WikiDer > C1orf74

C1orf74
C1orf74
Идентификаторы
ПсевдонимыC1orf74, URLC4, открытая рамка считывания хромосомы 1 74
Внешние идентификаторыMGI: 2441776 ГомолоГен: 17592 Генные карты: C1orf74
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение C1orf74
Геномное расположение C1orf74
Группа1q32.2Начинать209,779,208 бп[1]
Конец209,784,559 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

148304

319266

Ансамбль

ENSG00000162757

ENSMUSG00000079144

UniProt

Q96LT6

Q9DAE8

RefSeq (мРНК)

NM_152485

NM_001160359
NM_001160360
NM_181048

RefSeq (белок)

NP_689698

NP_001153831
NP_001153832
NP_851391

Расположение (UCSC)Chr 1: 209.78 - 209.78 МбChr 1: 193.17 - 193.18 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок UPF0739 C1orf74 это белок что у людей кодируется C1orf74 ген.[5]

Ген

Ген C1orf74 представляет собой ген, кодирующий белок на хромосома 1 в людях.[5][6] У людей он также известен как URLC4. Локус этого гена - 1q32.2. C1orf74 имеет длину 2229 пар оснований. Ген содержит два экзоны.

C1orf74 находится ниже гена фактора регуляции интерферона 6 или IRF6 в людях.[7]

Стенограмма

C1orf74 транскрибируется в мРНК что у человека составляет 1642 нуклеотида.[8] Транскрипт содержит два экзона и один стоп-кодон в рамке считывания. В 5 'UTR этого транскрипта имеет длину 343 нуклеотида и 3 'UTR имеет длину 570 нуклеотидов.

Обычно транскрибируются оба экзона.[9] Существует несколько случаев, когда транскрибировался только второй экзон. Также был обнаружен гибридный транскрипт, содержащий IRF6 и первый экзон C1orf74, но этот транскрипт приводит к короткому полипептиду.[10]

Протеин

Белок, который кодируется C1orf74 у человека, наиболее известен как белок C1orf74 UPF0739.[11] Человеческая версия UPF0739 содержит 269 аминокислот и весит 29430 Да. Аминокислоты с 19 по 269 входят в состав область неизвестной функции известный как DUF4504. Внутри этого DUF есть два консервативных мотива последовательности LLGYP и SFS.

Сайт старта трансляции C1orf74 находится после соединения экзон-экзон, что означает, что белок создается только путем трансляции второго экзона.

Выражение

C1orf74 повсеместно экспрессируется в большинстве тканей человека во время эмбрионального развития и в зрелом возрасте.[12] Этот ген выражен во всем нервная система, молочная железа и слюнные железы, кожа, и большинство внутренние органы.

Функция

Одно предположение о функции C1orf74 у людей исходит из данных, которые были опубликованы только в NCBI из статьи, которая выйдет позже в этом году Дайго и Накамурой. Авторы обнаружили, что C1orf74 активируется при раке легких, и они добавили псевдоним URLC4 к этому белку (BAQ19750).

Локус C1orf74, 1q32.2, был связан с шизофрения.[13] Это означает, что C1orf74 или его соседи способствуют риску шизофрении. Мутация в IRF6, вышестоящем соседе C1orf74, приводит к волчья пасть и Синдром Ван дер Вуда.[14] Мутации в областях выше и ниже IRF6, таких как C1orf74, также могут приводить к синдрому Ван-дер-Вуде или эти мутации могут работать с мутацией в IRF6, вызывая заболевание.

Эволюция

Человеческий ген C1orf74 не имеет известных паралогов, но у него есть много ортологов, которые содержат тот же самый DUF. Он имеет ортологи у большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных, таких как черви, пиявки и морские улитки.[15] Некоторые из ортологов C1orf74 включают: мышь, Ежик, курица, данио, аллигатор, и пиявка. C1orf74 имеет далекий ортолог в белой ржавчине (Albugo Candida), который является разновидностью оомицета, а не настоящим грибком.[16] Ортологов у растений, грибов и бактерий не обнаружено.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000162757 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079144 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э., Каул Р., Сварбрек Д., Данхэм А. и др. (Май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Натура.441..315Г. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
  6. ^ "Открытая рамка считывания 74 хромосомы 1 C1orf74 [Homo sapiens (человек)]". NCBI Gene. NCBI. Получено 8 мая 2015.
  7. ^ «Комплексный локус IRF6 и C1orf74 человека Homo sapiens, кодирующий регуляторный фактор 6 интерферона и открытую рамку считывания 74 хромосомы 1». NCBI AceView. NCBI. Получено 8 мая 2015.
  8. ^ «Открытая рамка считывания 74 (C1orf74) хромосомы 1 человека (Homo sapiens), мРНК». NCBI нуклеотид. NCBI. Получено 15 февраля 2015.
  9. ^ "Браузер генома UCSC". Калифорнийский университет в Санта-Крус.
  10. ^ «Комплексный локус IRF6 и C1orf74 человека Homo sapiens, кодирующий регуляторный фактор 6 интерферона и открытую рамку считывания 74 хромосомы 1». NCBI AceView. NCBI. Получено 8 мая 2015.
  11. ^ «Белок UPF0739 C1orf74 [Homo sapiens]». NCBI белок. NCBI.
  12. ^ «GDS3113 Различные нормальные ткани». Профили NCBI GEO. NCBI.
  13. ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, Sigmundsson T, Sherrington R, Mankoo BS, Read T, Murphy P, Blaveri E, McQuillin A, Petursson H, Curtis D (март 2001 г.). «Общегеномный анализ генетического сцепления подтверждает присутствие локусов восприимчивости к шизофрении на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и обеспечивает поддержку связи с шизофренией на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.1-11.23». Американский журнал генетики человека. 68 (3): 661–73. Дои:10.1086/318788. ЧВК 1274479. PMID 11179014.
  14. ^ Якобсен Л.П., Ульманн Р., Кьяер К.В., Кнудсен М.А., Томмеруп Н., Эйберг Х. (ноябрь 2007 г.). «Предполагаемое сцепление с соседней областью IRF6 в мультиплексной семье заячьей губы и неба». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 143A (22): 2716–21. Дои:10.1002 / ajmg.a.32011. PMID 17937438.
  15. ^ Кляйн С.Л., Штраусберг Р.Л., Вагнер Л., Понтиус Дж., Клифтон С.В., Ричардсон П. (декабрь 2002 г.). «Генетические и геномные инструменты для исследования Xenopus: инициатива NIH Xenopus». Динамика развития. 225 (4): 384–91. Дои:10.1002 / dvdy.10174. PMID 12454917.
  16. ^ Чой Й, Тинес М. (8 июня 2010 г.). «Морфологическое и молекулярное подтверждение Albugo resedae (Albuginales; Oomycota) как вида, отличного от A. Candida». Микологический прогресс. 10 (2): 143–148. Дои:10.1007 / s11557-010-0683-4.