WikiDer > DNASE1L2
DNASE1L2
Дезоксирибонуклеаза-1-подобный 2 является фермент что у людей кодируется DNASE1L2 ген.[5][6][7]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Аномальный[8] |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Аномальный[9] |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Аномальный[10] |
| Косвенная калориметрия | Аномальный[11] |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Аномальный[12] |
| Рентгенография | Аномальный[13] |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Аномальный[14] |
| Гематология | Аномальный[15] |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология глаз | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[16] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[17] |
| Все тесты и анализы от[18][19] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции DNASE1L2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Dnase1l2tm1 (КОМП) Wtsi[20][21] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[22][23][24]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[18][25] Было проведено 23 испытания на мутант мышей и восемь значительных отклонений.[18] Гомозиготные мутантные животные имели пониженную массу тела, силу хвата и содержание минералов в костях; загнутый хвост, ненормальный непрямая калориметрия и бедренная кость/большеберцовая кость морфология. У женщин также была повышенная кровь мочевина уровень азота, в то время как у мужчин был пониженный лейкоциты номер мобильного.[18]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167968 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024136 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Родригес А.М., Родин Д., Номура Н., Мортон С.С., Веремович С., Шнайдер М.С. (сентябрь 1997 г.). «Идентификация, локализация и экспрессия двух новых генов человека, подобных дезоксирибонуклеазе I». Геномика. 42 (3): 507–13. Дои:10.1006 / geno.1997.4748. PMID 9205125.
- ^ Гермино Г.Г., Вайнстат-Саслоу Д., Химмельбауэр Х., Гиллеспи Г.А., Сомло С., Вирт Б., Бартон Н., Харрис К.Л., Фришауф А.М., Ридерс С.Т. (июнь 1992 г.). «Ген аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек лежит в области, богатой CpG 750 т.п.н.». Геномика. 13 (1): 144–51. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90214-Д. PMID 1577479.
- ^ "Энтрез Ген: дезоксирибонуклеаза I-подобная 2 DNASE1L2".
- ^ «Данные о массе тела для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные по силе захвата для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные дисморфологии для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные косвенной калориметрии для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные DEXA для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные рентгенографии для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные клинической химии для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Гематологические данные для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Dnase1l2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Dnase1l2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей». Архивировано из оригинал на 2012-04-03. Получено 2012-02-12.
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Jäger K, Fischer H, Tschachler E, Eckhart L (2008). «Терминальная дифференцировка кератиноцитов матрикса ногтя включает повышающую регуляцию DNase1L2, но не зависит от экспрессии каспазы-14». Дифференциация. 75 (10): 939–46. Дои:10.1111 / j.1432-0436.2007.00183.x. PMID 17490414.
- Фишер Х., Экхарт Л., Милднер М. и др. (2007). «DNase1L2 разрушает ядерную ДНК во время образования корнеоцитов». J. Invest. Дерматол. 127 (1): 24–30. Дои:10.1038 / sj.jid.5700503. PMID 16902420.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Сиокава Д., Мацусита Т., Кобаяши Т. и др. (2005). «Характеристика человеческого гена DNAS1L2 и молекулярного механизма его транскрипционной активации, вызванной воспалительными цитокинами». Геномика. 84 (1): 95–105. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.02.003. PMID 15203207.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Сиокава Д., Танума С. (2001). «Характеристика эндонуклеаз семейства ДНКазы I человека и активация гамма-ДНКазы во время апоптоза». Биохимия. 40 (1): 143–52. Дои:10.1021 / bi001041a. PMID 11141064.