WikiDer > CFAP53

CFAP53
CFAP53
Идентификаторы
ПсевдонимыCFAP53, CCDC11, HTX6, белок, ассоциированный с ресничками и жгутиками 53
Внешние идентификаторыOMIM: 614759 MGI: 1921703 ГомолоГен: 27056 Генные карты: CFAP53
Расположение гена (человек)
Хромосома 18 (человек)
Chr.Хромосома 18 (человек)[1]
Хромосома 18 (человек)
Геномное расположение CFAP53
Геномное расположение CFAP53
Группа18q21.1Начинать50,227,193 бп[1]
Конец50,266,495 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

220136

74453

Ансамбль

ENSG00000172361

ENSMUSG00000035394

UniProt

Q96M91

Q9D439

RefSeq (мРНК)

NM_145020

NM_028948

RefSeq (белок)

NP_659457

NP_083224

Расположение (UCSC)Chr 18: 50,23 - 50,27 МбChr 18: 74,28 - 74,36 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок, ассоциированный с ресничками и жгутиками 53 это белок что у человека кодируется CFAP53 ген.[5]

Функция

Этот ген принадлежит к семейству CFAP53. Было обнаружено, что он по-разному экспрессируется ресничными клетками эпидермиса лягушки и фибробластами кожи человека. Мутации в этом гене связаны с висцеральной гетеротаксией-6, которая вовлекает этот ген в определение лево-правого асимметричного паттерна.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172361 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035394 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: белок, связанный с ресничками и жгутиками 53».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение

  • Perles Z, Cinnamon Y, Ta-Shma A, Shaag A, Einbinder T, Rein AJ, Elpeleg O (июнь 2012 г.). «Нарушение латеральности человека, связанное с рецессивной мутацией CCDC11». Журнал медицинской генетики. 49 (6): 386–90. Дои:10.1136 / jmedgenet-2011-100457. PMID 22577226. S2CID 2589154.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.