурам, требующим анализа крови. Большинство случаев фВБ типа 1 никогда не диагностируется из-за бессимптомных или легких проявлений типа I, и большинство людей обычно в конечном итоге ведут нормальную жизнь без осложнений, при этом многие не подозревают, что у них есть заболевание.

Однако у некоторых пациентов могут возникнуть проблемы в виде кровотечения после операции (включая стоматологические процедуры), заметных легких синяков или меноррагия (обильные менструальные периоды). В меньшинстве случаев типа 1 могут наблюдаться тяжелые геморрагические симптомы.

Тип 2

ФБВ 2 типа (15-30% случаев) является качественным дефектом, и склонность к кровотечению может варьироваться у разных людей. Существует четыре подтипа: 2A, 2B, 2M и 2N. Эти подтипы зависят от присутствия и поведения лежащих в основе мультимеров. [10]

Тип 2А

Способность качественно дефектных факторов фон Виллебранда объединяться и образовывать большие мультимеры vWF нарушается, что приводит к уменьшению количества больших мультимеров vWF и низкой активности RCoF. В обращении обнаруживаются только мелкие мультимеры. Анализ на антиген фактора фон Виллебранда (vWF: Ag) низкий или нормальный.

Тип 2B

Это "усиление функции"дефект. Способность качественно дефектного vWF связываться с гликопротеин Ib (GPIb) рецептор на мембране тромбоцитов ненормально усилен, что приводит к его спонтанному связыванию с тромбоцитами и последующему быстрому удалению связанных тромбоцитов и больших мультимеров vWF. Возможна тромбоцитопения. Большие мультимеры vWF уменьшены или отсутствуют в обращении.

Активность кофактора ристоцетина является низкой, когда бедная тромбоцитами плазма пациента сравнивается с фиксированными формалином нормальными донорскими тромбоцитами. Однако, когда анализ проводится с собственными тромбоцитами пациента (богатая тромбоцитами плазма), меньшее, чем обычно, количество ристоцетина вызывает агрегацию. Это связано с тем, что большие мультимеры vWF остаются связанными с тромбоцитами пациента. Пациенты с этим подтипом не могут использовать десмопрессин для лечения кровотечений, поскольку это может привести к нежелательной агрегации тромбоцитов и обострению тромбоцитопении.

Тип 2М

VWD типа 2M является качественным дефектом vWF, характеризующимся его пониженной способностью связываться с рецептором GPIb на мембране тромбоцитов и нормальной способностью при мультимеризации. Уровни антигена vWF в норме. Активность кофактора ристоцетина снижается, и в кровотоке присутствуют высокомолекулярные мультимеры большого vWF.[18]

Тип 2N (Нормандия)

Это недостаток связывания vWF с фактором свертывания VIII. Тест на антиген vWF нормален, что указывает на нормальное количество vWF. Анализ кофактора ристоцетина в норме. Анализ фактора свертывания крови VIII выявил заметное количественное снижение, эквивалентное уровням, наблюдаемым при гемофилии А. Это привело к тому, что некоторым пациентам с vWD типа 2N был поставлен ошибочный диагноз гемофилии А.

Тип 3

Тип 3 является наиболее тяжелой формой vWD (гомозиготной по дефектному гену) и характеризуется полным отсутствием продукции vWF. Фактор фон Виллебранда не определяется в анализе антигена vWF. Поскольку vWF защищает фактор свертывания VIII от протеолитической деградации, полное отсутствие vWF приводит к чрезвычайно низкому уровню фактора VIII, эквивалентному тому, который наблюдается при тяжелой гемофилии A с ее клиническими проявлениями в виде опасных для жизни внешних и внутренних кровоизлияний. Тип наследования vWD типа 3 является аутосомно-рецессивным, тогда как модель наследования гемофилии A является Х-сцепленный рецессивный.

Тромбоцитарный тип

VWD тромбоцитарного типа (также известный как псевдо-vWD) является аутосомно-доминантным генетическим дефектом тромбоцитов. VWF является качественно нормальным, и генетическое тестирование гена фон Виллебранда и белка vWF не выявило мутационных изменений. Дефект заключается в качественно измененном рецепторе GPIb на мембране тромбоцитов, который увеличивает его сродство к связыванию с vWF. Большие агрегаты тромбоцитов и высокомолекулярные мультимеры vWF удаляются из кровотока, что приводит к тромбоцитопении и уменьшению или отсутствию больших мультимеров vWF. Активность кофактора ристоцетина и потеря больших мультимеров vWF аналогичны vWD типа 2B.

Приобретенный

Приобретенный vWD может возникать у пациентов с аутоантитела. В этом случае функция vWF не подавляется, но комплекс vWF-антитело быстро выводится из кровотока.[требуется медицинская цитата]

Форма vWD встречается у пациентов с стеноз аортального клапана, что приводит к желудочно-кишечное кровотечение (Синдром Хейде). Эта форма приобретенного vWD может быть более распространенной, чем считается в настоящее время. В 2003 году Винчентелли и другие. отметили, что пациенты с приобретенным vWD и стенозом аорты, перенесшие протезирование клапана, испытали коррекцию своих гемостатических нарушений, но что гемостатические нарушения могут повториться через 6 месяцев, когда протезный клапан плохо подходит пациенту.[19]Точно так же приобретенный vWD способствует тенденции к кровотечению у людей с имплантатом левой руки. желудочковое вспомогательное устройство (насос, перекачивающий кровь из левого желудочка сердца в аорту).[20]

Уход

Для пациентов с vWD типа 1 и vWD типа 2A, десмопрессин доступен в виде различных препаратов, рекомендованных для использования при незначительных травмах, а также при подготовке к стоматологическим или незначительным хирургическим вмешательствам. Десмопрессин стимулирует высвобождение vWF из Тела Вейбеля – Паладе из эндотелиальные клетки, тем самым повышая уровень vWF (а также коагулянта фактор VIII) от трех до пяти раз. Десмопрессин также доступен как препарат для интраназального введения (Stimate) и как препарат для внутривенного введения. Десмопрессин противопоказан при vWD типа 2b из-за риска обострения тромбоцитопении и тромботических осложнений. Десмопрессин, вероятно, не эффективен при vWD типа 2M и редко эффективен при vWD типа 2N. Совершенно неэффективен при vWD типа 3.[требуется медицинская цитата]

Для женщин с обильным менструальным кровотечением пероральные противозачаточные препараты, содержащие эстроген, эффективны для уменьшения частоты и продолжительности менструального цикла. Соединения эстрогена и прогестерона, доступные для использования при коррекции меноррагии: этинилэстрадиол и левоноргестрел (Левона, Нордетт, Лютера, Тривора). Введение этинилэстрадиола снижает секрецию лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона гипофизом, что приводит к стабилизации поверхности эндометрия матки.[требуется медицинская цитата]

Десмопрессин - синтетический аналог природного антидиуретического гормона. вазопрессин. Его чрезмерное употребление может привести к задержке воды и гипонатриемии с последующими конвульсиями.[требуется медицинская цитата]

Пациентам с vWD, которым назначена операция, и пациентам с vWD, осложненным клинически значимым кровотечением, для профилактики и лечения доступны концентраты фактора VIII человеческого происхождения средней степени чистоты, которые также содержат факторы фон Виллебранда. Гумат P, альфанат, вилат и коат HP коммерчески доступны для профилактики и лечения vWD. Моноклонально очищенные концентраты фактора VIII и рекомбинантные концентраты фактора VIII содержат незначительное количество vWF, поэтому не являются клинически полезными.[требуется медицинская цитата]

Развитие аллоантител происходит у 10-15% пациентов, получающих концентраты фактора VIII средней степени чистоты человеческого происхождения, и при приеме этих препаратов необходимо учитывать риск аллергических реакций, включая анафилаксию. Применение последнего также связано с повышенным риском венозных тромбоэмболических осложнений.[требуется медицинская цитата]

Переливание крови проводится по мере необходимости для коррекции анемии и гипотонии, вторичных по отношению к гиповолемии. Инфузия концентратов тромбоцитов рекомендуется для коррекции кровотечения, связанного с фВБ тромбоцитарного типа.[требуется медицинская цитата]

Vonicog alfa это рекомбинантный фактор фон Виллебранда который был одобрен для использования в США в декабре 2015 года и для использования в Европейском союзе в августе 2018 года.[21][22]

Другие животные

БВ также может поражать собак, свиней и мышей. Кроме того, случаи заболевания зарегистрированы у кошек, лошадей, крупного рогатого скота и кроликов.

Причинная мутация vWD типа 1 была выявлена ​​у собак пород Доберман-пинчер, Немецкий пинчер, Бернский зенненхунд, Манчестер терьер, Керри Блю Терьер, Кардиган Вельш Корги, Пудель, Котон де Тулеар, Дренце Патришонд, Папийон, и Stabyhoun. Причинные мутации 2 типа выявлены у собак этих пород. Немецкий жесткошерстный пойнтер, Немецкий короткошерстный пойнтер, и Китайская хохлатая; и для 3 типа у собак породКоикерхондье, Шотландский терьер и Шетландская овчарка. У собак, пораженных vWD типа 1, причинная мутация была одинаковой для всех пород, и такая же мутация была обнаружена у некоторых пациентов с vWD типа 1 человека. Напротив, мутации, вызывающие vWD типа 3 у собак, специфичны для каждой породы. Для известных пород предлагается генетический скрининг.[23][24]

У свиней также была выявлена ​​причинная мутация vWD типа 3. Это большая дупликация в гене vWF, которая вызывает серьезное нарушение функции гена, так что практически не образуется белок vWF. Клиническая картина у свиней наиболее похожа на таковую у людей с vWD типа 3. Следовательно, эти свиньи являются ценными моделями для клинических и фармакологических исследований.[25]

Мышей, пораженных vWD типа 3, были получены с помощью генной инженерии для получения модели небольшого размера для человеческого заболевания. У этих штаммов ген vWF нокаутирован.[26]

У животных других видов, пораженных vWD, причинные мутации еще не идентифицированы.

История

Смотрите также: Эрик Адольф фон Виллебранд § Болезнь фон Виллебранда

В 1924 году 5-летняя девочка, жившая с Föglö, Земля, Финляндия, была доставлена ​​в больницу диакониссы в Хельсинки, где ее осмотрел финский врач. Эрик Адольф фон Виллебранд. В конечном итоге он обследовал 66 членов ее семьи и сообщил в статье на шведском языке 1926 года, что это ранее не описываемое нарушение свертываемости крови, которое отличается от гемофилии.[27] Он опубликовал еще одну статью о заболевании в 1931 году на немецком языке, которая привлекла внимание международного сообщества к этой болезни.[28] Одноименное название было присвоено болезни в период с конца 1930-х до начала 1940-х годов в знак признания обширных исследований фон Виллебранда.[29]

В 1950-х годах стало ясно, что «плазменный фактор», фактор VIII, было уменьшено у этих лиц и что Фракция Кона I-0 может скорректировать как дефицит FVIII в плазме, так и увеличенное время кровотечения. С этого времени фактор, вызывающий длительное кровотечение, получил название «фактор фон Виллебранда» в честь Эрика Адольфа фон Виллебранда.

Вариантные формы vWF были обнаружены в 1970-х годах, и теперь эти вариации признаны результатом синтеза аномального белка. В течение 1980-х годов молекулярные и клеточные исследования более точно различали гемофилию A и vWD. Люди с vWD имели нормальный ген FVIII на X-хромосоме, а у некоторых был аномальный ген vWF на хромосоме 12. Секвенирование генов выявило у многих из этих людей мутацию гена vWF. Генетические причины более легких форм низкого vWF все еще исследуются, и эти формы не всегда могут быть вызваны аномальным геном vWF.

Оральные проявления

В случае серьезного дефицита может возникнуть спонтанное кровотечение из десен, экхимоз, и носовое кровотечение. Симптомы vWD включают послеоперационное кровотечение / кровотечение после удаления зубов, кровотечение из десен, носовое кровотечение и легкие синяки. Прием оральных контрацептивов в качестве лечения первой линии меноррагия может привести к увеличению десен и кровотечению у женщин.[30]

Нарушения тромбоцитов или коагуляции с сильно нарушенным гемостазом могут вызывать спонтанное кровотечение из десен, что наблюдается в сочетании с гиперпластическим гиперемированным увеличением десен у пациентов с лейкемией. Осаждение гемосидерин и другие продукты разложения крови на поверхности зубов, и они могут стать коричневыми при постоянном пероральном кровотечении в течение длительного времени.[31]

Локализация оральных кровотечений была следующей: уздечка губ - 60%; язык, 23%; слизистая оболочка щеки - 17%, десна и нёбо - 0,5%. Чаще всего возникают кровотечения при тяжелой гемофилии, за которой следует гемофилия средней, а затем и легкой степени. В основном они возникают в результате травм. Кровотечение также может быть вызвано ятрогенными факторами и плохой гигиеной полости рта. Частота орального кровотечения по локализации у людей с дефицитом F VIII и F IX составляет: десна - 64%; пульпа зуба 13%; язык - 7,5%; губа, 7%; неба - 2% и слизистой оболочки щек - 1%.[31]

Стоматологические соображения

Протоколы предлагают использование концентрата фактора наряду с использованием местных гемостатических методов, таких как наложение швов, и местных мер, таких как использование окисленной целлюлозы, например, Surgicel или фибринового клея в сочетании с послеоперационными антифибринолитическими агентами, где подходящее.[32]

Использование любых нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) необходимо обсудить заранее с гематологом пациента, поскольку они влияют на агрегацию тромбоцитов. Нет никаких ограничений относительно типа используемого местного анестетика, хотя пациенты с вазоконстрикторами могут обеспечить дополнительный местный гемостаз.[32]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Болезнь фон Виллебранда: медицинская энциклопедия MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Получено 2016-06-26.
  2. ^ Гудив А., Джеймс П. (1993). «Болезнь фон Виллебранда». PMID 20301765. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  3. ^ Swystun LL, Джеймс П.Д. (январь 2017 г.). «Генетическая диагностика при гемофилии и болезни фон Виллебранда». Отзывы о крови. 31 (1): 47–56. Дои:10.1016 / j.blre.2016.08.003. PMID 27596108.
  4. ^ Николс В.Л., Халтин М.Б., Джеймс А.Х., Манко-Джонсон М.Дж., Монтгомери Р.Р., Ортель Т.Л., Рик М.Э., Сэдлер Дж.Э., Вайнштейн М., Yawn BP (март 2008 г.). «Болезнь фон Виллебранда (БВ): рекомендации по диагностике и лечению, основанные на доказательствах, отчет Экспертной группы Национального института сердца, легких и крови (NHLBI) (США)». Гемофилия. 14 (2): 171–232. Дои:10.1111 / j.1365-2516.2007.01643.x. PMID 18315614.
  5. ^ Лавин М., Агила С., Шнеппенхайм С., Далтон Н., Джонс К.Л., О'Салливан Дж. М., О'Коннелл Н. М., Райан К., Уайт Б., Бирн М., Рафферти М., Дойл М. М., Нолан М., Престон Р. Дж., Бадд Ю., Джеймс П., Ди Паола Дж., О'Доннелл Дж. С. (ноябрь 2017 г.). «Новое понимание клинического фенотипа и патофизиологии, лежащих в основе низких уровней VWF». Кровь. 130 (21): 2344–2353. Дои:10.1182 / кровь-2017-05-786699. ЧВК 5881608. PMID 28916584.
  6. ^ «Болезнь фон Виллебранда». hemophilia.org. 4 марта 2014 г.. Получено 4 апреля 2018.
  7. ^ Лавин М., Агила С., Далтон Н., Нолан М., Бирн М., Райан К., Уайт Б., О'Коннелл Н.М., О'Салливан Дж. М., Ди Паола Дж., Джеймс П.Д., О'Доннелл Дж. С. (июль 2018 г.). «Значительное гинекологическое кровотечение у женщин с низким уровнем фактора фон Виллебранда». Кровавые достижения. 2 (14): 1784–1791. Дои:10.1182 / bloodadvances.2018017418. ЧВК 6058240. PMID 30042144.
  8. ^ De Wee EM, Knol HM, Mauser-Bunschoten EP, van der Bom JG, Eikenboom JC, Fijnvandraat K, De Goede-Bolder A, Laros-van Gorkom B, Ypma PF, Zweegman S, Meijer K, Leebeek FW (ноябрь 2011 г.) . «Гинекологические и акушерские кровотечения при умеренной и тяжелой болезни фон Виллебранда» (PDF). Тромбоз и гемостаз. 106 (5): 885–92. Дои:10.1160 / TH11-03-0180. PMID 21947221.
  9. ^ а б «Молекулярные основы болезни фон Виллебранда и ее клинические последствия». Haematologica. 89 (9): 1036. Сентябрь 2004 г. PMID 15377463.
  10. ^ а б c Национальная федерация гемофилии (2014-03-05). «Болезнь фон Виллебранда». Национальная федерация гемофилии. Получено 3 декабря 2017.
  11. ^ Джеймс П.Д., Нотли С., Хегадорн С., Легго Дж., Таттл А., Тинлин С., Браун С., Эндрюс С., Лейбел А, Чириниан Ю., О'Брайен Л., Осман М., Ривард Дж., Рэпсон Д., Хаф С., Лилликрап Д. ( Январь 2007 г.). «Мутационный спектр болезни фон Виллебранда 1 типа: результаты когортного исследования в Канаде». Кровь. 109 (1): 145–54. Дои:10.1182 / кровь-2006-05-021105. PMID 17190853.
  12. ^ Гилл Дж. К., Эндрес-Брукс Дж., Бауэр П. Дж., Маркс В. Дж., Монтгомери Р. Р. (июнь 1987 г.). «Влияние группы крови ABO на диагностику болезни фон Виллебранда». Кровь. 69 (6): 1691–5. Дои:10.1182 / blood.V69.6.1691.1691. PMID 3495304.
  13. ^ Свами А., Каур В. (ноябрь 2017 г.). "Болезнь фон Виллебранда: краткий обзор и обновленная информация для практикующего врача". Клинический и прикладной тромбоз / гемостаз. 23 (8): 900–910. Дои:10.1177/1076029616675969. PMID 27920237.
  14. ^ Кристин А. Ли, Резан А. Кадир, Питер А. Куидес: наследственные нарушения свертываемости крови у женщин П., ISBN 1-4051-6915-X
  15. ^ Favaloro EJ, Bonar R, Kershaw G, Sioufi J, Baker R, Hertzberg M, Street A, Marsden K (июль 2006 г.). «Снижение количества ошибок в идентификации болезни фон Виллебранда: опыт Королевской коллегии патологов программы обеспечения качества Австралии». Семинары по тромбозу и гемостазу. 32 (5): 505–13. Дои:10.1055 / с-2006-947865. PMID 16862524.
  16. ^ Чандлер В.Л., Першке Е.И., Кастеллоне Д.Д., Мейер П. (июнь 2011 г.). "Проверка квалификации по анализу фактора фон Виллебранда. Опыт Североамериканской ассоциации специализированных лабораторий коагуляции". Американский журнал клинической патологии. 135 (6): 862–9. Дои:10.1309 / AJCPH5JK4ONENPAE. PMID 21571959.
  17. ^ Сэдлер Дж. Э. (Апрель 1994). «Пересмотренная классификация болезни фон Виллебранда. Для Подкомитета по фактору фон Виллебранда Комитета по науке и стандартизации Международного общества по тромбозу и гемостазу». Тромбоз и гемостаз. 71 (4): 520–5. Дои:10.1055 / с-0038-1642471. PMID 8052974.
  18. ^ Оксфордский справочник по клинической гематологии, глава 11
  19. ^ Винсентелли А., Сюзен С., Ле Турно Т., Сикс I, Фабр О, Жутье Ф, Баутерс А., Декуен С., Гудеманд Дж., Прат А., Джуд Б. (июль 2003 г.). «Приобретенный синдром фон Виллебранда при стенозе аорты». Медицинский журнал Новой Англии. 349 (4): 343–9. Дои:10.1056 / NEJMoa022831. PMID 12878741.
  20. ^ Uriel N, Pak SW, Jorde UP, Jude B, Susen S, Vincentelli A, Ennezat PV, Cappleman S, Naka Y, Mancini D (октябрь 2010 г.). «Приобретенный синдром фон Виллебранда после непрерывной поддержки с помощью механического устройства способствует высокой распространенности кровотечений во время длительной поддержки и во время трансплантации». Журнал Американского колледжа кардиологии. 56 (15): 1207–13. Дои:10.1016 / j.jacc.2010.05.016. PMID 20598466.
  21. ^ «Вонвенди (рекомбинантный набор фактора фон Виллебранда»). DailyMed. 13 февраля 2019 г.. Получено 27 марта 2020.
  22. ^ «Вейвонди ЕПАР». Европейское агентство по лекарствам (EMA). 20 сентября 2018 г.. Получено 27 марта 2020.
  23. ^ "Болезнь фон Виллебранда собак - Сводка по породам". ahdc.vet.cornell.edu. 2019-02-08.
  24. ^ "Собачья болезнь фон Виллебранда". vetgen.com.
  25. ^ Lehner S, Ekhlasi-Hundrieser M, Detering C, Allerkamp H, Pfarrer C, von Depka Prondzinski M (февраль 2018 г.). "Ген VWF у свиней, страдающих болезнью фон Виллебранда типа 3". G3. 8 (2): 577–585. Дои:10.1534 / g3.117.300432. ЧВК 5919753. PMID 29208651.
  26. ^ Лозье Дж. Н., Николс ТК (апрель 2013 г.). «Животные модели гемофилии и родственных нарушений свертываемости крови». Семинары по гематологии. 50 (2): 175–84. Дои:10.1053 / j.seminhateol.2013.03.023. ЧВК 3742033. PMID 23956467.
  27. ^ Фон Виллебранд EA (май 1999 г.). «Наследственная псевдогемофилия». Гемофилия. 5 (3): 223–31, обсуждение 222. Дои:10.1046 / j.1365-2516.1999.00302.x. PMID 10444294.
  28. ^ Бейтон, Питер; Бейтон, Грета (2012). Человек, стоящий за синдромом. Springer Science + Business Media. п. 187. ISBN 978-1447114154.
  29. ^ Lassila, R .; Линдберг, О. (2013). "Эрик фон Виллебранд" (PDF). Гемофилия. 19 (5): S3 – S4. Дои:10.1016 / J.THROMRES.2007.03.010. PMID 23980590. S2CID 11256355.
  30. ^ «Гемофилия А» (PDF). Колледж стоматологов-гигиенистов Онтарио. 2 сентября 2015 года.
  31. ^ а б Глик, Майкл (2015). Оральная медицина Беркет. США: Народное медицинское издательство. С. 473, 475, 481, 482. ISBN 978-1-60795-188-9.
  32. ^ а б Эндрю Брюэр, Мария Эльвира Корреа (май 2006 г.). «Руководящие принципы стоматологического лечения пациентов с наследственными нарушениями свертываемости крови» (PDF). Лечение гемофилии. 40: 9 - через Всемирную федерацию гемофилии (WFH).

Примечания

  • Учебник внутренней медицины ХаррисонаГлава 177.
  • Сэдлер Дж. Э. (1998). «Биохимия и генетика фактора фон Виллебранда». Ежегодный обзор биохимии. 67: 395–424. Дои:10.1146 / annurev.biochem.67.1.395. PMID 9759493.
  • Маннуччи PM (август 2004 г.). «Лечение болезни фон Виллебранда». Медицинский журнал Новой Англии. 351 (7): 683–94. Дои:10.1056 / NEJMra040403. PMID 15306670.
  • Лаффан М., Браун С.А., Коллинз П.В., Камминг А.М., Хилл Ф.Г., Килинг Д., Пик И.Р., Паси К.Дж. (май 2004 г.). «Диагностика болезни фон Виллебранда: рекомендации Организации врачей Центра гемофилии Великобритании». Гемофилия. 10 (3): 199–217. Дои:10.1111 / j.1365-2516.2004.00894.x. PMID 15086318.
  • Гематология Уильямса, 7-е издание, Грюн и Страттон, главы 112 (с. 1806) и 118 (с. 1937)

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы