WikiDer > АНХД1
ANKHD1
| АНХД1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | АНХД1, MASK, VBARP, MASK1, PP2500, анкириновый повтор и KH-домен, содержащий 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 610500 MGI: 1921733 ГомолоГен: 87006 Генные карты: АНХД1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 5: 140,4 - 140,54 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Анкириновый повтор и KH-домен-содержащий белок 1 это белок что у людей кодируется АНХД1 ген.[4][5][6][7]
Функция
Этот ген кодирует белок с несколькими анкирин повторить домены и один KH домен. Совместная транскрипция этого гена и соседнего нижестоящего гена (EIF4EBP3) генерирует транскрипт (MASK-BP3), который кодирует гибридный белок, состоящий из последовательности белка MASK для большей части белка и другого C-конец из-за альтернативной рамки считывания для сегментов EIF4EBP3.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131503 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (июнь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID 10470851.
- ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–435. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- ^ Майлз М.К., Джанкет М.Л., Уиллер Э.Д., Чаттопадхьяй А., Маджумдер Б., Дерикко Дж., Шафер Э.А., Айяву В. (август 2005 г.). «Молекулярная и функциональная характеристика нового варианта сплайсинга ANKHD1, в котором отсутствует KH-домен, и его роль в выживании клеток и апоптозе». Журнал FEBS. 272 (16): 4091–4102. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2005.04821.x. PMID 16098192. S2CID 85963472.
- ^ а б «Ген Entrez: анкириновый повтор ANKHD1 и домен KH, содержащий 1».
внешняя ссылка
- Человек АНХД1 расположение генома и АНХД1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Моррис Дж. А., Кандпал Г., Ма Л., Остин С. П. (июль 2003 г.). «DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) представляет собой связанный с центросомами белок, который взаимодействует с MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 и NUDEL: регуляция и потеря взаимодействия с мутацией». Молекулярная генетика человека. 12 (13): 1591–1608. Дои:10.1093 / hmg / ddg162. PMID 12812986.
- Poulin F, Brueschke A, Sonenberg N (декабрь 2003 г.). «Слияние генов и перекрывающиеся рамки считывания в генах млекопитающих для 4E-BP3 и MASK». Журнал биологической химии. 278 (52): 52290–52297. Дои:10.1074 / jbc.M310761200. PMID 14557257.
- Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M , Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природа клеточной биологии. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
- Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. (май 2006 г.). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–814. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
- Traina F, Favaro PM, Medina Sde S, Duarte Ada S, Winnischofer SM, Costa FF, Saad ST (сентябрь 2006 г.). «ANKHD1, повтор анкирина и домен KH, содержащий 1, сверхэкспрессируется при острых лейкозах и связан с SHP2 в клетках K562». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1762 (9): 828–834. Дои:10.1016 / j.bbadis.2006.07.010. PMID 16956752.
 | Этот белок-связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |