WikiDer > CLRN1
CLRN1
| CLRN1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CLRN1, РП61, УШ3, УШ3А, кларин 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 606397 MGI: 2388124 ГомолоГен: 17738 Генные карты: CLRN1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 3: 150.93 - 150.97 Мб | Chr 3: 58,84 - 58,89 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Кларин-1 это белок что у людей кодируется CLRN1 ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген кодирует белок, содержащий цитозольный N-конец, множественные спиральные трансмембранные домены и эндоплазматический ретикулум сигнал удерживания мембраны, TKGH, в C-конец. Кодируемый белок может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в этом гене были связаны с Синдром Ашера тип IIIa. Для этого гена идентифицировано множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163646 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043850 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Санкила Е.М., Пакаринен Л., Каариайнен Х., Айттомаки К., Карьялайнен С., Систонен П., де ла Шапель А (май 1995 г.). «Присвоение гена синдрома Ушера типа III (USH3) хромосоме 3q». Хум Мол Генет. 4 (1): 93–8. Дои:10,1093 / чмг / 4.1.93. PMID 7711740.
- ^ Йоэнсуу Т., Бланко Дж., Пакаринен Л., Систонен П., Каариайнен Х., Браун С., Шапель А., Санкила Е. М. (март 1997 г.). «Уточненное картирование локуса типа III синдрома Ашера на хромосоме 3, исключение генов-кандидатов и идентификация предполагаемой гомологичной области мыши». Геномика. 38 (3): 255–63. Дои:10.1006 / geno.1996.0626. PMID 8975700.
- ^ а б «Энтрез Джин: CLRN1 кларин 1».
дальнейшее чтение
- Адато А., Калински Х., Вейл Д. и др. (1999). «Возможное взаимодействие между продуктами генов USH1B и USH3, что подразумевается очевидным наследованием дигенной глухоты». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (1): 261–5. Дои:10.1086/302438. ЧВК 1378101. PMID 10364543.
- Йоэнсуу Т., Хямяляйнен Р., Лехесйоки А.Е. и др. (2000). «Готовая карта последовательности критической области синдрома Ашера типа III на хромосоме 3q». Геномика. 63 (3): 409–16. Дои:10.1006 / geno.1999.6096. PMID 10704288.
- Йоэнсуу Т., Хямяляйнен Р., Юань Б. и др. (2001). «Мутации в новом гене с трансмембранными доменами лежат в основе синдрома Ашера типа 3». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (4): 673–84. Дои:10.1086/323610. ЧВК 1226054. PMID 11524702.
- Адато А., Вреугде С., Йоэнсуу Т. и др. (2003). «Транскрипты USH3A кодируют кларин-1, белок с четырьмя трансмембранными доменами, который, возможно, играет роль в сенсорных синапсах». Евро. J. Hum. Genet. 10 (6): 339–50. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200831. PMID 12080385.
- Поля Р.Р., Чжоу Г., Хуанг Д. и др. (2002). «Синдром Ашера III типа: пересмотренная геномная структура гена USH3 и идентификация новых мутаций». Являюсь. J. Hum. Genet. 71 (3): 607–17. Дои:10.1086/342098. ЧВК 449697. PMID 12145752.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Несс С.Л., Бен-Йосеф Т., Бар-Лев А. и др. (2003). «Генетическая однородность и фенотипическая изменчивость среди евреев ашкенази с синдромом Ушера типа III». J. Med. Genet. 40 (10): 767–72. Дои:10.1136 / jmg.40.10.767. ЧВК 1735287. PMID 14569126.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Аллер Э, Джайджо Т., Олтра С. и др. (2005). «Скрининг мутаций гена USH3 (кларин-1) у испанских пациентов с синдромом Ашера: низкая распространенность и фенотипическая изменчивость». Clin. Genet. 66 (6): 525–9. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2004.00352.x. PMID 15521980. S2CID 44517424.
- Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL, et al. (2005). «Результаты серийной аудиометрии и распознавания речи у пациентов с финским синдромом Ушера III типа». Audiol. Нейроотол. 10 (2): 79–89. Дои:10.1159/000083363. PMID 15650299. S2CID 32183013.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре пигментного ретинита
- Человек CLRN1 расположение генома и CLRN1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |