WikiDer > CLINT1

CLINT1
CLINT1
Протеин CLINT1 PDB 1xgw.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCLINT1, CLINT, ENTH, EPN4, EPNR, клатриновый интерактор 1
Внешние идентификаторыOMIM: 607265 MGI: 2144243 ГомолоГен: 133740 Генные карты: CLINT1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное местоположение CLINT1
Геномное местоположение CLINT1
Группа5q33.3Начните157,785,743 бп[1]
Конец157,859,175 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CLINT1 201769 в fs.png

PBB GE CLINT1 201768 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001195555
NM_001195556
NM_014666

NM_001045520
NM_001346760
NM_001363484

RefSeq (белок)

NP_001182484
NP_001182485
NP_055481

н / д

Расположение (UCSC)Chr 5: 157,79 - 157,86 МбChr 11: 45,85 - 45,91 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Клатрин интерактор 1 (CLINT1), также известен как EPSIN4, это белок который у человека кодируется CLINT1 ген.[5][6][7]

Функция

Белок CLINT1 связывается с концевым доменом тяжелая цепь клатрина и стимулирует клатрин сборка везикул клетки. Покрытые клатрином везикулы позволяют рецепторам нейротрансмиттеров и другим белкам подвергаться эндоцитозу или поглощаться через нейрональные мембраны и через мембраны других типов клеток. Это позволяет поддерживать оборот нейрорецепторов или других белков, и, таким образом, можно точно регулировать количество рецепторов.[6]

Клиническое значение

В CLINT1 Было показано, что ген участвует в генетической этиологии шизофрении в четырех исследованиях. [8][9][10][11][12] Известно, что антипсихотик наркотики хлорпромазин и клозапин стабилизировать везикулы, покрытые клатрином[13][14] и это может быть одной из причин, почему антипсихотические препараты эффективны при лечении бреда, слуховых галлюцинаций и многих других симптомов шизофрении.

Взаимодействия

CLINT1 был показан взаимодействовать с GGA2.[6][7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113282 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000006169 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Энтрез Ген: CLINT1 клатриновый интерактор 1».
  6. ^ а б c Васиак С., Лежандр-Гийемен В., Пуэртольяно Р., Блондо Ф., Жирар М., де Хёвель Е., Бойменю Д., Белл А. В., Бонифачино Дж. С., Макферсон П. С. (сентябрь 2002 г.). «Энтопротин: новый клатрин-связанный белок, идентифицированный с помощью субклеточной протеомики». J. Cell Biol. 158 (5): 855–62. Дои:10.1083 / jcb.200205078. ЧВК 2173151. PMID 12213833.
  7. ^ а б Kalthoff C, Groos S, Kohl R, Mahrhold S, Ungewickell EJ (ноябрь 2002 г.). «Клинт: новый клатрин-связывающий белок с доменом ENTH в Гольджи». Мол. Биол. Ячейка. 13 (11): 4060–73. Дои:10.1091 / mbc.E02-03-0171. ЧВК 133614. PMID 12429846.
  8. ^ Пимм Дж., Маккуиллин А., Тирумалай С., Лоуренс Дж., Квестед Д., Басс Н., Лэмб Дж., Мурри Х., Датта С.Р., Калси Дж., Бадачони А., Келли К., Морган Дж., Пунуколлу Б., Кертис Д., Гурлинг Х (май 2005 ). «Ген эпсина 4 на хромосоме 5q, который кодирует клатрин-связанный белок энтопротин, участвует в генетической предрасположенности к шизофрении». Am. J. Hum. Genet. 76 (5): 902–7. Дои:10.1086/430095. ЧВК 1199380. PMID 15793701.
  9. ^ Гурлинг Х., Пимм Дж., Маккуиллин А. (январь 2007 г.). «Репликация исследований генетической ассоциации между маркерами в локусе гена Epsin 4 и шизофренией в двух китайских образцах хань». Schizophr. Res. 89 (1–3): 357–9. Дои:10.1016 / j.schres.2006.08.024. PMID 17070672. S2CID 43407088.
  10. ^ Тан Р.К., Чжао XZ, Ши Й.Ю., Тан В., Гу Н.Ф., Фэн Г.Й., Син Ю.Л., Чжу С.М., Санг Х., Лян П.Дж., Хе Л. (апрель 2006 г.) «Семейное исследование эпсина 4 и шизофрении». Мол. Психиатрия. 11 (4): 395–9. Дои:10.1038 / sj.mp.4001780. PMID 16402136.
  11. ^ Лиу Й.Дж., Лай И.К., Ван Ю.С., Бай Ю.М., Лин С.К., Линь Ц.И., Чен Т.Т., Чен Дж.Й. (июнь 2006). «Генетический анализ гена ENTH (Epsin 4) человека и шизофрения». Schizophr. Res. 84 (2–3): 236–43. Дои:10.1016 / j.schres.2006.02.021. PMID 16616458. S2CID 23934037.
  12. ^ Escamilla M, Lee BD, Ontiveros A, Raventos H, Nicolini H, Mendoza R, Jerez A, Munoz R, Medina R, Figueroa A, Walss-Bass C, Armas R, Contreras S, Ramirez ME, Dassori A (декабрь 2008 г.) . «Ген epsin 4 связан с психотическими расстройствами в семьях латиноамериканского происхождения». Schizophr. Res. 106 (2–3): 253–7. Дои:10.1016 / j.schres.2008.09.005. PMID 18929466. S2CID 24978042.
  13. ^ Phonphok Y, Rosenthal KS (апрель 1991 г.). «Стабилизация везикул, покрытых клатрином, амантадином, тромантадином и другими гидрофобными аминами». FEBS Lett. 281 (1–2): 188–90. Дои:10.1016 / 0014-5793 (91) 80390-О. PMID 1901801. S2CID 8197032.
  14. ^ Claing A, Perry SJ, Achiriloaie M, Walker JK, Albanesi JP, Lefkowitz RJ, Premont RT (февраль 2000 г.). «Множественные эндоцитарные пути рецепторов, связанных с G-белком, определяемые чувствительностью GIT1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (3): 1119–24. Дои:10.1073 / pnas.97.3.1119. ЧВК 15541. PMID 10655494.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение