WikiDer > CHMP2B
CHMP2B
Заряженный мультивезикулярный белок тела 2b это белок что у людей кодируется CHMP2B ген.[5][6] Он является частью одного из эндосомальных сортировочных комплексов, необходимых для транспортировки (ESCRT) - особенно ESCRT-III - которые представляют собой серию комплексов, участвующих в ремоделировании клеточной мембраны. CHMP2B образует длинные цепи, которые закручиваются по спирали вокруг шейки почкующегося пузырька. Наряду с другими компонентами ESCRT-III, CHMP2B сужает шейку везикулы непосредственно перед тем, как она отщепляется от мембраны.
Мутации этого гена вызывают хромосомно-3-сцепленную лобно-височную деменцию (FTD3), которая была описана у нескольких членов одной датской семьи. [1]. В исследовании французских семей с несколькими формами лобно-височной деменции было установлено, что это относительно редкая причина.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000083937 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004843 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Говард Т.Л., Штауфер Д.Р., Дегнин С.Р., Холленберг С.М. (сентябрь 2001 г.). «CHMP1 функционирует как член недавно определенного семейства белков транспорта везикул». J Cell Sci. 114 (Pt 13): 2395–404. PMID 11559748.
- ^ «Ген Entrez: белок 2B, модифицирующий хроматин CHMP2B».
- ^ Ghanim M, Guillot-Noel L, Pasquier F, Jornea L, Deramecourt V, Dubois B, Le Ber I, Brice A (июль 2010 г.). «Мутации CHMP2B редки во французских семьях с лобно-височной долевой дегенерацией». J Neurol. 257 (12): 2032–6. Дои:10.1007 / s00415-010-5655-8. PMID 20625756. S2CID 21422763.
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о CHMP2B-связанной лобно-височной деменции
- Человек CHMP2B расположение генома и CHMP2B страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q9UQN3 (Заряженный мультивезикулярный белок тела 2b) на PDBe-KB.
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Браун Дж., Эшворт А., Гайдесен С. и др. (1996). «Семейная неспецифическая деменция отображается на хромосоме 3». Гм. Мол. Genet. 4 (9): 1625–8. Дои:10.1093 / hmg / 4.9.1625. PMID 8541850.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Эшворт А., Ллойд С., Браун Дж. И др. (1999). «Молекулярно-генетическая характеристика лобно-височной деменции на хромосоме 3». Деменция и гериатрические когнитивные расстройства. 10 Дополнение 1: 93–101. Дои:10.1159/000051222. PMID 10436350. S2CID 28623562.
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY и др. (2000). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно консервативных у Caenorhabditis elegans, с помощью сравнительной протеомики». Genome Res. 10 (5): 703–13. Дои:10.1101 / гр.10.5.703. ЧВК 310876. PMID 10810093.
- Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Strack B, Calistri A, Craig S и др. (2003). «AIP1 / ALIX является партнером по связыванию p6 ВИЧ-1 и p9 EIAV, функционирующих в процессе отпочкования вируса». Ячейка. 114 (6): 689–99. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00653-6. PMID 14505569. S2CID 10733770.
- von Schwedler UK, Stuchell M, Müller B и др. (2003). «Белковая сеть почкования ВИЧ». Ячейка. 114 (6): 701–13. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00714-1. PMID 14505570. S2CID 16894972.
- Мартин-Серрано Дж., Яровой А., Перес-Кабальеро Д. и др. (2003). «Дивергентные ретровирусные домены с поздним почкованием привлекают факторы сортировки вакуолярных белков с помощью альтернативных адаптерных белков». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (21): 12414–9. Bibcode:2003ПНАС..10012414М. Дои:10.1073 / pnas.2133846100. ЧВК 218772. PMID 14519844.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Келлехер Т., Райан Э., Барретт С. и др. (2005). «Генетическая изменчивость DMT1 не несет ответственности за изменчивость фенотипа при наследственном гемохроматозе». Blood Cells Mol. Дис. 33 (1): 35–9. Дои:10.1016 / j.bcmd.2004.04.005. PMID 15223008.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Такеучи К., Бьярнасон И., Лафтах А.Х. и др. (2005). «Экспрессия генов поглощения железа в толстой кишке мышей». Сканд. J. Гастроэнтерол. 40 (2): 169–77. Дои:10.1080/00365520510011489. PMID 15764147. S2CID 29532707.
- Скибински Г., Паркинсон Н.Дж., Браун Дж. М. и др. (2005). «Мутации в субъединице CHMP2B эндосомного комплекса ESCRTIII при лобно-височной деменции». Nat. Genet. 37 (8): 806–8. Дои:10,1038 / ng1609. PMID 16041373. S2CID 7064719.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Пушка А, Бейкер М., Боев Б и др. (2006). «Мутации CHMP2B не являются частой причиной лобно-височной долевой дегенерации». Neurosci. Латыш. 398 (1–2): 83–4. Дои:10.1016 / j.neulet.2005.12.056. PMID 16431024. S2CID 20423989.
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, et al. (2006). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК 1459365. PMID 16565220.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |