WikiDer > Карбоангидраза II
Карбоангидраза II (название гена CA2), является одной из шестнадцати форм человеческого α карбоновые ангидразы.[5] Карбоангидраза катализирует обратимую гидратацию углекислый газ. Дефекты этого фермента связаны с остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз. Карбоангидраза в почках способствует реабсорбции бикарбонат ионы в проксимальном канальце.[6] Потеря активности карбоангидразы в костях снижает способность остеокласты способствует резорбции костей, что приводит к остеопетрозу. [7]
Взаимодействия
Карбоангидраза II может взаимодействовать с группа 3[8][9][10][11] и натрий-водородный антипортер 1.[12]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104267 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027562 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Фрост, С., и МакКенна, Р. (2014). Карбоангидраза: механизм, регуляция, связь с болезнями и промышленное применение (субклеточная биохимия). Дордрехт: Спрингер. DOI: 10.1007 / 978-94-007-7359-2
- ^ «Ген Entrez: карбоангидраза CA2 II».
- ^ Справка, Дом генетики. «Остеопетроз». Домашний справочник по генетике. Получено 2018-10-31.
- ^ Стерлинг, Д; Reithmeier R A; Кейси Дж. Р. (декабрь 2001 г.). «Транспортный метаболон. Функциональное взаимодействие карбоангидразы II и хлорид / бикарбонатных обменников». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 276 (51): 47886–94. Дои:10.1074 / jbc.M105959200. ISSN 0021-9258. PMID 11606574.
- ^ Винс, J W; Reithmeier R A (октябрь 1998 г.). «Карбоангидраза II связывается с карбоксильным концом полосы 3 человека, C1- / HCO3-обменником эритроцитов». J. Biol. Chem. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 273 (43): 28430–7. Дои:10.1074 / jbc.273.43.28430. ISSN 0021-9258. PMID 9774471.
- ^ Винс, J W; Carlsson U; Reithmeier R A (ноябрь 2000 г.). «Локализация сайта связывания анионита Cl- / HCO3- в аминоконцевой области карбоангидразы II». Биохимия. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 39 (44): 13344–9. Дои:10.1021 / bi0015111. ISSN 0006-2960. PMID 11063570.
- ^ Винс, J W; Reithmeier R A (май 2000 г.). «Идентификация сайта связывания карбоангидразы II в анионообменнике Cl (-) / HCO (3) (-) AE1». Биохимия. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 39 (18): 5527–33. Дои:10.1021 / bi992564p. ISSN 0006-2960. PMID 10820026.
- ^ Ли, Сюджу; Альварес Бернардо; Кейси Джозеф Р; Reithmeier Reinhart A F; Флигель Ларри (сентябрь 2002 г.). «Карбоангидраза II связывается и усиливает активность обменника Na + / H +». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 277 (39): 36085–91. Дои:10.1074 / jbc.M111952200. ISSN 0021-9258. PMID 12138085.
дальнейшее чтение
- Хитрый WS, Ху PY (1995). «Карбоангидразы человека и дефицит карбоангидразы». Анну. Преподобный Biochem. 64 (1): 375–401. Дои:10.1146 / annurev.bi.64.070195.002111. PMID 7574487.
- Кумпулайнен Т (1979). «Иммуногистохимическая локализация изофермента С карбоангидразы человека». Гистохимия. 62 (3): 271–80. Дои:10.1007 / BF00508355. PMID 114507. S2CID 21606492.
- Хендерсон Л. Е., Хенрикссон Д., Найман П. О. (1976). «Первичная структура карбоангидразы человека C.». J. Biol. Chem. 251 (18): 5457–63. PMID 823150.
- Hu PY, Roth DE, Skaggs LA и др. (1993). «Мутация сплайсинга в интроне 2 гена карбоангидразы II у пациентов с остеопетрозом из арабских стран». Гм. Мутат. 1 (4): 288–92. Дои:10.1002 / humu.1380010404. PMID 1301935. S2CID 28188859.
- Рот Д.Е., Вента П.Дж., Ташиан Р.Э., Слай В.С. (1992). «Молекулярные основы дефицита карбоангидразы II человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (5): 1804–8. Bibcode:1992PNAS ... 89.1804R. Дои:10.1073 / пнас.89.5.1804. ЧВК 48541. PMID 1542674.
- Доусон SJ, Белый LA (1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus ципрофлоксацином». J. Infect. 24 (3): 317–20. Дои:10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4. PMID 1602151.
- Шварц GJ, Brion LP, Кори Х.Э., Дорфман HD (1991). «История болезни 668. Синдром дефицита карбоангидразы II (остеопетроз, связанный с почечным канальцевым ацидозом и церебральной кальцификацией)». Скелетная радиология. 20 (6): 447–52. PMID 1925679.
- Venta PJ, Welty RJ, Johnson TM и др. (1991). «Синдром дефицита карбоангидразы II в бельгийской семье вызван точечной мутацией в инвариантном остатке гистидина (107 His ---- Tyr): полная структура нормального человеческого гена CA II». Являюсь. J. Hum. Genet. 49 (5): 1082–90. ЧВК 1683243. PMID 1928091.
- Вента П.Дж., Ташиан Р.Э. (1990). «ПЦР-определение полиморфизма TAQ1 в локусе CA2». Нуклеиновые кислоты Res. 18 (18): 5585. Дои:10.1093 / nar / 18.18.5585. ЧВК 332284. PMID 1977133.
- Сато С., Чжу XL, Хитрый WS (1990). «Изоферменты карбоангидразы IV и II в мочевых мембранах пациентов с дефицитом карбоангидразы II». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (16): 6073–6. Bibcode:1990PNAS ... 87.6073S. Дои:10.1073 / pnas.87.16.6073. ЧВК 54474. PMID 2117271.
- Каунисто К., Парккила С., Таммела Т. и др. (1990). «Иммуногистохимическая локализация изоферментов карбоангидразы в мужском репродуктивном тракте человека». Гистохимия. 94 (4): 381–6. Дои:10.1007 / BF00266444. PMID 2121671. S2CID 22668787.
- Бакман У., Даниэльссон Б., Вистранд П.Дж. (1991). «Экскреция изоферментов карбоангидразы CA I и CA II с мочой практически здоровых субъектов и пациентов с заболеванием почек». Сканд. J. Clin. Лаборатория. Вкладывать деньги. 50 (6): 627–33. Дои:10.3109/00365519009089180. PMID 2123360.
- Форсман С., Бехраван Г., Остерман А., Йонссон Б. Х. (1989). «Производство активной человеческой карбоангидразы II в E. coli». Acta Chemica Scandinavica B. 42 (5): 314–8. PMID 2850697.
- Вента П.Дж., Монтгомери Дж.С., Хьюетт-Эммет Д., Ташиан Р.Э. (1986). «Сравнение 5 'областей генов карбоангидразы II человека и мыши и идентификация возможных регуляторных элементов» (PDF). Биохим. Биофиз. Acta. 826 (4): 195–201. Дои:10.1016/0167-4781(85)90006-5. HDL:2027.42/25466. PMID 3000449.
- Олссон А., Камминг В.А., Пол А., Слай В.С. (1986). «Синдром дефицита карбоангидразы II: рецессивный остеопетроз с почечным канальцевым ацидозом и церебральной кальцификацией». Педиатрия. 77 (3): 371–81. PMID 3081869.
- Накаи Х., Байерс М.Г., Вента П.Дж. и др. (1987). «Ген карбоангидразы II человека (CA2) расположен на хромосоме 8q22». Cytogenet. Cell Genet. 44 (4): 234–5. Дои:10.1159/000132378. PMID 3107918.
- Монтгомери Дж. К., Вента П. Дж., Ташиан Р. Э., Хьюет-Эммет Д. (1987). «Нуклеотидная последовательность кДНК карбоангидразы II печени человека». Нуклеиновые кислоты Res. 15 (11): 4687. Дои:10.1093 / nar / 15.11.4687. ЧВК 340889. PMID 3108857.
- Мураками Х., Марелич Г.П., Грабб Дж. Х. и др. (1988). «Клонирование, экспрессия и гомология последовательностей кДНК карбоангидразы II человека». Геномика. 1 (2): 159–66. Дои:10.1016/0888-7543(87)90008-5. PMID 3121496.
- Эрикссон А.Е., Джонс Т.А., Лиляс А. (1989). «Уточненная структура карбоангидразы II человека при разрешении 2,0 А». Белки. 4 (4): 274–82. Дои:10.1002 / prot.340040406. PMID 3151019. S2CID 25590322.
- Эрикссон А.Е., Килстен П.М., Джонс Т.А., Лиляс А. (1989). «Кристаллографические исследования сайтов связывания ингибиторов карбоангидразы II человека: пентакоординированное связывание иона SCN- с цинком при высоком pH». Белки. 4 (4): 283–93. Дои:10.1002 / prot.340040407. PMID 3151020. S2CID 25849532.
Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |