WikiDer > CCDC22
CCDC22
Спиральный домен, содержащий 22 это белок что у человека кодируется CCDC22 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует белок, содержащий спиральный домен. Кодируемый белок функционирует в регуляции NF-kB (ядерный фактор, усилитель легкой цепи каппа активированных В-клеток) путем взаимодействия с COMMD (метаболизм меди, содержащий домен Murr1) белки. Было показано, что ортологичный белок мыши связывает копины, которые представляют собой кальций-зависимые мембранно-связывающие белки, которые могут функционировать в кальциевая сигнализация. У людей этот ген был идентифицирован как новый ген-кандидат синдромного Х-сцепленная умственная отсталость.
Клиническое значение
Мутации в CCDC22 связаны с Синдром Ритчера-Шинцеля.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101997 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031143 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Энтрез Ген: домен спиральной спирали, содержащий 22».
- ^ Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, Hupalowska A, Miaczynska M, Marschner K, Schlack C, Emmerich D, Kobus K, Kornak U, Robinson PN, Plecko B, Grangl G, Uhrig S, Mundlos S, Horn D (май 2015 г.) ). «Миссенс-вариант в CCDC22 вызывает Х-сцепленную рецессивную интеллектуальную инвалидность с признаками синдрома Ритшера-Шинцеля / 3С». Европейский журнал генетики человека. 23 (5): 633–8. Дои:10.1038 / ejhg.2014.109. ЧВК 4402643. PMID 24916641.
внешняя ссылка
- Человек CCDC22 расположение генома и CCDC22 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Гавань ME, Breusegem SY, Seaman MN (февраль 2012 г.). «Рекрутирование эндосомного комплекса WASH опосредуется расширенным« хвостом »связывания Fam21 с ретромерным белком Vps35». Биохимический журнал. 442 (1): 209–20. Дои:10.1042 / BJ20111761. PMID 22070227.
- Войнягу И., Хуанг Л., Винден К., Лазаро М., Хаан Э, Нельсон Дж., Макгаугран Дж., Нгуен Л.С., Френд К., Хакетт А., Филд М., Гец Дж., Гешвинд Д. (январь 2012 г.). «CCDC22: новый ген-кандидат синдромной Х-связанной умственной отсталости». Молекулярная психиатрия. 17 (1): 4–7. Дои:10.1038 / mp.2011.95. ЧВК 3586744. PMID 21826058.
- Mulder J, Wernérus H, Shi TJ, Pontén F, Hober S, Uhlén M, Hökfelt T (июнь 2007 г.). «Систематически генерируемые антитела против продуктов генов человека: высокопроизводительный скрининг срезов нервной системы крысы». Неврология. 146 (4): 1689–703. Дои:10.1016 / j.neuroscience.2007.02.054. PMID 17478047.
- Chapuis J, Hot D, Hansmannel F, Kerdraon O, Ferreira S, Hubans C, Maurage CA, Huot L, Bensemain F, Laumet G, Ayral AM, Fievet N, Hauw JJ, DeKosky ST, Lemoine Y, Iwatsubo T, Wavrant- Девриз Ф., Дартиг Дж. Ф., Цурио С., Буэ Л., Паскье Ф., Берр К., Манн Д., Лендон С., Альперович А., Камбох М. И., Амуэль П., Ламберт Дж. К. (ноябрь 2009 г.). «Транскриптомные и генетические исследования идентифицируют IL-33 в качестве гена-кандидата на болезнь Альцгеймера». Молекулярная психиатрия. 14 (11): 1004–16. Дои:10.1038 / mp.2009.10. ЧВК 2860783. PMID 19204726.
- Старокадомский П., Глюк Н., Ли Х, Чен Б., Уоллис М., Мэн Дж. Н., Мао Х, Зайди И. В., Хайн М.Ю., Макдональд Ф.Дж., Ленцнер С., Зеха А., Роперс Х.Х., Кусс А.В., Макгафран Дж., Гец Дж., Бурштейн Э (Май 2013). «Дефицит CCDC22 у людей подавляет активацию провоспалительной передачи сигналов NF-κB». Журнал клинических исследований. 123 (5): 2244–56. Дои:10.1172 / JCI66466. ЧВК 3635737. PMID 23563313.
- Суттнер К., Депнер М., Ветцке М., Клопп Н., фон Мутиус Э., Иллиг Т., Спарвассер Т., Кабеш М. (июнь 2010 г.). «Генетические варианты, содержащиеся в локусе белка 3 вилочного бокса, увеличивают риск сенной лихорадки». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 125 (6): 1395–9. Дои:10.1016 / j.jaci.2010.02.017. PMID 20398921.
- Томсиг Дж. Л., Снайдер С. Л., Creutz CE (март 2003 г.). «Идентификация мишеней для передачи сигналов кальция через семейство белков копина. Характеристика спиралевидного копин-связывающего мотива». Журнал биологической химии. 278 (12): 10048–54. Дои:10.1074 / jbc.M212632200. PMID 12522145.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.