WikiDer > APPL2

APPL2
APPL2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыAPPL2, DIP13B, адаптерный белок, фосфотирозин, взаимодействующий с доменом PH и лейциновой застежкой-молнией 2
Внешние идентификаторыOMIM: 606231 MGI: 2384914 ГомолоГен: 10046 Генные карты: APPL2
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение APPL2
Геномное расположение APPL2
Группа12q23.3Начинать105,173,297 бп[1]
Конец105,236,203 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE APPL2 218218 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001251904
NM_001251905
NM_018171

NM_145220

RefSeq (белок)

NP_001238833
NP_001238834
NP_060641

NP_660255

Расположение (UCSC)Chr 12: 105.17 - 105.24 МбChr 10: 83,6 - 83,65 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

DCC-взаимодействующий белок 13-бета это белок что у людей кодируется APPL2 ген.[5][6][7]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции APPL2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Appl2tm1a (КОМП) Wtsi[12][13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[14][15][16]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[10][17] Было проведено 23 испытания на мутант мышей, но никаких существенных отклонений не наблюдалось.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136044 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020263 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Bonaglia MC, Giorda R, Borgatti R, Felisari G, Gagliardi C, Selicorni A, Zuffardi O (июль 2001 г.). «Нарушение гена ProSAP2 в t (12; 22) (q24.1; q13.3) связано с синдромом делеции 22q13.3». Am J Hum Genet. 69 (2): 261–8. Дои:10.1086/321293. ЧВК 1235301. PMID 11431708.
  6. ^ Nechamen CA, Thomas RM, Dias JA (ноябрь 2006 г.). «APPL1, APPL2, Akt2 и FOXO1a взаимодействуют с FSHR в потенциальном сигнальном комплексе». Молекулярный эндокринол. 260-262: 93–9. Дои:10.1016 / j.mce.2006.08.014. ЧВК 1782224. PMID 17030088.
  7. ^ «Ген Entrez: адаптерный белок APPL2, взаимодействие фосфотирозина, домен PH и лейциновая молния, содержащая 2».
  8. ^ "Сальмонелла данные о заражении для Appl2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ "Citrobacter данные о заражении для Appl2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  12. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  13. ^ "Информатика генома мыши".
  14. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение