WikiDer > DUX4 - Википедия
Гомеобокс двойной, 4 также известный как DUX4 это белок который у человека кодируется DUX4 ген.[3]
Ген
Этот ген расположен в массиве повторов D4Z4 в субтеломерной области хромосома 4q35. Повтор D4Z4 полиморфен по длине; аналогичный массив повторов D4Z4 был идентифицирован на хромосоме 10. Каждая единица повтора D4Z4 имеет открытая рамка чтения (названный DUX4), содержащий два гомеобоксы; массив повторов и открытая рамка считывания сохранены у других млекопитающих. Не было доказательств транскрипции из стандартных библиотек кДНК, однако эксперименты по экспрессии RTPCR и in vitro показывают, что ORF транскрибируется.[4]
Функция
Сообщалось, что кодируемый белок действует как активатор транскрипции парного гомеодоменного фактора транскрипции 1 (PITX1).[4]
Клиническое значение
DUX обычно выражается в яички и расщепление-сцена эмбрионы.[5]
Несоответствующее выражение DUX4 в мышечные клетки является причиной фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия.[6][7]
Сверхэкспрессия DUX4 из-за транслокаций может вызвать лейкоз В-клеток.[5]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000283949 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260596, ENSG00000283949 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Габриэль Дж., Бекерс М.С., Динг Х., Де Вризе А., Плезанс С.М., ван дер Маарель С.М. и др. (Август 1999 г.). «Нуклеотидная последовательность частично удаленного локуса D4Z4 у пациента с ЛЛД идентифицирует предполагаемый ген в каждом элементе размером 3,3 т.п.н.». Ген. 236 (1): 25–32. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00267-X. PMID 10433963.
- ^ а б "Entrez Gene: DUX4 Двойной гомеобокс, 4".
- ^ а б Ли Дж. К., Боснаковски Д., Тосо Е. А., Динь Т., Банерджи С., Бол Т. Е. и др. (Декабрь 2018 г.). «Кристаллическая структура двойного гомеодомена DUX4 в комплексе с ДНК». Отчеты по ячейкам. 25 (11): 2955–2962.e3. Дои:10.1016 / j.celrep.2018.11.060. ЧВК 6463520. PMID 30540931.
- ^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, et al. (Сентябрь 2010 г.). «Унифицирующая генетическая модель фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофии». Наука. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci ... 329.1650L. Дои:10.1126 / science.1189044. ЧВК 4677822. PMID 20724583.
- ^ Джонс Т.И., Чен Дж.К., Рахимов Ф., Хомма С., Араширо П., Берманн М.Л. и др. (Октябрь 2012 г.). «Семейные исследования лицево-капуло-плечевой мышечной дистрофии экспрессии DUX4: данные о модификаторах заболевания и количественная модель патогенеза». Молекулярная генетика человека. 21 (20): 4419–30. Дои:10.1093 / hmg / dds284. ЧВК 3459465. PMID 22798623.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |