WikiDer > ERC1

ERC1
ERC1
Идентификаторы
ПсевдонимыERC1, Cast2, ELKS, ERC-1, RAB6IP2, ELKS / RAB6-взаимодействующий / член семейства CAST 1
Внешние идентификаторыOMIM: 607127 MGI: 2151013 ГомолоГен: 14229 Генные карты: ERC1
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение ERC1
Геномное расположение ERC1
Группа12п13.33Начните990,509 бп[1]
Конец1,495,933 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ERC1 215606 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001301248
NM_178039
NM_178040

NM_053204
NM_178085

RefSeq (белок)

NP_001288177
NP_829883
NP_829884

NP_444434
NP_835186

Расположение (UCSC)Chr 12: 0,99 - 1,5 МбChr 6: 119,57 - 119,85 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

ELKS / RAB6-взаимодействующий / член семейства CAST 1 это белок что у людей кодируется ERC1 ген.[5][6][7] Название ELKS происходит от слова «белок, богатый аминокислоты E, L, K и S"[8]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства RIM-связывающих белков. RIM - это белки активной зоны, которые регулируют высвобождение нейромедиаторов. Было обнаружено, что этот ген слит с геном тирозинкиназы рецепторного типа RET путем перестройки гена из-за транслокации t (10; 12) (q11; p13). Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.[7] Сообщается, что ELKS направляет пузырьки с RAB6A к меланосомы.[8]

Взаимодействия

ERC1 был показан взаимодействовать с участием RAB6A.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000082805 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030172 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Йокота Т., Наката Т., Минами С., Инадзава Дж., Эми М. (апрель 2000 г.). «Геномная организация и хромосомное картирование ELKS, гена, перестроенного в папиллярной карциноме щитовидной железы». J Hum Genet. 45 (1): 6–11. Дои:10.1007 / с100380050002. PMID 10697956.
  6. ^ а б Monier S, Jollivet F, Janoueix-Lerosey I, Johannes L, Goud B (апрель 2002 г.). «Характеристика новых белков, взаимодействующих с Rab6, участвующих в транспорте от эндосомы к TGN». Движение. 3 (4): 289–97. Дои:10.1034 / j.1600-0854.2002.030406.x. PMID 11929610. S2CID 22993226.
  7. ^ а б "Ген Entrez: ERC1 ELKS / RAB6-взаимодействующий / член семейства CAST 1".
  8. ^ а б Патвардхан А., Бардин С., Мисерей-Ленкей С., Ларуе Л., Гоуд Б., Рапосо Г., Делевое С. (2017). «Направление секреторного пути RAB6 к органелле меланоцитов, связанной с лизосомами». Nature Communications. 8: 15835. Дои:10.1038 / ncomms15835. ЧВК 5474736. PMID 28607494.

дальнейшее чтение