WikiDer > АДНП (ген)
ADNP (gene)
Активно-зависимый нейропротектор homeobox это белок что у человека кодируется ADNP ген.[5]
Функция
Вазоактивный кишечный пептид является нейропротекторным фактором, который оказывает стимулирующее действие на рост одних опухолевых клеток и подавляющее действие на другие. Этот ген кодирует белок, который активируется вазоактивным кишечным пептидом и может участвовать в его стимулирующем действии на определенные опухолевые клетки. Кодируемый белок содержит один гомеобокс и девять цинковый палец домены, предполагая, что он функционирует как фактор транскрипции. Этот ген также активируется в нормальных пролиферативных тканях. Наконец, кодируемый белок может увеличивать жизнеспособность определенных типов клеток за счет модуляции p53 Мероприятия. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок.[5]
Клиническое значение
Мутации в ADNP вызывают аутизм.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101126 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051149 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Энтрез Ген: зависимый от активности гомеобокс нейропротектора". Получено 2014-05-20.
- ^ Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Нордгрен А., Аннерен Дж., Фичера М., Боско П., Романо С., де Фрис Б. Б., Клифстра Т., Кой Р. Ф., Эйхлер Э. Е., Ван дер Аа Н. (2014). «Синдром аутизма, связанный с SWI / SNF, вызванный de novo мутациями в ADNP». Природа Генетика. 46 (4): 380–4. Дои:10,1038 / нг.2899. ЧВК 3990853. PMID 24531329.
внешняя ссылка
- Человек ADNP расположение генома и ADNP страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Дреснер Э., Агам Г, Гозес I (2011). «Уровень экспрессии зависимого от активности нейропротекторного белка (ADNP) коррелирует с экспрессией сестринского белка ADNP2: нарушение регуляции при шизофрении». Европейская нейропсихофармакология. 21 (5): 355–61. Дои:10.1016 / j.euroneuro.2010.06.004. PMID 20598862. S2CID 28533690.
- Aboonq MS, Vasiliou SA, Haddley K, Quinn JP, Bubb VJ (2012). «Активно-зависимый нейрозащитный белок модулирует экспрессию собственного гена». Журнал молекулярной неврологии. 46 (1): 33–9. Дои:10.1007 / s12031-011-9562-у. PMID 21647709. S2CID 17185333.
- Канкова К., Стейскалова А., Пакаль Л., Цхоплова С., Хертлова М., Крусова Д., Изаковикова-Холла Л., Беранек М., Васька А., Баррал С., Отт Дж. (2007). «Генетические факторы риска диабетической нефропатии на хромосомах 6p и 7q, выявленные методом ассоциативных наборов». Диабетология. 50 (5): 990–9. Дои:10.1007 / s00125-007-0606-3. PMID 17345061.
- Замостиано Р., Пинхасов А., Гелбер Е., Стейнгарт Р. А., Серусси Е., Гилади Е., Бассан М., Уоллман Ю., Эйр Х. Дж., Малли Дж. К., Бреннеман Д. Е., Гозес И. (2001). «Клонирование и характеристика нейропротекторного белка, зависимого от активности человека». Журнал биологической химии. 276 (1): 708–14. Дои:10.1074 / jbc.M007416200. PMID 11013255.
- Мандель С., Гозес I (2007). «Зависимый от активности нейропротекторный белок представляет собой новый элемент в комплексе ремоделирования хроматина SWI / SNF». Журнал биологической химии. 282 (47): 34448–56. Дои:10.1074 / jbc.M704756200. PMID 17878164.
- Нодзава Р.С., Нагао К., Масуда Х.Т., Ивасаки О, Хирота Т., Нодзаки Н., Кимура Х., Обусе С. (2010). «POGZ человека модулирует диссоциацию HP1α из митотических хромосомных плеч через активацию сияния B». Природа клеточной биологии. 12 (7): 719–727. Дои:10.1038 / ncb2075. PMID 20562864. S2CID 7389788.
- Ян М.Х., Ян Й.Х., Лу ЦЙ, Чжон С.Б., Чен Л.Дж., Лин Ю.Ф., Ву С.Дж., Чу ПЙ, Чунг Т.В., Тян Ю. «Активно-зависимый нейропротекторный гомеобоксный белок: белок-кандидат, идентифицированный в сыворотке как диагностический биомаркер болезни Альцгеймера». Журнал протеомики. 75 (12): 3617–29. Дои:10.1016 / j.jprot.2012.04.017. PMID 22554909.
- Брейч М., Кавабе К., Ньиренда М., Жиль Л.Дж., Робинс Р.А., Гран Б., Мерфи С., Шоу Л., Константинеску К.С. (2010). «Экспрессия зависимого от активности нейропротективного белка в иммунной системе: возможные функции и отношение к рассеянному склерозу». Нейроиммуномодуляция. 17 (2): 120–5. Дои:10.1159/000258695. ЧВК 3701887. PMID 19923857.
- Rosnoblet C, Vandamme J, Völkel P, Angrand PO (2011). «Анализ взаимодействия человеческого HP1 показывает новых партнеров по связыванию». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 413 (2): 206–11. Дои:10.1016 / j.bbrc.2011.08.059. PMID 21888893.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |