WikiDer > CLDN19

CLDN19
CLDN19
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCLDN19, HOMG5, claudin 19
Внешние идентификаторыOMIM: 610036 MGI: 3033992 ГомолоГен: 17528 Генные карты: CLDN19
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение CLDN19
Геномное расположение CLDN19
Группа1п34.2Начинать42,733,093 бп[1]
Конец42,740,254 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_148960
NM_001123395
NM_001185117

NM_001038590
NM_153105

RefSeq (белок)

NP_001116867
NP_001172046
NP_683763

NP_001033679
NP_694745

Расположение (UCSC)Chr 1: 42.73 - 42.74 МбChr 4: 119.26 - 119.26 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Клоден-19 это белок что у людей кодируется CLDN19 ген.[5] Он принадлежит к группе клаудины. Claudin-19 был замешан в транспорт магния.[6][7]

Клаудины, такие как CLDN19, представляют собой трансмембранные белки, находящиеся в плотных контактах. Плотные соединения образуют барьеры, которые контролируют прохождение ионов и молекул через эпителиальный лист и движение белков и липидов между апикальными и базолатеральными доменами эпителиальных клеток (Lee et al., 2006) [предоставлено OMIM][5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164007 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066058 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Entrez Gene: CLDN19 claudin 19".
  6. ^ Naeem, M .; Hussain, S .; Ахтар, Н. (2011). "Мутация в узком стыке Джин Клоден 19" (CLDN19) и семейная гипомагниемия, гиперкальциурия, нефрокальциноз (FHHNC) и тяжелое глазное заболевание ». Американский журнал нефрологии. 34 (3): 241–248. Дои:10.1159/000330854. PMID 21791920.
  7. ^ Конрад, М .; Schaller, A .; Seelow, D .; Pandey, A. V .; Waldegger, S .; Lesslauer, A .; Vitzthum, H .; Suzuki, Y .; Luk, J.M .; Becker, C .; Schlingmann, K. P .; Schmid, M .; Родригес-Сориано, Дж .; Ariceta, G .; Кано, Ф .; Enriquez, R .; Jüppner, H .; Баккалоглу, С. А .; Hediger, M. A .; Gallati, S .; Neuhauss, S. C. F .; Nürnberg, P .; Вебер, С. (2006). «Мутации в гене плотного соединения Claudin 19 (CLDN19) связаны с почечной потерей магния, почечной недостаточностью и тяжелым поражением глаз». Американский журнал генетики человека. 79 (5): 949–957. Дои:10.1086/508617. ЧВК 1698561. PMID 17033971.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение