WikiDer > Энаптин
Энаптин также известен как несприн-1 или белок синаптической ядерной оболочки 1 (syne-1) является связывающим актин белок что у людей кодируется SYNE1 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует повтор спектрина, содержащий белок, экспрессируемый в скелетных и гладких мышцах, а также в периферической крови. лимфоциты, которая локализуется на ядерной мембране.[5]
Энаптин - это ядерная оболочка белок нашел в человек миоциты и синапсы, что составляет 8 797 аминокислоты. Энаптин участвует в поддержании ядерный организации и структурной целостности, прикрепляя ядро клетки к цитоскелет взаимодействуя с ядерной оболочкой и с F-актин в цитоплазма.
Структура
Энаптин содержит спиральную альфа-спиральную область и большую область бета-листа в верхней части и по крайней мере четыре соединенных вместе альфа-спирали, что указывает на сходство с коллаген. Как видно на схеме, белок состоит из трех основных частей: цитоплазматический (1-8746), якорь типа IV мембранный белок (8747-8767), а последовательность для перинуклеарное пространство (8768-8797). Область в околоядерном пространстве содержит KASH домен.
В молекулярный вес зрелого белка составляет примерно 1011 кДа, и имеет теоретический Пи из 5,38.[6] Протеин химическая формула это C44189ЧАС71252N12428О14007S321. Имеет теоретический Индекс нестабильности (II) из 51,63, что указывает на нестабильность в пробирка. Протеин in vivo период полураспада, время, необходимое для того, чтобы половина количества белка в клетке исчезла после его синтеза в клетке, по прогнозам, составляет примерно 30 часов (в млекопитающее ретикулоциты).[7]
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-рецессивным спиноцеребеллярная атаксия 8, также называемая аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксией 1 типа или рецессивной атаксией Босе.[5]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131018 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000096054 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Ген Entrez: повторение спектрина, ядерная оболочка 1».
- ^ "Вычислить pI / Mw для SYNE1_HUMAN (Q8NF91)". ExPASy. Швейцарский институт биоинформатики.
- ^ "ProtParam для SYNE1_HUMAN (Q8NF91)". ExPASy. Швейцарский институт биоинформатики.
дальнейшее чтение
- Чжан К., Скеппер Дж. Н., Ян Ф., Дэвис Дж. Д., Хеги Л., Робертс Р. Г., Вайсберг П. Л., Эллис Дж. А., Шанахан К. М. (декабрь 2001 г.). «Nesprins: новое семейство белков, содержащих повторы спектрина, которые локализуются на ядерной мембране во многих тканях». J. Cell Sci. 114 (Pt 24): 4485–98. PMID 11792814.
- Грейди Р.М., Старр Д.А., Акерман Г.Л., Санес-младший, Хан М. (март 2005 г.). «Белки Syne закрепляют мышечные ядра в нервно-мышечном соединении». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (12): 4359–64. Дои:10.1073 / pnas.0500711102. ЧВК 555524. PMID 15749817.
внешние ссылки
- Статья в GeneReview / NCBI / NIH / UW об аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксии, связанной с SYNE1
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q8NF91 (Несприн-1) на PDBe-KB.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.