WikiDer > ACAA1

ACAA1
ACAA1
PDB 2iik EBI.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыACAA1, ACAA, PTHIO, THIO, ацетил-CoA ацилтрансфераза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 604054 MGI: 2148491 ГомолоГен: 37497 Генные карты: ACAA1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение ACAA1
Геномное расположение ACAA1
Группа3p22.2Начинать38,103,129 бп[1]
Конец38,137,242 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001130410
NM_001607

NM_130864
NM_001357516

RefSeq (белок)

NP_001123882
NP_001598
NP_001598.1

NP_570934
NP_001344445

Расположение (UCSC)Chr 3: 38,1 - 38,14 МбChr 9: 119.34 - 119.35 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

3-Кетоацил-КоА тиолаза, пероксисомальная также известный как ацетил-кофермент А ацилтрансфераза 1 является фермент что у людей кодируется ACAA1 ген.[5][6][7]

Ацетил-кофермент А-ацилтрансфераза 1 представляет собой ацетил-КоА C-ацилтрансфераза фермент.

Функция

Этот ген кодирует фермент, действующий в бета-окисление система пероксисомы.[5]

Клиническое значение

Дефицит этого фермента приводит к псевдо-Синдром Зеллвегера.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000060971 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036138 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c «Энтрез Ген: ацетил-кофермент А ацилтрансфераза 1».
  6. ^ Бут А, Гуверс Дж. М., Баккер Э., Манненс М. М., Гертс ван Кессель А., Вестервельд А., Тагер Дж. М., Бенн Р. (1989). «Отнесение гена, кодирующего пероксисомальную 3-оксоацил-КоА тиолазу (ACAA) человека к области 3p22 ---- p23 хромосомы». Cytogenet. Cell Genet. 52 (3–4): 147–50. Дои:10.1159/000132865. PMID 2630187.
  7. ^ Бут А., Фрэнс М.М., Коллинз Дж., Блонден Л., Тагер Дж. М., Бенн Р. (август 1991 г.). «Характеристика гена, кодирующего пероксисомальную 3-оксоацил-КоА тиолазу (ACAA). Отсутствие крупной реаранжировки ДНК у пациента с дефицитом тиолазы». Биохим. Биофиз. Acta. 1090 (1): 43–51. Дои:10.1016 / 0167-4781 (91) 90035-к. PMID 1679347.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.