WikiDer > C11orf52
| C11orf52 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C11orf52, хромосома 11 открытая рамка считывания 52 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 1914202 ГомолоГен: 12059 Генные карты: C11orf52 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 11: 111.92 - 111.93 Мб | Chr 9: 50,74 - 50,75 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
C11orf52 нехарактерный белок что в homo sapiens кодируется C11orf52 ген.
Ген
Место расположения
C11orf52 расположен на хромосоме 11 в 11q23.1, начиная с 111908620 и заканчивая 112064278.[5] C11orf52 охватывает 155658 пар оснований и ориентирован на положительную цепь. Ген C11orf52 имеет молекулярную массу 14 кДа и представляет собой ген, кодирующий белок, размером 7995 п.н., содержащий четыре экзоны. Кодирующая область составляет 1168 п.н.[6]
Джин соседство
Гены HSPB2, CRYAB, OLAT и PPIHP1 сосед C11orf52 на хромосоме 11.
Выражение
C11orf52 высоко экспрессируется в щитовидная железа, талмус, гипофиз, плацента, и предстательная железа, почка, сердце, и скелетные мышцы.[7] Однако в рецепторе эстрогена альфа-молчание MCF-7 в клетках рака груди, он экспрессируется на чрезвычайно низком уровне по сравнению с контрольными тканями.[8]
Стенограмма
Существует только один вариант РНК C11orf52. В мРНК последовательность составляет 1140 пар оснований.[6] Есть восходящий поток стоп-кодон расположены на нуклеотидах 65-67. 23-я аминокислота варьируется между треонин и аргинин.[6]
Протеин
Цепь из 123 аминокислот - это область неизвестной функции.[9] Он имеет молекулярную массу 13,9 кДал и расчетную изоэлектрическую точку 9,74. [6] Предполагается, что C11orf52 нацелен на ядро.
Изоформ белка, кодируемого C11orf52, не существует.
Структура
Область LYS19-22 - это внешний домен белковой структуры.[6]
Гомология
Ортологи
Есть только один член семейства генов C11orf52 и нет сплайсинга. изоформы можно найти еще в Geospiza fortis - наиболее отдаленном от Homo Sapiens Последовательность C11orf52. Дублирование гена впервые произошло примерно 324,5 миллиона лет назад у рептилий и птиц. Для гена C11orf52 нет паралогов.
| Разновидность | Распространенное имя | Номер доступа | Длина последовательности | Идентичность мРНК% | % Сходства последовательностей |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Человек | NP_542390.2 | 123 | 100 | 100 |
| Saimiri boliviensis boliviensis | Обезьяна-белочка | XP_010332875.1 | 126 | 87 | 89 |
| Equus caballus | Лошадь | XP_001916914.1 | 124 | 82 | 82 |
| Oryctolagus cuniculus | Европейский кролик | XP_002708495.1 | 126 | 75 | 83 |
| Erinaceus europaeus | Европейский ёжик | XP_007539796.1 | 124 | 59 | 69 |
| Leptonychotes weddellii | Печать Уэдделла | XP_006733365.1 | 130 | 48 | 59 |
| Пелодискус китайский | Китайская софтшелл черепаха | XP_006111270.1 | 123 | 44 | 59 |
| Анолис каролиненсис | Каролина Аноль | XP_008119278.1 | 125 | 42 | 57 |
| Аллигатор миссисипиенсис | Американский аллигатор | XP_006271409.1 | 118 | 39 | 54 |
| Питон бивиттатус | Бирманский питон | XP_007422684.1 | 160 | 38 | 59 |
| Haliaeetus albicilla | Орлан-белохвост | XP_009915555.1 | 118 | 46 | 60 |
| Pseudopodoces humilis | Земляная синица | XP_005531117.1 | 118 | 46 | 58 |
| Кариама кристата | Красноногая серия | XP_009702852.1 | 118 | 44 | 58 |
| Apaloderma vittatum | Пикхвостый трогон | XP_009868605.1 | 118 | 44 | 59 |
| Анас платиринхос | Кряква | XP_005030930.1 | 139 | 43 | 58 |
| Tinamus guttatus | Тинамо с белым горлом | XP_010217725.1 | 118 | 42 | 57 |
| Ficedula albicollis | Ошейниковая мухоловка | XP_005058859.1 | 122 | 38 | 52 |
| Geospiza fortis | Средний наземный зяблик | XP_005427571.1 | 117 | 36 | 52 |
Клиническое значение
Необычное метилирование ДНК в гене C11orf52 у некоторых детей может быть связано с пренатальным курением.[10]
C11orf52 также может играть роль в развитии рака легких. C11orf52 экспрессируется в легких и ассоциирован с повышенным фосфорилированием в опухолях клеточного рака легких. Есть свидетельства того, что существуют механизмы фосфорилирования, которые усиливают белки и пути, которые должны ингибировать фосфорилирование, чтобы предотвратить чрезмерную пролиферацию. C11orf52 - один из генов, фосфорилирование которого значительно различается между раковыми клетками и нормальной тканью.[11]
дальнейшее чтение
- Varjosalo M, Keskitalo S, Van Drogen A, Nurkkala H, Vichalkovski A, Aebersold R, Gstaiger M (апрель 2013 г.). «Пейзаж взаимодействия белков группы киназ CMGC человека». Отчеты по ячейкам. 3 (4): 1306–20. Дои:10.1016 / j.celrep.2013.03.027. PMID 23602568.
- Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (сентябрь 2011 г.). «Взаимодействие патологических характерных белков: белок / p25, способствующий полимеризации тубулина, бета-амилоид и альфа-синуклеин». Журнал биологической химии. 286 (39): 34088–100. Дои:10.1074 / jbc.M111.243907. ЧВК 3190826. PMID 21832049.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000149300 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032062 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2015-05-08.
- ^ а б c d е "Human hg19 chr11: 111,789,601-111,797,595 UCSC Genome Browser v384".
- ^ «AceView: Gene: HSPB2andC11orf52, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView».
- ^ «NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2015-05-08.
- ^ «NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2015-05-08.
- ^ Нильсен Ч., Ларсен А., Нильсен А. Л. (февраль 2016 г.). «Изменения метилирования ДНК в ответ на пренатальное воздействие курения матери: стойкое эпигенетическое влияние образа жизни матери на здоровье?». Архив токсикологии. 90 (2): 231–45. Дои:10.1007 / s00204-014-1426-0. PMID 25480659. S2CID 15196038.
- ^ Ву Си Джей, Цай Т., Рикова К., Мерберг Д., Касиф С., Штеффен М. (ноябрь 2009 г.). «Прогнозирующая сигнатура фосфорилирования рака легких». PLOS ONE. 4 (11): e7994. Bibcode:2009PLoSO ... 4,7994 Вт. Дои:10.1371 / journal.pone.0007994. ЧВК 2777383. PMID 19946374.