WikiDer > CBFB
Субъединица фактора связывания ядра бета это белок что у людей кодируется CBFB ген.[5][6]
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой бета-субъединицу гетеродимерного связывающего ядра. фактор транскрипции принадлежащий к семейству факторов транскрипции PEBP2 / CBF, которые мастер-регулируют множество генов, специфичных для кроветворение (например., RUNX1) и остеогенез (например, RUNX2). Бета-субъединица не является ДНК-связывающей регуляторной субъединицей; он аллостерически усиливает связывание ДНК альфа-субъединицей, поскольку комплекс связывается с центральным сайтом различных энхансеров и промоторов, включая вирус лейкемии мышей, энхансер полиомавируса, энхансеры Т-клеточного рецептора и промоторы GM-CSF. Альтернативный сплайсинг генерирует два варианта мРНК, каждый из которых кодирует отдельный карбоксильный конец. В некоторых случаях перицентрическая инверсия хромосомы 16 [inv (16) (p13q22)] дает химерный транскрипт, состоящий из N-конца фактора связывания ядра бета в слиянии с C-концевой частью гладкой мышцы. тяжелая цепь миозина 11. Эта хромосомная перестройка связана с острым миелоидным лейкозом подтипа M4Eo. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[7]
Мутации в CBFB причастны к случаям рак молочной железы.[8]
Основной фактор связывания острого миелоидного лейкоза - это рак, связанный с генетическими изменениями в гене CBF. Чаще всего это вызвано инверсией определенного участка хромосомы 16; однако это также может быть вызвано транслокацией между копиями хромосомы 16. Перестройки вызывают образование CBF, но с нарушенной функцией. Это препятствует правильной дифференцировке клеток крови, что приводит к образованию Миелобласт.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000067955 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031885 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Лю П., Тарле С.А., Хайра А., Клэкстон Д.Ф., Марлтон П., Фридман М., Сицилиано М.Дж., Коллинз Ф.С. (сентябрь 1993 г.). «Слияние фактора транскрипции CBF бета / PEBP2 бета и тяжелой цепи миозина при остром миелоидном лейкозе». Наука. 261 (5124): 1041–4. Дои:10.1126 / science.8351518. PMID 8351518.
- ^ Лю П., Зайдель Н., Бодин Д., Спек Н., Тарле С., Коллинз Ф. С. (ноябрь 1995 г.). «Острый миелоидный лейкоз с Inv (16) продуцирует химерный фактор транскрипции с хвостом тяжелой цепи миозина». Колд Спринг Харб Симп Квант Биол. 59: 547–53. Дои:10.1101 / sqb.1994.059.01.061. PMID 7587111.
- ^ «Ген Entrez: фактор связывания ядра CBFB, бета-субъединица».
- ^ Сеть Атласа генома рака (2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей груди человека». Природа. Издательская группа "Природа". 490 (7418): 61–70. Дои:10.1038 / природа11412. ЧВК 3465532. PMID 23000897.
- ^ «Ген CBFB». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Web. 27 сентября 2015 г.
внешняя ссылка
- Человек CBFB расположение генома и CBFB страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Харт С.М., Форони Л. (2003). «Основные гены фактора связывания и лейкемия человека». Haematologica. 87 (12): 1307–23. PMID 12495904.
- Bae SC, Takahashi E., Zhang YW и др. (1995). «Клонирование, картирование и экспрессия PEBP2 альфа C, третьего гена, кодирующего домен Runt млекопитающих». Ген. 159 (2): 245–8. Дои:10.1016 / 0378-1119 (95) 00060-Дж. PMID 7622058.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID 8889549.
- Хаджра А., Коллинз Ф. С. (1997). «Структура гена CBFB человека, ассоциированного с лейкемией». Геномика. 38 (1): 107. Дои:10.1006 / geno.1996.0603. PMID 9064279.
- Чиба Н., Ватанабе Т., Номура С. и др. (1997). «Зависимая от дифференцировки экспрессия и четкая субклеточная локализация продукта протоонкогена, PEBP2beta / CBFbeta, в развитии мышц». Онкоген. 14 (21): 2543–52. Дои:10.1038 / sj.onc.1201109. PMID 9191054.
- Танака Ю., Ватанабе Т., Чиба Н. и др. (1997). «Протоонкогенный продукт, PEBP2beta / CBFbeta, в основном находится в цитоплазме и имеет сродство со структурами цитоскелета». Онкоген. 15 (6): 677–83. Дои:10.1038 / sj.onc.1201235. PMID 9264408.
- Китабаяси И., Ида К., Морохоши Ф. и др. (1998). «Слитый лейкозный белок AML1-MTG8 образует комплекс с новым членом семейства MTG8 (ETO / CDR), MTGR1». Мол. Клетка. Биол. 18 (2): 846–58. Дои:10.1128 / MCB.18.2.846. ЧВК 108796. PMID 9447981.
- Леванон Д., Гольдштейн Р. Э., Бернштейн Ю. и др. (1998). «Репрессия транскрипции с помощью AML1 и LEF-1 опосредуется корепрессорами TLE / Groucho». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (20): 11590–5. Дои:10.1073 / пнас.95.20.11590. ЧВК 21685. PMID 9751710.
- Коган С.К., Лагассе Э., Атвотер С. и др. (1998). «Слияние PEBP2betaMYH11, созданное Inv (16) (p13; q22) при миелоидном лейкозе, нарушает созревание нейтрофилов и способствует гранулоцитарной дисплазии». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (20): 11863–8. Дои:10.1073 / pnas.95.20.11863. ЧВК 21731. PMID 9751756.
- Гогер М., Гупта В., Ким В. Я. и др. (1999). «Молекулярное понимание острого лейкоза, связанного с PEBP2 / CBF-бета-SMMHC, выявленное из структуры PEBP2 / CBF beta». Nat. Struct. Биол. 6 (7): 620–3. Дои:10.1038/10664. PMID 10404215. S2CID 13114284.
- Lutterbach B, Hou Y, Durst KL, Hiebert SW (1999). «Inv (16) кодирует транскрипционный корепрессор острого миелоидного лейкоза 1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (22): 12822–7. Дои:10.1073 / пнас.96.22.12822. ЧВК 23113. PMID 10536006.
- Уоррен AJ, Bravo J, Уильямс Р.Л., Rabbitts TH (2000). «Структурная основа гетеродимерного взаимодействия между факторами транскрипции AML1 и CBFbeta, связанными с острым лейкозом». Журнал EMBO. 19 (12): 3004–15. Дои:10.1093 / emboj / 19.12.3004. ЧВК 203359. PMID 10856244.
- Канто С., Чиба Н., Танака Ю. и др. (2000). «Химерный белок PEBP2beta / CBF beta-SMMHC локализован как в клеточной мембране, так и в ядерных субфракциях лейкозных клеток, несущих хромосомную инверсию 16».. Лейкемия. 14 (7): 1253–9. Дои:10.1038 / sj.leu.2401821. PMID 10914550.
- О'Рейли Дж, Чиппер Л., Спринголл Ф, Херрманн Р. (2000). «Уникальная структурная аномалия хромосомы 16, приводящая к транскрипту слияния CBF beta-MYH11 у пациента с острым миелоидным лейкозом, FAB M4». Рак Генет. Цитогенет. 121 (1): 52–5. Дои:10.1016 / S0165-4608 (00) 00235-1. PMID 10958941.
- Браво Дж., Ли З., Спек Н. А., Уоррен А. Дж. (2001). «Связанный с лейкемией комплекс AML1 (Runx1) - CBF beta действует как ДНК-индуцированный молекулярный зажим». Nat. Struct. Биол. 8 (4): 371–8. Дои:10.1038/86264. PMID 11276260. S2CID 23570097.
- Bäckström S, Wolf-Watz M, Grundström C и др. (2002). «Runt-домен RUNX1 с разрешением 1,25 А: структурный переключатель и специфически связанные хлорид-ионы модулируют связывание ДНК». J. Mol. Биол. 322 (2): 259–72. Дои:10.1016 / S0022-2836 (02) 00702-7. PMID 12217689.
PDB галерея | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |