WikiDer > Атрансферринемия

Atransferrinemia
Атрансферринемия
Другие именасемейная атрансферринемия
Autorecessive.svg
Атрансферринемия имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование, что означает, что обе копии гена в каждой клетке являются дефектными.
СимптомыАнемия[1]
ПричиныМутации в гене TF[2]
Диагностический методУровень TF, Физический экзамен[2]
УходПероральная терапия железом[3]

Атрансферринемия, не путать с гипотрансферринемия, является аутосомный рецессивный нарушение обмена веществ в котором отсутствует трансферрин, а плазма белок что транспортирует утюг сквозь кровь.[2][4]Атрансферринемия характеризуется: анемия и гемосидероз в сердце и печень. Повреждение сердца железом может привести к сердечная недостаточность. Анемия обычно бывает микроцитарный и гипохромный ( красные кровяные тельца аномально маленькие и бледные). Атрансферринемия была впервые описана в 1961 году и встречается крайне редко, всего в десяти задокументированных случаях во всем мире.[5]

Симптомы и признаки

Представление этого расстройства влечет за собой анемия, артрит, аномалии печени и рецидивирующие инфекции являются клиническими признаками заболевания.[1] Перегрузка железом происходит в основном в печени, сердце, поджелудочная железа, щитовидная железа, и почка [6]

Генетика

Белок ТФ (из гена ТФ)

С точки зрения генетики атрансферринемии исследователи выявили: мутации в гене TF как вероятная причина этого генетического нарушения у пораженных людей.[2]

Трансферрин - это сывороточный транспортный белок, который транспортирует железо к ретикулоэндотелиальной системы для утилизации и эритропоэза, поскольку при атрансферринемии трансферрина отсутствует, свободное железо в сыворотке крови не может достичь ретикулоэндотелиальных клеток и возникает микроцитарная анемия.[7][8][9] Кроме того, этот избыток железа откладывается в сердце, печени и суставах и вызывает их повреждение. Ферритин, форма хранения железа, больше секретируется в кровоток чтобы связываться с избыточным свободным железом и, следовательно, с сывороткой ферритин уровни повышаются в этом состоянии[требуется медицинская цитата]

Диагностика

Анемия

Диагноз атрансферринемии ставится с помощью следующих средств, чтобы определить, есть ли у человека заболевание:[2]

Типы

Есть две формы этого состояния, которое вызывает отсутствие трансферрина у пораженного человека:[10]

  • Приобретенная атрансферринемия
  • Врожденный атрансферринемия

Уход

РБК

Лечением атрансферринемии является апотрансферрин. Недостающий белок без железа. Лечение железом вредно, так как не устраняет анемию и является причиной вторичного гемохроматоза.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б «Атрансферринемия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-02-20.
  2. ^ а б c d е ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: врожденная атрансферринемия». www.orpha.net. Получено 2017-02-20.
  3. ^ а б Хоффман, Рональд; Младший, Эдвард Дж. Бенц; Зильберштейн, Лесли Э .; Хеслоп, Хелен; Вайц, Джеффри; Анастаси, Джон (2012). Гематология: диагностика и лечение. Elsevier Health Sciences. п. 443. ISBN 978-1455740413.
  4. ^ «Запись OMIM - № 209300 - ATRANSFERRINEMIA». omim.org. Получено 19 февраля 2017.
  5. ^ «Атрансферринемия». Национальная организация по редким заболеваниям. Получено 20 февраля 2017.
  6. ^ Бартон, Джеймс С.; Эдвардс, Корвин К. (2001). Гемохроматоз: генетика, патофизиология, диагностика и лечение. 212: Издательство Кембриджского университета. ISBN 9780521593809.CS1 maint: location (связь)
  7. ^ Бартникас, Томас Бенедикт (1 августа 2012 г.). «Известные и потенциальные роли трансферрина в биологии железа». БиоМеталлы. 25 (4): 677–686. Дои:10.1007 / s10534-012-9520-3. ЧВК 3595092. PMID 22294463.
  8. ^ Справка, Дом генетики. «Ген ТФ». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-02-20.
  9. ^ «Запись OMIM - * 190000 - ПЕРЕДАЧА; TF». omim.org. Получено 20 февраля 2017.
  10. ^ Маркс, Винсент; Меско, Душан (2002). Дифференциальная диагностика с помощью лабораторной медицины: краткий справочник для врачей. Springer Science & Business Media. п. 633. ISBN 9783540430575. Получено 20 февраля 2017.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация