WikiDer > DAZ3
DAZ3
| DAZ3 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||
| Псевдонимы | DAZ3, pDP1679, удаленный при азооспермии 3 | ||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 400027 ГомолоГен: 133282 Генные карты: DAZ3 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||
| Entrez |
| ||||||||||||||||
| Ансамбль |
| ||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | н / д | н / д | |||||||||||||||
| PubMed поиск | [1] | н / д | |||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Удален в белке азооспермии 3 это белок что у людей кодируется DAZ3 ген.[2][3]
Этот ген является членом Генное семейство DAZ и является кандидатом в человеческую Y-хромосому фактор азооспермии (AZF). Его выражение ограничено премейотический половые клетки, особенно при сперматогониях. Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенез. Четыре копии этого гена находятся на хромосома Y внутри палиндромных дупликаций; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая 72-пн. экзон, называется повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариаций последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которая может быть амплифицирована; эта область включает пять экзонов, которые кодируют Мотив распознавания РНК (RRM) домен. Этот ген содержит одну копию повтора размером 10,8 т.п.н.[3]
использованная литература
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Саксена Р., де Фрис Дж. У., Реппинг С., Алагаппан Р. К., Скалецкий Х., Браун Л. Г., Ма П, Чен Э, Гуверс Дж. М., Пейдж, округ Колумбия (сентябрь 2000 г.). «Четыре гена DAZ в двух кластерах, обнаруженных в области AZFc Y-хромосомы человека». Геномика. 67 (3): 256–67. Дои:10.1006 / geno.2000.6260. PMID 10936047.
- ^ а б «Ген Entrez: DAZ3 удален при азооспермии 3».
дальнейшее чтение
- Фореста С., Ферлин А., Моро Е. и др. (2002). «[Микроделеция хромосомы Y при мужском бесплодии: роль гена DAZ]». Анна. Ital. Med. Int. 16 (2): 82–92. PMID 11688365.
- Фокс М.С., Рейо Пера Р.А. (2002). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на Y-хромосоме человека и генетический анализ репарации ДНК». Мол. Cell. Эндокринол. 184 (1–2): 41–9. Дои:10.1016 / S0303-7207 (01) 00646-3. PMID 11694340. S2CID 54277826.
- Фогт PH, Фернандес S (2003). «Семейство полиморфных генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFc: произведение искусства или функциональное для сперматогенеза человека?». APMIS. 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. Дои:10.1034 / j.1600-0463.2003.11101161.x. PMID 12752250. S2CID 41326783.
- Рейджо Р., Ли Т.Ю., Сало П. и др. (1995). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Nat. Genet. 10 (4): 383–93. Дои:10.1038 / ng0895-383. PMID 7670487. S2CID 2917750.
- Рейо Р., Селигман Дж., Динулос М.Б. и др. (1996). «Мышиный аутосомный гомолог DAZ, кандидата гена мужской стерильности у человека, экспрессируется в мужских половых клетках до и после полового созревания». Геномика. 35 (2): 346–52. Дои:10.1006 / geno.1996.0366. PMID 8661148.
- Кук Х. Дж., Ли М., Керр С., Руджиу М. (1996). «Мышиный гомолог гена DAZ человека является аутосомным и экспрессируется только в мужских и женских гонадах». Гм. Мол. Genet. 5 (4): 513–6. Дои:10,1093 / hmg / 5.4.513. PMID 8845845.
- Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т. и др. (1996). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, многократно амплифицирован и обрезан». Nat. Genet. 14 (3): 292–9. Дои:10.1038 / ng1196-292. PMID 8896558. S2CID 34964224.
- Йен PH, Чай NN, Salido EC (1997). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность семенников и кандидат на мужское бесплодие». Гм. Мол. Genet. 5 (12): 2013–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.2013. PMID 8968756.
- Йен PH, Чай NN, Salido EC (1997). «Человеческие гены DAZ, предполагаемый фактор мужского бесплодия на Y-хромосоме, очень полиморфны в областях повторов DAZ». Мамм. Геном. 8 (10): 756–9. Дои:10.1007 / s003359900560. PMID 9321470. S2CID 33258251.
- Агульник А.И., Жарких А., Бетгер-Тонг Х. и др. (1998). «Эволюция генного семейства DAZ предполагает, что Y-сцепленный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение популяций человека». Гм. Мол. Genet. 7 (9): 1371–7. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1371. PMID 9700189.
- Цуй С., Дай Т., Рёттгер С. и др. (2000). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID 10857750.
- Ruggiu M, Cooke HJ (2000). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID 10903443.
- Рейо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р. и др. (2000). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских половых клеток и переходят от ядра к цитоплазме при мейозе у людей и мышей». Биол. Репрод. 63 (5): 1490–6. Дои:10.1095 / биолрепрод63.5.1490. PMID 11058556.
- Моро Э., Ферлин А., Йен PH и др. (2000). «Мужское бесплодие, вызванное частичной делецией de novo кластера DAZ на Y-хромосоме». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 85 (11): 4069–73. Дои:10.1210 / jc.85.11.4069. PMID 11095434.
- Сюй ЭЙ, Мур Флорида, Пера Р.А. (2001). «Семейство генов, необходимых для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, законсервированного у многоклеточных животных». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (13): 7414–9. Bibcode:2001PNAS ... 98.7414Y. Дои:10.1073 / pnas.131090498. ЧВК 34683. PMID 11390979.
- Фрил А., Хоутон Дж. А., Гленнон М. и др. (2002). «Предварительный отчет о значении ОТ-ПЦР обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичек от мужчин с азооспермией». Int. Дж. Андрол. 25 (1): 59–64. Дои:10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x. PMID 11869379.
- Ферлин А., Моро Е., Росси А., Фореста С. (2002). «Новый подход к анализу числа копий гена DAZ у мужчин с тяжелым идиопатическим бесплодием». J. Endocrinol. Вкладывать деньги. 25 (1): RC1–3. Дои:10.1007 / bf03343952. PMID 11883873. S2CID 24737444.
 | Эта белок-связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |