WikiDer > Крузонодермоскелетный синдром
| Крузонодермоскелетный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Крузона с черным акантозом |
Крузонодермоскелетный синдром заболевание, характеризующееся преждевременным присоединением определенных кости из череп (краниосиностоз) во время развития и состояние кожи, называемое черный акантоз.[1]
Некоторые признаки и симптомы Крузонодермоскелетного синдрома аналогичны тем, которые наблюдаются при Синдром Крузона. К ним относятся преждевременно сросшиеся кости черепа, влияющие на форму головы и лица; широко расставленные, выпученные глаза из-за неглубоких глазниц; глаза, которые не смотрят в одном направлении (косоглазие); маленький нос с клювом; и недоразвитая верхняя челюсть. Люди с такими состояниями обычно обладают нормальным интеллектом.[2]
Несколько особенностей отличают синдром Крузонодермоскелет от синдрома Крузона. Люди с синдромом Крузонодермоскелета имеют черный акантоз, состояние кожи, характеризующееся толстой, темной, бархатистой кожей в складках и складках тела, включая шею и подмышки. Кроме того, можно заметить небольшие изменения в костях позвоночника (позвонки). Доброкачественные новообразования называются цементомы может развиться в челюсти в молодом возрасте. Крузонодермоскелетный синдром встречается редко; заболевание наблюдается примерно у 1 на миллион человек.
Генетика
Мутации в FGFR3 ген вызывают Крузонодермоскелетный синдром. В белок Геном FGFR3 является рецептор, который играет роль в развитии и поддержании костной и мозговой ткани. Исследователи не знают, как мутация в FGFR3 приводит к характерным особенностям этого заболевания, но изменения рецептора, по-видимому, нарушают нормальное развитие костей черепа и влияют на пигментацию кожи.[3]
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.[нужна цитата]
В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного больного родителя. Другие случаи могут быть результатом новых мутаций в гене. Эти случаи возникают у людей, у которых в семье не было заболевания.[нужна цитата]
Диагностика
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Октябрь 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Октябрь 2017 г.) |
Рекомендации
- ^ Herman, TE; Саргар, К; Сигел, MJ (февраль 2014 г.). «Крузоно-дермоскелетный синдром, синдром Крузона с синдромом черного акантоза». Журнал перинатологии. 34 (2): 164–5. Дои:10.1038 / jp.2013.139. PMID 24476664. S2CID 38093032.
- ^ Швейцер Д. Н., Грэм Дж. М. мл., Лахман Р. С., Джабс Е. В., Окадзима К., Прзилепа К. А., Шанске А., Чен К., Нейдич Дж. А., Уилкокс В. Р. (2001). «Тонкие рентгенологические данные ахондроплазии у пациентов с синдромом Крузона с черным акантозом из-за замены Ala391Glu в FGFR3». Am J Med Genet. 98 (1): 75–91. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20010101) 98: 1 <75 :: AID-AJMG1010> 3.0.CO; 2-6. PMID 11426459.
- ^ Ваджо, Золтан, Francomano CA, Wilkin DJ (2000). «Молекулярно-генетическая основа нарушений рецептора 3 фактора роста фибробластов: ахондроплазия из семейства скелетных дисплазий, краниосиностоз Мюнке и синдром Крузона с черным акантозом». Endocr Rev. 21 (1): 23–39. Дои:10.1210 / er.21.1.23. PMID 10696568.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
- Коэн MM младший (1999). «Давайте назовем это« Крузонодермоскелетным синдромом », чтобы мы не стали пленниками нашей собственной условной терминологии». Am J Med Genet. 84 (1): 74. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990507) 84: 1 <74 :: AID-AJMG14> 3.0.CO; 2-R. PMID 10213050.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |