WikiDer > CASPR
CASPR также известен как Связанный с контактином белок 1, Паранодин и CASPR1 это белок что у человека кодируется CNTNAP1 ген.[5]CASPR является частью нейрексин семейство белков, отсюда и другое название "Нейрексин IV".[6] CASPR - это мембранный белок, обнаруженный в мембране нейронов в паранодальный участок аксона [[]] в миелинизированный нейроны, между Узлы Ранвье содержащие Na + каналы, и юкстапаранод, который содержит K + каналов.[7] Во время миелинизации caspr связывается с контактином в СНГ сложный,[7] хотя его точная роль в миелинизации еще не изучена.
Функция
Продукт гена первоначально был идентифицирован как белок массой 190 кДа, связанный с комплексом контактин-PTPRZ1. 1,384-аминокислота белок, также обозначаемый p190 или CASPR для «связываемого с контактином белка», включает внеклеточный домен с несколькими предполагаемыми доменами взаимодействия белок-белок, предполагаемый трансмембранный домен и 74-аминокислотный цитоплазматический домен. Нозерн-блот Анализ показал, что ген транскрибируется преимущественно в головном мозге в виде транскрипта размером 6,2 т.п.н. со слабой экспрессией в нескольких других протестированных тканях. Архитектура его внеклеточного домена аналогична таковой у нейрексины, и этот белок может быть сигнальной субъединицей контактина, позволяющей рекрутировать и активировать внутриклеточные сигнальные пути в нейронах. [предоставлено RefSeq, январь 2009 г.].
Клинический
Мутации в CNTNAP1 вызывают врожденный множественный артрогрипоз.[8]
Другие заболевания, связанные с мутациями в этом гене, включают: синдром смертельной врожденной контрактуры тип 7 и врожденная гипомиелинизирующая невропатия тип 3.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108797 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000017167 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген энтреза: белок, связанный с контактином 1».
- ^ "OMIM Entry- * 602346 - КОНТАКТНЫЙ БЕЛК 1; CNTNAP1". omim.org. Получено 2017-04-27.
- ^ а б Rios, Jose C .; Мелендес-Васкес, Кармен В .; Эйнхебер, Стивен; Люстиг, Марк; Грумет, Мартин; Хемперли, Джон; Пелеш, Элиор; Зальцер, Джеймс Л. (15 ноября 2000 г.). «Связанный с контактином белок (Caspr) и контактин образуют комплекс, нацеленный на параноузловые соединения во время миелинизации». J. Neurosci. 20 (22): 8354–8364. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.20-22-08354.2000. ЧВК 6773165. PMID 11069942.
- ^ Laquérriere A, Maluenda J, Camus A, Fontenas L, Dieterich K, Nolent F и др. (Май 2014 г.). «Мутации в CNTNAP1 и ADCY6 ответственны за тяжелый врожденный множественный артрогрипоз с аксоглиальными дефектами». Молекулярная генетика человека. 23 (9): 2279–89. Дои:10.1093 / hmg / ddt618. PMID 24319099.
- ^ Sabbagh S, Antoun S, Mégarbané A (2020) Мутации CNTNAP1 и их клинические проявления: отчет о новом случае и систематический обзор. Case Rep Med 2020: 8795607.
дальнейшее чтение
- Мартинс-де-Соуза Д., Гостевой ПК, Манн Д.М., Робер С., Рахмун Х., Баудер С., Кречмар Х., Фольк Б., Бабори А., Бан С. (апрель 2012 г.). «Протеомный анализ выявляет дисфункцию клеточного транспорта, энергии и метаболизма белков в различных областях мозга при атипичной лобно-височной долевой дегенерации». Журнал протеомных исследований. 11 (4): 2533–43. Дои:10.1021 / pr2012279. PMID 22360420.
- Велес Эдвардс Д.Р., Надж А.С., Монда К., Норт К.Э., Нойхаузер М., Магванжав О, Кусимо И., Витолинс М.З., Мэнсон Дж. Э., О'Салливан М.Дж., Рамперзауд Е., Эдвардс Т.Л. «Взаимодействие генов с окружающей средой и особенности ожирения среди афроамериканских и латиноамериканских женщин в постменопаузе в исследовании SHARe Инициативы женского здоровья». Генетика человека. 132 (3): 323–36. Дои:10.1007 / s00439-012-1246-3. ЧВК 3704217. PMID 23192594.
- Ли Р, Чжан Б., Чжэн И (декабрь 1997 г.). «Структурные детерминанты, необходимые для взаимодействия между Rho GTPase и активирующим GTPase доменом p190». Журнал биологической химии. 272 (52): 32830–5. Дои:10.1074 / jbc.272.52.32830. PMID 9407060.
- Lee JY, Park AK, Lee KM, Park SK, Han S, Han W, Noh DY, Yoo KY, Kim H, Chanock SJ, Rothman N, Kang D (сентябрь 2009 г.). «Подход с использованием генов-кандидатов оценивает связь между генами врожденного иммунитета и риском рака груди у корейских женщин». Канцерогенез. 30 (9): 1528–31. Дои:10.1093 / carcin / bgp084. PMID 19372141.
- Пелес Э., Натив М., Лустиг М., Грумет М., Шиллинг Дж., Мартинес Р., Пахарь Г.Д., Шлессингер Дж. (Март 1997 г.). «Идентификация нового трансмембранного рецептора, связанного с контактином, с множественными доменами, участвующими во взаимодействиях белок-белок». Журнал EMBO. 16 (5): 978–88. Дои:10.1093 / emboj / 16.5.978. ЧВК 1169698. PMID 9118959.
- Hur JY, Teranishi Y, Kihara T., Yamamoto NG, Inoue M, Hosia W., Hashimoto M, Winblad B, Frykman S, Tjernberg LO (апрель 2012 г.). «Идентификация новых белков, связанных с γ-секретазой, в устойчивых к детергентам мембранах головного мозга». Журнал биологической химии. 287 (15): 11991–2005. Дои:10.1074 / jbc.M111.246074. ЧВК 3320946. PMID 22315232.
- Венкен К., Меулеман Дж., Ироби Дж., Сеутерик С., Мартини Р., Де Йонге П., Тиммерман В. (август 2001 г.). «Caspr1 / Paranodin / Neurexin IV, скорее всего, не является распространенным геном, вызывающим заболевание для наследственных периферических невропатий». NeuroReport. 12 (11): 2609–14. Дои:10.1097/00001756-200108080-00063. PMID 11496158. S2CID 28331998.
- Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (февраль 2002 г.). «Нейрофасцин представляет собой глиальный рецептор для аксонального комплекса паранодин / каспр-контактин в аксоглиальном соединении». Текущая биология. 12 (3): 217–20. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00680-7. PMID 11839274. S2CID 18017227.
- Nie DY, Zhou ZH, Ang BT, Teng FY, Xu G, Xiang T, Wang CY, Zeng L, Takeda Y, Xu TL, Ng YK, Faivre-Sarrailh C, Popko B, Ling EA, Schachner M, Watanabe K, Паллен CJ, Тан Б.Л., Сяо З.С. (ноябрь 2003 г.). «Nogo-A в паранозах ЦНС является лигандом Caspr: возможная регуляция локализации K (+) канала». Журнал EMBO. 22 (21): 5666–78. Дои:10.1093 / emboj / cdg570. ЧВК 275427. PMID 14592966.
внешняя ссылка
- Человек CNTNAP1 расположение генома и CNTNAP1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |