WikiDer > Дистрофия эпителиальной базальной мембраны

Epithelial basement membrane dystrophy
Дистрофия эпителиальной базальной мембраны
Другие именаКарта-точка-дистрофия отпечатков пальцев и Микрокистозная дистрофия Коганса
СпециальностьОфтальмология

Дистрофия эпителиальной базальной мембраны (EBMD) - это заболевание глаза, которое может вызывать боль и сухость.

Иногда входит в группу дистрофии роговицы.[1] Это отклоняется от формального определения дистрофии роговицы, поскольку в большинстве случаев это не семейный характер. Он также имеет неустойчивое течение, тогда как для типичной дистрофии роговицы течение прогрессирующее. Когда он считается частью этой группы, это наиболее распространенный тип дистрофии роговицы.[2]

Признаки и симптомы

Пациенты могут жаловаться на серьезные проблемы с сухие глаза, или с визуальным затемнением.[3] Это также может быть бессимптомным и обнаруживаться только из-за тонких линий и отметин, видимых во время проверки зрения.[2]

EBMD - двусторонняя передняя дистрофия роговицы, характеризующаяся сероватыми эпителиальными линиями отпечатков пальцев, линиями, подобными географической карте, и точками (или микрокистами) при исследовании с помощью щелевой лампы. Результаты разнообразны и могут меняться со временем. Хотя заболевание обычно протекает бессимптомно, до 10% пациентов могут иметь рецидивирующие эрозии роговицы, обычно начинающиеся после 30 лет; и наоборот, у 50% пациентов с идиопатическими рецидивирующими эрозиями есть признаки этой дистрофии.[4]

Патофизиология

В некоторых семьях аутосомно-доминантное наследование и точечные мутации в ТГФБИ ген, кодирующий кератоэпителин, не выявлен,[5] но по данным Международного комитета по классификации заболеваний роговицы (IC3D)[6] имеющиеся данные еще не заслуживают уверенного включения EBMD в группу дистрофий роговицы. В связи с этим более точное обозначение заболевания возможно не дистрофия, а дегенерация роговицы.[7]

Основной патологический признак болезни - утолщение, многослойность и обезображивание. базальная мембрана из эпителий роговицы. Изменение структуры затрагивает эпителий, некоторые клетки которого могут быть захвачены прочной мембраной и не смогут мигрировать на поверхность, где они должны подвергнуться шелушение.

Уход

Фототерапевтическая кератэктомия (ПТК) выполнено офтальмолог может восстановить и сохранить полезную зрительную функцию в течение значительного периода времени у пациентов с передними дистрофиями роговицы, включая EBMD.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке, № 121820: Дистрофия роговицы, базальная эпителиальная мембрана; EBMD, заархивировано из оригинал на 2017-04-30.
  2. ^ а б Чан, Колин (18 февраля 2015 г.). Сухой глаз: практический подход. Springer. С. 111–112. ISBN 9783662441060.
  3. ^ Джон Р. Мартинелли, O.D. (22 марта 2010 г.). «Когда следует лечить EBMD с помощью PTK?». Обзор оптометрии. Получено 16 марта 2017.
  4. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 121820
  5. ^ Boutboul S, Black GC, Moore JE, Sinton J, Menasche M, Munier FL, Laroche L, Abitbol M, Schorderet DF (июнь 2006 г.). «У части пациентов с дистрофией роговицы базальной эпителиальной мембраны есть мутации в TGFBI / BIGH3». Гм. Мутат. 27 (6): 553–7. Дои:10.1002 / humu.20331. PMID 16652336.
  6. ^ Weiss JS, Møller HU, Lisch W, Kinoshita S, Aldave AJ, Belin MW, Kivelä T, Busin M, Munier FL, Seitz B, Sutphin J, Bredrup C, Mannis MJ, Rapuano CJ, Van Rij G, Kim EK, Klintworth ГК (декабрь 2008 г.). «Классификация дистрофий роговицы по классификации IC3D». Роговица. 27 (Приложение 2): S1–83. Дои:10.1097 / ICO.0b013e31817780fb. ЧВК 2866169. PMID 19337156.
  7. ^ Дэвид Вердье (14.02.2019). «Дистрофия карта-точка-отпечаток пальца». eMedicine. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)