WikiDer > CLIP2
CLIP2
| CLIP2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CLIP2, CLIP, CLIP-115, CYLN2, WBSCR3, WBSCR4, WSCR3, WSCR4, CAP-Gly домен, содержащий линкерный белок 2 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 603432 MGI: 1313136 ГомолоГен: 20718 Генные карты: CLIP2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 7: 74.29 - 74.41 Мб | Chr 5: 134,49 - 134,55 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Линкерный белок 2, содержащий домен CAP-Gly это белок что у людей кодируется CLIP2 ген.[5][6][7]
В белок закодировано этим ген принадлежит к семье цитоплазматические линкерные белки, которые были предложены для взаимодействия между определенными мембранными органеллы и микротрубочки. Было обнаружено, что этот белок связан как с микротрубочками, так и с органеллой, называемой дендритно-пластинчатое тело. Этот ген гемизиготно удален в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена дает 2 варианта транскрипта.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106665 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063146 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Осборн Л.Р., Мартиндейл Д., Шерер С.В., Ши Х.М., Хьюзенга Дж., Хенг Х.Х., Коста Т., Побер Б., Лью Л., Бринкман Дж., Ромменс Дж., Куп Б., Цуй Л.С. (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 т.п.н. в 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Вильямса». Геномика. 36 (2): 328–36. Дои:10.1006 / geno.1996.0469. PMID 8812460.
- ^ Hoogenraad CC, Eussen BH, Langeveld A, van Haperen R, Winterberg S, Wouters CH, Grosveld F, De Zeeuw CI, Galjart N (декабрь 1998 г.). «Ген CYLN2 мыши: геномная организация, локализация хромосомы и сравнение с геном человека, который расположен в критической области синдрома Вильямса 7q11.23». Геномика. 53 (3): 348–58. Дои:10.1006 / geno.1998.5529. PMID 9799601.
- ^ а б «Ген Entrez: домен CLIP2 CAP-GLY, содержащий линкерный белок 2».
внешняя ссылка
- Человек CLIP2 расположение генома и CLIP2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID 12168954.
- Охара О., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотек кДНК человеческого мозга, подходящих для анализа клонов кДНК, кодирующих относительно большие белки». ДНК Res. 4 (1): 53–9. Дои:10.1093 / днарес / 4.1.53. PMID 9179496.
- Центр Сангера; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Corper AL, Stratmann T, Apostolopoulos V и др. (2000). «Структурная основа для расшифровки связи между I-Ag7 и аутоиммунным диабетом». Наука. 288 (5465): 505–11. Дои:10.1126 / science.288.5465.505. PMID 10775108.
- Ахманова А., Hoogenraad CC, Драбек К. и др. (2001). «Кламмеры представляют собой связывающие белки CLIP-115 и -170, участвующие в региональной регуляции динамики микротрубочек в подвижных фибробластах». Клетка. 104 (6): 923–35. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00288-4. PMID 11290329. S2CID 14443149.
- Hoogenraad CC, Koekkoek B, Akhmanova A, et al. (2002). «Целенаправленная мутация Cyln2 в критической области синдрома Вильямса связывает гаплонедостаточность CLIP-115 с аномалиями развития нервной системы у мышей». Nat. Genet. 32 (1): 116–27. Дои:10,1038 / ng954. PMID 12195424. S2CID 1226832.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Дои:10.1038 / природа01782. PMID 12853948.
- Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М., Ронкал Ф. и др. (2004). «Протеомная идентификация белков мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика. 4 (2): 339–46. Дои:10.1002 / pmic.200300528. PMID 14760703. S2CID 8868600.
- Евграфов О.В., Мерсиянова И., Ироби Дж. И др. (2004). «Мутантный малый белок теплового шока 27 вызывает аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута и дистальную наследственную моторную невропатию». Nat. Genet. 36 (6): 602–6. Дои:10,1038 / ng1354. PMID 15122254.
- Ченг Дж., Капранов П., Дренкоу Дж. И др. (2005). «Транскрипционные карты 10 хромосом человека с разрешением 5 нуклеотидов». Наука. 308 (5725): 1149–54. Дои:10.1126 / science.1108625. PMID 15790807. S2CID 13047538.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |