WikiDer > AP4S1
AP4S1
| AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | AP4S1, AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, адапторный белковый комплекс 4 сигма 1 субъединица, адаптер родственный белковый комплекс 4 субъединица сигма 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 607243 MGI: 1337065 ГомолоГен: 32513 Генные карты: AP4S1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 14: 31.03 - 31.13 Мб | Chr 12: 51.69 - 51.74 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
АР-4 комплексная субъединица сигма-1 это белок что у людей кодируется AP4S1 ген.[5]
Функция
В гетеротетрамерный адаптерный белок (AP) комплексы Сортировать интегральные мембранные белки на различных стадиях эндоцитарного и секреторного путей. AP4 состоит из 2 больших цепей, бета-4 (AP4B1) и эпсилон-4 (AP4E1), средняя цепь, му-4 (AP4M1), и небольшую цепь сигма-4 (AP4S1, этот ген).[5]
Клиническая значимость
В настоящее время предполагается, что трафик, опосредованный AP4-комплексом, играет решающую роль в развитии и функционировании мозга.[6]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100478 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020955 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Entrez Gene: адаптер-родственный белковый комплекс 4».
- ^ Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Е., Бухерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф. Ф., Нётен М. М., Мюнних А., Стром TM, Рейс А., Колло Л. (май 2011 г.) «Дефицит адаптивного протеинового комплекса 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост». Am J Hum Genet. 88 (6): 788–95. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. ЧВК 3113253. PMID 21620353.
внешняя ссылка
- Человек AP4S1 расположение генома и AP4S1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (1999). «AP-4, новый белковый комплекс, связанный с адаптерами клатрина». J. Biol. Chem. 274 (11): 7278–85. Дои:10.1074 / jbc.274.11.7278. PMID 10066790.
- Херст Дж, Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (1999). «Характеристика четвертого адапторного белкового комплекса». Мол. Биол. Клетка. 10 (8): 2787–802. Дои:10.1091 / mbc.10.8.2787. ЧВК 25515. PMID 10436028.