WikiDer > C1QTNF5
C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли, также известный как C1QTNF5, это белок который у человека кодируется C1QTNF5 ген .[5][6] Ген C1QTNF5 секретируется и связан с мембраной белка, который сильно экспрессируется в клетках пигментного эпителия сетчатки.[7][8][9]
Функция
Белок CTRP5 является членом C1q / фактор некроза опухоли суперсемейство, которое демонстрирует разнообразные функции, включая клеточная адгезия и как компоненты базальная мембрана.[10]
Клиническое значение
Мутация в гене C1QTNF5 вызывает позднее начало дегенерация сетчатки.[6]Более конкретно, единичная миссенс-мутация (S163R) в кодируемом белке C1QTNF5 вызывает болезнь поздней дегенерации сетчатки (L-ORD).[5]
Структура
Структура C1q и белка 5, связанного с фактором некроза опухоли (C1QTNF5), который также называется CTRP5[11] имеет три основных домена. Первый домен представляет собой одиночный пептид, расположенный на N-конце, второй домен представляет собой домен коллажа, а третий домен представляет собой глобулярный комплемент 1q (gC1q), который существует в C-концевом домене.[8][12][13][7][14] Единственная мутация S163R обнаружена в домене gC1q, который является основной причиной болезни поздней дегенерации сетчатки (L-ORD).[7][9][8][14] C1QTNF5 является частью семейства C1q. Однако существует уникальная особенность структуры C1QTNF5, заключающаяся в том, что он не владеет сайтом связывания Ca 2+, как другие члены семейства C1q.[7]
Кристальная структура
Кристаллическая структура C1QTNF5 была взята Xiongying и Krzysztof и имеет две характеристики. Во-первых, структура C1QTNF5, по-видимому, не имеет сайта связывания Ca 2+ для обеспечения ее стабильности. Кроме того, он необходим для функционирования членов семейства C1q. Другой особенностью является наличие необычной последовательности (F181, F182, G183, G184, W185, P186), которая создает гидрофобное поле. В этой области S163 и F182 образуют H-связь, однако мутация S163 нарушает H-связь.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000223953 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079592 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Стэнтон С.М., Борооа С., Дрейк С., Марш Дж. А., Кэмпбелл С., Леннон А., Соарес, округ Колумбия, Валлаб Н. А., Сахни Дж., Сидесиян А. В., Диллон Б., Витарт В., Якобсон С. Г., Райт А. Ф., Хейворд С. (сентябрь 2017 г.). «Новые патогенные мутации в C1QTNF5 поддерживают доминантно-негативный механизм заболевания при поздней дегенерации сетчатки». Научные отчеты. 7 (1): 12147. Дои:10.1038 / s41598-017-11898-3. ЧВК 5610255. PMID 28939808.
- ^ а б «Ген Entrez: C1QTNF5 C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли».
- ^ а б c d е Tu X, Palczewski K (декабрь 2012 г.). «Кристаллическая структура глобулярного домена C1QTNF5: последствия для позднего начала дегенерации желтого пятна сетчатки». Журнал структурной биологии. 180 (3): 439–46. Дои:10.1016 / j.jsb.2012.07.011. ЧВК 3496058. PMID 22892318.
- ^ а б c Стэнтон С.М., Борооа С., Дрейк С., Марш Дж. А., Кэмпбелл С., Леннон А., Соарес, округ Колумбия, Валлаб Н. А., Сахни Дж., Сидесиян А. В., Диллон Б., Витарт В., Якобсон С. Г., Райт А. Ф., Хейворд С. (сентябрь 2017 г.). «Новые патогенные мутации в C1QTNF5 поддерживают доминантно-негативный механизм заболевания при поздней дегенерации сетчатки». Научные отчеты. 7 (1): 12147. Дои:10.1038 / s41598-017-11898-3. ЧВК 5610255. PMID 28939808.
- ^ а б Hayward C, Shu X, Cideciyan AV, Lennon A, Barran P, Zareparsi S, Sawyer L, Hendry G, Dhillon B, Milam AH, Luthert PJ, Swaroop A, Hastie ND, Jacobson SG, Wright AF (октябрь 2003 г.). «Мутация в гене короткоцепочечного коллагена, CTRP5, приводит к образованию внеклеточных отложений при поздней дегенерации сетчатки: генетическая модель возрастной дегенерации желтого пятна». Молекулярная генетика человека. 12 (20): 2657–67. Дои:10.1093 / hmg / ddg289. PMID 12944416.
- ^ Шапиро Л., Шерер ЧП (март 1998 г.). «Кристаллическая структура белка семейства комплемента-1q предполагает эволюционную связь с фактором некроза опухоли». Текущая биология. 8 (6): 335–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (98) 70133-2. PMID 9512423. S2CID 14287212.
- ^ Шу X, Туллох Б., Леннон А., Влахантони Д., Чжоу Х, Хейворд С., Райт А.Ф. (май 2006 г.). «Механизмы заболевания при поздней дегенерации желтого пятна сетчатки, связанной с мутацией в C1QTNF5». Молекулярная генетика человека. 15 (10): 1680–9. Дои:10.1093 / hmg / ddl091. PMID 16600989.
- ^ Мандал М.Н., Васиредди В., Редди Г.Б., Ван X, Морой С.Е., Паттнаик Б.Р., Хьюз Б.А., Хекенливли-младший, Хичкок П.Ф., Яблонски М.М., Айягари Р. (декабрь 2006 г.) «CTRP5 представляет собой ассоциированный с мембраной и секреторный белок в RPE и цилиарном теле, и мутация S163R CTRP5 нарушает его секрецию». Исследовательская офтальмология и визуализация. 47 (12): 5505–13. Дои:10.1167 / iovs.06-0312. PMID 17122142.
- ^ Chavali VR, Khan NW, Cukras CA, Bartsch DU, Jablonski MM, Ayyagari R (май 2011 г.). "Модель мыши с нокаутом мутации S163R гена CTRP5 для позднего начала дегенерации сетчатки". Молекулярная генетика человека. 20 (10): 2000–14. Дои:10.1093 / hmg / ddr080. ЧВК 3080610. PMID 21349921.
- ^ а б Динкулеску А., Мин С.Х., Дайка FM, Дэн В.Т., Ступай Р.М., Чиодо В., Смит В.К., Хаусвирт В.В. (октябрь 2015 г.) «Патологические эффекты экспрессии мутанта C1QTNF5 (S163R) в пигментном эпителии сетчатки мышей». Исследовательская офтальмология и визуализация. 56 (11): 6971–80. Дои:10.1167 / iovs.15-17166. ЧВК 4627469. PMID 26513502.
дальнейшее чтение
- Шапиро Л., Шерер ЧП (март 1998 г.). «Кристаллическая структура белка семейства комплемента-1q предполагает эволюционную связь с фактором некроза опухоли». Текущая биология. 8 (6): 335–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (98) 70133-2. PMID 9512423. S2CID 14287212.
- Hayward C, Shu X, Cideciyan AV, Lennon A, Barran P, Zareparsi S, Sawyer L, Hendry G, Dhillon B, Milam AH, Luthert PJ, Swaroop A, Hastie ND, Jacobson SG, Wright AF (октябрь 2003 г.). «Мутация в гене короткоцепочечного коллагена, CTRP5, приводит к образованию внеклеточных отложений при поздней дегенерации сетчатки: генетическая модель возрастной дегенерации желтого пятна». Молекулярная генетика человека. 12 (20): 2657–67. Дои:10.1093 / hmg / ddg289. PMID 12944416.
- Zhang Z, Henzel WJ (октябрь 2004 г.). «Прогнозирование сигнального пептида на основе анализа экспериментально подтвержденных сайтов расщепления». Белковая наука. 13 (10): 2819–24. Дои:10.1110 / пс. 04682504. ЧВК 2286551. PMID 15340161.
- Ayyagari R, Mandal MN, Karoukis AJ, Chen L, McLaren NC, Lichter M, Wong DT, Hitchcock PF, Caruso RC, Moroi SE, Maumenee IH, Sieving PA (сентябрь 2005 г.). "Поздняя дегенерация желтого пятна и длинные зоны передней линзы являются результатом мутации гена CTRP5". Исследовательская офтальмология и визуализация. 46 (9): 3363–71. Дои:10.1167 / iovs.05-0159. PMID 16123441.
- Субрайан V, Моррис Б., Армбрехт А.М., Райт А.Ф., Диллон Б. (декабрь 2005 г.). «Длинные передние зоны хрусталика при поздней дегенерации сетчатки (L-ORD)». Американский журнал офтальмологии. 140 (6): 1127–9. Дои:10.1016 / j.ajo.2005.06.023. PMID 16376663.
- Фостер Л.Дж., Рудич А., Талиор И., Патель Н., Хуанг Х, Фуртадо Л.М., Билан П.Дж., Манн М., Клип А. (январь 2006 г.). «Инсулинозависимые взаимодействия белков с GLUT4, выявленные посредством мечения стабильных изотопов аминокислотами в культуре клеток (SILAC)». Журнал протеомных исследований. 5 (1): 64–75. Дои:10.1021 / pr0502626. PMID 16396496.
- Шу X, Туллох Б., Леннон А., Влахантони Д., Чжоу Х, Хейворд С., Райт А.Ф. (май 2006 г.). «Механизмы заболевания при поздней дегенерации желтого пятна сетчатки, связанной с мутацией в C1QTNF5». Молекулярная генетика человека. 15 (10): 1680–9. Дои:10.1093 / hmg / ddl091. PMID 16600989.
- Шу X, Таллох Б., Леннон А., Хейворд С., О'Коннелл М., Сидесиян А.В., Якобсон С.Г., Райт А.Ф. (2007). Биохимическая характеристика гена C1QTNF5, связанного с поздним началом дегенерации сетчатки. Генетическая модель возрастной дегенерации желтого пятна. Достижения экспериментальной медицины и биологии. 572. стр.41–8. Дои:10.1007/0-387-32442-9_7. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249553.
внешняя ссылка
- Человек C1QTNF5 расположение генома и C1QTNF5 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
 | Этот белок-связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |