WikiDer > Хординовый 1
| CHRDL1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CHRDL1, хординоподобный 1, CHL, MGC1, MGCN, NRLN1, VOPT, dA141H5.1, хординовый 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 300350 MGI: 1933172 ГомолоГен: 12834 Генные карты: CHRDL1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr X: 110,67 - 110,8 Мб | Chr X: 143.29 - 143.39 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Хординовый 1 это белок что у человека кодируется CHRDL1 ген.[5] Хординоподобный 1 (CHRDL1) представляет собой структурный гликопротеин, который находится на Х-хромосоме и специфически кодирует венотропин, который является антагонистическим белком по отношению к костному морфогенному белку 4.[6]
Функция
Этот ген кодирует антагонист костный морфогенетический белок 4. Кодируемый белок может играть роль в топографической ретинотектальной проекции и в регуляции сетчатки. ангиогенез в ответ на гипоксия. Альтернативно сращивание Были описаны варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.[5]
CHRDL1 играет важную роль в таких процессах, как дифференцировка эмбриональных клеток, остеогенез, нейрогенез, подавление опухолей и метастазов, а также формирование сетчатки.[7][8] Наибольшая экспрессия этого гена обнаруживается в переднем сегменте глаза и сетчатке, а также в мозжечке и неокортексе.[6] В неокортексе он достигает пика во время созревания синапсов, чтобы обеспечить правильное синаптическое образование.[9] Следовательно, этот ген важен для правильного формирования центральной нервной системы и глаз.
Клиническое значение
Мутации в CHRDL1 связаны с Синдром Нойхойзера, Х-сцепленная мегалокорнея и центральная толщина роговицы.[10]
Мутации в этом гене могут оказывать различное влияние на вышеупомянутые процессы. Одним из возможных результатов мутации CHRDL1 является несиндромальная Х-сцепленная мегалокорнея (XMC), которая возникает в результате бессмысленной, бессмысленной мутации или мутации со сдвигом рамки считывания гена.[6] XMC - это увеличение передних сегментов глаза, которое может привести к другим проблемам, таким как катаракта и глаукома.[6] Другой потенциальный результат - канцерогенное образование. Поскольку CHRDL1 является супрессором опухоли и метастазов, мутация в этом гене может привести к образованию опухолевых клеток.[8] Самый главный эффект, который может иметь мутация, - это стабилизация синапсов. Поскольку ген ограничивает синаптическую пластичность, мутация может вызвать проблемы с правильным созреванием синапсов, что приведет к множеству неврологических расстройств.[9] В настоящее время существует модель нокаута для этого гена, которая показывает, что нарушение может вызывать изменение синаптических событий и снижение синаптических GluA2 AMPAR, что приводит к снижению пластичности.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101938 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031283 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: подобный Chordin 1". Получено 2014-08-06.
- ^ а б c d Пфиррманн Т., Эммерих Д., Руоконен П., Квандт Д., Бухен Р., Фишер-Цирнзак Б. и др. (Июнь 2015 г.). «Молекулярный механизм CHRDL1-опосредованной X-связанной мегалокорнеи у людей и в модели Xenopus». Молекулярная генетика человека. 24 (11): 3119–32. Дои:10.1093 / hmg / ddv063. PMID 25712132.
- ^ Лю Т., Ли Б., Чжэн XF, Цзян С.Д., Чжоу З.З., Сюй В.Н. и др. (2019). «Хордин-подобный 1 улучшает остеогенез мезенхимальных стволовых клеток костного мозга за счет усиления пути BMP4-SMAD». Границы эндокринологии. 10: 360. Дои:10.3389 / fendo.2019.00360. ЧВК 6582276. PMID 31249554.
- ^ а б Пей Ю.Ф., Чжан Ю.Дж., Лей Ю., Ву В.Д., Ма ТХ, Лю XQ (апрель 2017 г.). «Гиперметилирование промотора CHRDL1 вызывает пролиферацию и метастазирование путем активации Akt и Erk при раке желудка». Oncotarget. 8 (14): 23155–23166. Дои:10.18632 / oncotarget.15513. ЧВК 5410293. PMID 28423564.
- ^ а б c Бланко-Суарес Э., Лю Т.Ф., Копелевич А., Аллен Нью-Джерси (декабрь 2018 г.). «Секретируемый астроцитами хординоподобный 1 стимулирует созревание синапсов и ограничивает пластичность за счет увеличения синаптических рецепторов GluA2 AMPA». Нейрон. 100 (5): 1116–1132.e13. Дои:10.1016 / j.neuron.2018.09.043. ЧВК 6382071. PMID 30344043.
- ^ Дэвидсон AE, Cheong SS, Hysi PG, Venturini C, Plagnol V, Ruddle JB и др. (2014). «Ассоциация мутаций и вариантов CHRDL1 с Х-сцепленной мегалокорнеей, синдромом Нойхойзера и центральной толщиной роговицы». PLOS ONE. 9 (8): e104163. Bibcode:2014PLoSO ... 9j4163D. Дои:10.1371 / journal.pone.0104163. ЧВК 4122416. PMID 25093588.
дальнейшее чтение
- Сакута Х., Сузуки Р., Такахаши Х., Като А., Синтани Т., Ямамото Т.С. и др. (Июль 2001 г.). «Вентроптин: антагонист BMP-4, экспрессирующийся в сетчатке с двойным градиентом». Наука. 293 (5527): 111–5. Дои:10.1126 / science.1058379. PMID 11441185.
- Webb TR, Matarin M, Gardner JC, Kelberman D, Hassan H, Ang W и др. (Февраль 2012 г.). «Х-связанная мегалокорнея, вызванная мутациями в CHRDL1, указывает на важную роль вентроптина в развитии переднего сегмента». Американский журнал генетики человека. 90 (2): 247–59. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.12.019. ЧВК 3276677. PMID 22284829.
- Кейн Р., Годсон С., О'Брайен С. (июнь 2008 г.). «Хордин-подобный 1, костный морфогенетический антагонист протеина-4, активируется гипоксией в перицитах сетчатки человека и играет роль в регуляции ангиогенеза». Молекулярное зрение. 14: 1138–48. ЧВК 2435163. PMID 18587495.
- Fernandes H, Dechering K, van Someren E, Steeghs I, Apotheker M, Mentink A и др. (2010). «Влияние хординоподобного 1 на MC3T3-E1 и мезенхимальные стволовые клетки человека». Клетки Ткани Органы. 191 (6): 443–52. Дои:10.1159/000281825. PMID 20130390.
- Консорциум генетики ишемической болезни сердца (C4D) (март 2011 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование европейцев и выходцев из Южной Азии выявило пять новых локусов ишемической болезни сердца». Природа Генетика. 43 (4): 339–44. Дои:10,1038 / нг.782. PMID 21378988.
- Ларман Б.В., Каролак М.Дж., Адамс, округ Колумбия, Оксбург Л. (май 2009 г.). «Хординоподобный 1 и скрученная гаструляция 1 регулируют передачу сигналов BMP после повреждения почек». Журнал Американского общества нефрологов. 20 (5): 1020–31. Дои:10.1681 / ASN.2008070768. ЧВК 2678041. PMID 19357253.
- Coffinier C, Tran U, Larraín J, De Robertis EM (январь 2001 г.). «Нейралин-1 представляет собой новую молекулу, родственную Хордину, экспрессирующуюся в нервной пластинке мыши». Механизмы развития. 100 (1): 119–22. Дои:10.1016 / s0925-4773 (00) 00507-4. PMID 11118896.
- Газзерро Э., Каналис Э. (июнь 2006 г.). «Костные морфогенетические белки и их антагонисты». Обзоры в эндокринных и метаболических расстройствах. 7 (1–2): 51–65. Дои:10.1007 / s11154-006-9000-6. PMID 17029022.
- Чен Д., Чжао М., Манди Г.Р. (декабрь 2004 г.). «Костные морфогенетические белки». Факторы роста. 22 (4): 233–41. Дои:10.1080/08977190412331279890. PMID 15621726.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |