WikiDer > Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы

Gelatinous drop-like corneal dystrophy
Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы
Другие именаСубэпителиальный амилоидоз роговицы
Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы 1.JPEG
Полностью непрозрачная роговица с множеством узловатых каплевидных помутнений. Некоторые кровеносные сосуды присутствуют в непрозрачной роговице.
Яблочно-зеленый дихроизм субэпителиального отложения амилоида в поляризованном свете. Конго красное пятно.

Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы, также известная как амилоидная дистрофия роговицы, является редкой формой дистрофия роговицы. Заболевание было описано Накаидзуми еще в 1914 году.[1]

Презентация

Основными патологическими признаками этой дистрофии являются студенистые образования в форме шелковицы под роговица эпителий. Пациенты страдают светобоязнью, ощущением инородного тела в роговице. Сильная потеря зрения. В амилоид узелки были обнаружены, чтобы содержать лактоферрин, но ген, кодирующий лактоферрин, не изменяется.

Эта форма амилоидоза роговицы чаще встречается в Японии.[2]

Генетика

Ряд мутаций, вызывающих это заболевание, был описан в M1S1 (TACSTD2) кодирование генов Датчик кальциевого сигнала, связанный с опухолью 2, но не у всех пациентов есть эти мутации, что предполагает участие других генов.[3]

Диагностика

Уход

Рецидив в течение нескольких лет возникает у всех пациентов после трансплантация роговицы. Мягкие контактные линзы уменьшают количество рецидивов.

Рекомендации

  1. ^ Накаидзуми, К.: Редкий случай дистрофии роговицы. Acta. Soc. Офталь. Jpn. 18: 949-950, 1914 г.
  2. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 204870
  3. ^ Клинтворт Г.К. (2009). «Дистрофии роговицы». Орфанет J Редкие Диск. 4 (1): 7. Дои:10.1186/1750-1172-4-7. ЧВК 2695576. PMID 19236704.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы

СМИ, связанные с Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы в Wikimedia Commons