WikiDer > ДНКH5
DNAH5
Динеин тяжелая цепь 5, аксонема это белок что у людей кодируется ДНКH5 ген.[5][6][7]
Ген DNAH5 - это ген, кодирующий белок.1 Он предоставляет инструкции по синтезу белка, принадлежащего к белок, связанный с микротрубочками комплекс из тяжелых, легких и промежуточных цепей.2 Ген DNAH5 отвечает за образование тяжелой цепи 5, находящейся во внешнем динеиновые руки из реснички.1 Он будет действовать как белок, генерирующий силу, используя АТФ, производя силовой удар для ресничек.3
Во время раннего развития реснички, обнаруженные на примитивном узле, будут биться по направленному паттерну, посылая сигнальные молекулы влево, этот процесс начинает устанавливать внутреннюю лево-правую асимметрию.3Мутации гена DNAH5 связаны с первичной цилиарной дискинезия, аутосомно-рецессивное заболевание.4 Это Х-сцепленное заболевание характеризуется рецидивирующим респираторные инфекции, бесплодие, и неправильное размещение органов.1 Нефункциональные белки ДНКН5 были идентифицированы у лиц с первичной цилиарной дискинезией и рандомизированы. лево-правая асимметрия.4
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000039139 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022262 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Chapelin C, Duriez B, Magnino F, Goossens M, Escudier E, Amselem S (сентябрь 1997 г.). «Выделение нескольких генов тяжелой цепи аксонемного динеина человека: геномная структура каталитического сайта, филогенетический анализ и хромосомная принадлежность». FEBS Lett. 412 (2): 325–30. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 00800-4. PMID 9256245. S2CID 23935907.
- ^ Ольбрих Х., Хаффнер К., Кишперт А., Фолькель А., Фольц А., Сасмаз Г., Райнхардт Р., Хенниг С., Лехрах Х., Коницко Н., Заривала М., Нун П. Г., Ноулз М., Митчисон Х. М., Микс М., Чанг Е. М., Хильдебрандт Ф , Судбрак Р., Омран Х. (январь 2002 г.). «Мутации в ДНКH5 вызывают первичную цилиарную дискинезию и рандомизацию лево-правой асимметрии». Нат Жене. 30 (2): 143–4. Дои:10,1038 / ng817. PMID 11788826. S2CID 1603234.
- ^ «Ген Entrez: динеин DNAH5, аксонема, тяжелая цепь 5».
внешняя ссылка
дальнейшее чтение
- Жуаннет П., Эскаллер Д., Серрес С., Дэвид Г. (1983). «Подвижность человеческой спермы без внешних динеиновых рукавов». J. Submicrosc. Цитол. 15 (1): 67–71. PMID 6221120.
- Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM, et al. (1997). «Множественные хромосомные локусы мышей для подвижности на основе динеина». Геномика. 36 (1): 29–38. Дои:10.1006 / geno.1996.0422. PMID 8812413.
- Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, et al. (1997). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Ген. 200 (1–2): 193–202. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00417-4. PMID 9373155.
- Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (4): 273–81. Дои:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID 10997877.
- Омран Х., Хеффнер К., Фёлькель А. и др. (2000). «Картирование гомозиготности локуса гена для первичной цилиарной дискинезии на хромосоме 5р и идентификация тяжелой цепи динеина DNAH5 в качестве гена-кандидата». Являюсь. J. Respir. Cell Mol. Биол. 23 (5): 696–702. Дои:10.1165 / ajrcmb.23.5.4257. PMID 11062149.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Хорват Дж., Флигауф М., Ольбрих Х. и др. (2005). «Идентификация и анализ легкой цепи 1 аксонемного динеина у пациентов с первичной цилиарной дискинезией». Являюсь. J. Respir. Cell Mol. Биол. 33 (1): 41–7. Дои:10.1165 / rcmb.2004-0335OC. PMID 15845866.
- Olbrich H, Horváth J, Fekete A и др. (2006). «Аксонемная локализация динеинового компонента DNAH5 не изменяется при вторичной цилиарной дискинезии». Педиатр. Res. 59 (3): 418–22. Дои:10.1203 / 01.pdr.0000200809.21364.e2. PMID 16492982.
- Хорнеф Н., Ольбрих Х., Хорват Дж. И др. (2006). «Мутации DNAH5 являются частой причиной первичной цилиарной дискинезии с дефектами внешнего динеина». Являюсь. J. Respir. Крит. Care Med. 174 (2): 120–6. Дои:10.1164 / rccm.200601-084OC. ЧВК 2662904. PMID 16627867.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 5 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
- ^ Ген ДНКН5 - Домашний справочник по генетике - NIH. Национальная медицинская библиотека США. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DNAH5. Проверено 15 апреля 2019 г.
- ^ Djakow J, Svobodová T, Hrach K, Uhlík J, Cinek O, Pohunek P. Эффективность секвенирования выбранных экзонов ДНКH5 и DNAI1 в диагностике первичной дискинезии ресничек. Детская пульмонология. 2012; 47 (9): 864-875. DOI: 10.1002 / ppul.22520.
- ^ Анджелкович М., Миник П., Врека М. и др. Геномное профилирование поддерживает диагноз первичной цилиарной дискинезии и выявляет новые гены-кандидаты и генетические варианты. PLOS ONE. 2018; 13 (10). DOI: 10.1371 / journal.pone.0205422.
- ^ Xu X, Gong P, Wen J. Клинический и генетический анализ семьи с синдромом Картагенера, вызванным новыми мутациями DNAH5. Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 2016; 34 (2): 275-281. DOI: 10.1007 / s10815-016-0849-3.