WikiDer > C1orf94

C1orf94
C1orf94
Идентификаторы
ПсевдонимыC1orf94, хромосома 1 открытая рамка считывания 94
Внешние идентификаторыMGI: 3616080 ГомолоГен: 57187 Генные карты: C1orf94
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение C1orf94
Геномное расположение C1orf94
Группа1п35.1Начинать34,166,883 бп[1]
Конец34,219,131 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

84970

635169

Ансамбль

ENSG00000142698

ENSMUSG00000028813

UniProt

Q6P1W5

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_032884
NM_001134734

NM_001134733

RefSeq (белок)

NP_001128206
NP_116273

н / д

Расположение (UCSC)Chr 1: 34.17 - 34.22 МбChr 4: 127.93 - 127.97 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Открывающая рамка для чтения на хромосоме 1 94 или же C1orf94 это белок в человеческом коде C1orf94 ген.[5] Функция этого белка все еще плохо изучена.

Ген

Ген C1orf94 также известен как Q6P1W5; Б3КВТ1; D3DPR3; E9PJ76 и Q96IC8is; MGC15882.

C1orf94 имеет ген FLJ20508 в качестве псевдонима.[5]

Locus

Расположение C1orf94 на хромосоме 1[6]

C1orf94 расположен на коротком плече хромосома 1 в частности на 1p34.3 chr1: 34,166,883-34,219,131 и расположен рядом с Ген HSPD1P14. Он закодирован на смысловая нить. [6]

У этого гена 7 экзоны (только 6 из них кодируют)[7]

ЭкзонНачинатьКонецРазмер
ENSE00001207243 (без расшифровки)34,166,88334,167,171289
ENSE0000353068034,197,22534,197,913689
ENSE0000209507734,200,77234,201,032261
ENSE0000213662934,202,08434,202,259176
ENSE0000213644734,208,15734,208,23478
ENSE0000212516134,212,21034,212,406197
ENSE0000146039934,218,68634,219,131446

мРНК

Этот белок имеет два изоформы а и б; а является самым длинным (598 а.о.).[8]

ИмяИдентификатор стенограммыПар основанийТип белкаДлина белка
C1orf94-202ENST00000488417.23050Кодирование белков598 лет назад
C1orf94-201ENST00000373374.72136Кодирование белков408 лет назад

Транскрипция

Концептуальный перевод C1orf94

Есть два промоутеры предсказано для C1orf94. Только один из них предсказан для расшифровки стенограммы, используемой для анализа. Это список фактор транскрипции сайты связывания, которые связывают факторы транскрипции: [9]

ZF02 (C2H2 цинковый палец факторы транскрипции 2)

Cart1 Последовательно-специфический ДНК-связывающий фактор транскрипции

HTLV-I U5, связывающий репрессивный элемент белок 1

Факторы гомеодомена NKX

Факторы связывания AARE Элемент связывания ядра PREB

Протеин

DUF4688 представляет собой большую область, обнаруженную в последовательности белка C1orf94 и в обеих изоформах a и b.[10] Эта последовательность консервативна у эукариот.[11]

C1orf94 - это белок ткань партнер коэкспрессии для RBBP8NL.[12] в изоэлектрическая точка составляет 8,56, а молекулярный вес составляет около 65353 кДа. Пролин самый распространенный аминокислота в последовательности белка (11,7%), затем следует Лейцин (10.4%).[13]

Семь мотивов PEST были идентифицированы в позициях с 1 по 598: сигнатуры домена PEST, богатые пролином (P), глютаминовая кислота (E), серин (Песок треонин (Т).

Предсказание только одного потенциального мотива PEST с 21 аминокислотой между положениями 133 и 155. Эта последовательность связана с белками, которые имеют короткий внутриклеточный период полужизни.[14]

Посттрансляционные модификации

3D-структура C1orf94[15]

C1orf94 проходит через Пальмитоилирование,[16] фосфорилирование[17] и гликирование[18] в основном на N-конце C1orf94. Также, Пептидаза, обрабатывающая митохондрии сайт расщепления предсказывается на первом Метионин.

Структура

Согласно CFSSP,[19] в вторичная структура выставок C1orf94 альфа-спираль, удлиненные пряди, бета-ходы, и Случайные катушки.

Обе Третичные структуры предсказано Phyre2[20] и модель SWISS[15] показать, что C1orf94 является мономер.

По информации I-TASSER[21] Наиболее близкими белковыми структурами и идентифицированными структурными аналогами к C1orf94 являются 3IXZ (комплекс H + / K + -АТФазы желудка свиньи с фторидом алюминия) и 3B8E (кристаллическая структура натрий-калиевого насоса).

Белково-белковые взаимодействия

Мента[22] предложил сильную физическое взаимодействие с ATXN1, который является фактором связывания хроматина, который подавляет Notch сигнализация в отсутствие внутриклеточного домена Notch.

Согласно PSICQUIC,[23] C1orf94 и MMADHC имеют физические взаимодействия, которые были продемонстрированы через Технология аффинной хроматографии. MMADHC - это ген, кодирующий митохондриальный белок, который участвует на ранних этапах витамин B12 метаболизм.[24]

RFX2, возможно, является функциональным партнером согласно STRING[25] и это белок запроса, участвующий в первой оболочке взаимодействующих элементов. RFX2 - фактор транскрипции, который действует как ключевой регулятор сперматогенез.

Выражение

Согласно AceView, этот ген хорошо выражен, в 0,5 раза больше, чем средний ген в этой версии.[26]

Согласно PSORT II[27] C1orf94 составляет 69,6% ядерный.

Данные NCBI показывают, что C1orf94 в первую очередь экспрессируется в яичко ткани.[28]

Согласно Атласу белков человека,[29] C1orf94 слабо выражен в ткани мозга.

Согласно профилям GEO,[30] увеличение экспрессии C1orf94 сильно коррелирует с Патологическое ожирение. Кроме того, C1orf94 увеличивался после истощения связанного соактиватора.

Функция

Функция C1orf94 еще полностью не изучена, и пока нет экспериментов, подтверждающих обратное. Однако C1orf94 демонстрирует более высокие уровни экспрессии последовательностей РНК HPA в нормальных тканях по сравнению с тканями во время развитие плода.[28]

Связь с болезнями

В соответствии с GWAS,[31] C1orf94 был идентифицирован как OncoORF (онкогенная открытая рамка считывания). В соответствии с Колоректальный рак Атлас,[32] C1orf94 участвует в белок-белковые взаимодействия с 50 узлами, вызывающими колоректальный рак, как взаимодействие с AKAP9 Якорный белок киназы, который является наиболее опасным, поскольку он способствует развитию колоректального рака, регулируя Cdc42 взаимодействующий белок.[33]

Гомология последовательностей

C1orf94 список ортологов

C1orf94 эволюционировал быстрее, чем оба Цитохром с и меньше чем фибринопептиды.

C1orf94 не имеет паралоги. Ортологи были идентифицированы с помощью NCBI BLASTp.[34] Млекопитающие показал наиболее сохранность и самые далекие ортологи были найдены в рыбы.

После запуска SAPS на группе ортологов (гориллы, крысы, собаки и летучие мыши) состав белка показывает лишь незначительные отклонения по сравнению с последовательностью человека: Пролин по-прежнему самая распространенная аминокислота, за которой следуетлейцин итриптофан остается наименее распространенным.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000142698 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028813 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «C1orf94 - неохарактеризованный белок C1orf94 - Homo sapiens (человек) - ген и белок C1orf94». www.uniprot.org. Получено 2020-05-01.
  6. ^ а б «Ген C1orf94 - GeneCards | Белок CA094 | Антитело CA094». www.genecards.org. Получено 2020-05-01.
  7. ^ «Интегрированная карта GeneLoc для хромосомы 1: структура экзона для C1orf94». genecards.weizmann.ac.il. Получено 2020-05-01.
  8. ^ «Расшифровка: C1orf94-201 (ENST00000373374.7) - Резюме - Homo sapiens - Обозреватель генома ансамбля 100». uswest.ensembl.org. Получено 2020-05-01.
  9. ^ «Genomatix - Анализ данных NGS и персонализированная медицина». www.genomatix.de. Получено 2020-05-01.
  10. ^ «неохарактеризованный белок C1orf94 изоформа b [Homo sapiens] - белок - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-05-01.
  11. ^ «ИнтерПро». www.ebi.ac.uk. Получено 2020-05-01.
  12. ^ «Ген RBBP8NL - GeneCards | Белок RB8NL | Антитело к RB8NL». www.genecards.org. Получено 2020-05-01.
  13. ^ а б «SAPS <Статистика последовательностей . www.ebi.ac.uk. Получено 2020-05-01.
  14. ^ "Последовательность PEST", Википедия, 2020-04-15, получено 2020-05-01
  15. ^ а б «ШВЕЙЦАРСКАЯ МОДЕЛЬ». swissmodel.expasy.org. Получено 2020-05-01.
  16. ^ «CSS-Palm - Прогнозирование сайта пальмитоилирования». csspalm.biocuckoo.org. Получено 2020-05-01.
  17. ^ "Сервер NetPhos 3.1". www.cbs.dtu.dk. Получено 2020-05-01.
  18. ^ «GPS 5.0 - Прогнозирование сайта фосфорилирования киназам». gps.biocuckoo.cn. Получено 2020-05-01.
  19. ^ "CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Chou & Fasman". www.biogem.org. Получено 2020-05-01.
  20. ^ "Сервер распознавания складок PHYRE2". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2020-05-01.
  21. ^ «Сервер I-TASSER для предсказания структуры и функции белков». zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Получено 2020-05-01.
  22. ^ "mentha: интерактивный браузер". mentha.uniroma2.it. Получено 2020-05-01.
  23. ^ "PSICQUIC View". www.ebi.ac.uk. Получено 2020-05-01.
  24. ^ «Ген MMADHC - GeneCards | Белок MMAD | Антитело MMAD». www.genecards.org. Получено 2020-05-01.
  25. ^ "STRING: функциональные сети ассоциации белков". string-db.org. Получено 2020-05-01.
  26. ^ «AceView: Gene: C1orf94, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-05-01.
  27. ^ «Прогноз PSORT II». psort.hgc.jp. Получено 2020-05-01.
  28. ^ а б «Открытая рамка считывания 94 хромосомы 1 C1orf94 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-05-01.
  29. ^ "Атлас человеческого белка". www.proteinatlas.org. Получено 2020-05-01.
  30. ^ «На главную - GEO Profiles - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-05-01.
  31. ^ Дельгадо А.П., Брандао П., Чападо М.Дж., Хамид С., Нараянан Р. (2014-07-01). «Открытые рамки считывания, связанные с раком в темной материи генома человека». Геномика и протеомика рака. 11 (4): 201–13. PMID 25048349.
  32. ^ "Атлас колоректального рака | Краткое описание генов C1orf94 :: Мутации :: Протеомика :: Домены :: Взаимодействие с белками :: ПТМ :: Клеточные линии :: Атлас толстой кишки :: База данных по колоректальному раку :: Рак кишечника :: Мутации :: Протеомика :: Геномика :: Атлас рака ". Colonatlas.org. Получено 2020-05-01.
  33. ^ Ху ЗЙ, Лю Ю.П., Се LY, Ван Си, Ян Ф, Чен С.Ю., Ли З.Г. (июнь 2016 г.). «AKAP-9 способствует развитию колоректального рака, регулируя белок 4, взаимодействующий с Cdc42». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1862 (6): 1172–81. Дои:10.1016 / j.bbadis.2016.03.012. ЧВК 4846471. PMID 27039663.
  34. ^ «Protein BLAST: поиск в базах данных белков с помощью белкового запроса». blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-05-01.