WikiDer > FRA10AC1
FRA10AC1
| FRA10AC1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | FRA10AC1, C10orf4, F26C11.1-подобный, FRA10A, ломкий сайт, тип фолиевой кислоты, редкий, fra (10) (q23.3) или fra (10) (q24.2) кандидат 1, FRA10A-связанный повтор CGG 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 608866 MGI: 1917817 ГомолоГен: 13852 Генные карты: FRA10AC1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 10: 93,67 - 93,7 Мб | Chr 19: 38.19 - 38.22 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
FRA10AC1 это белок что у людей кодируется FRA10AC1 ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является ядерным фосфопротеин неизвестной функции. В 5 'UTR этого гена является частью Остров CpG и содержит тандемную область повторов CGG, которая обычно состоит из 8-14 повторов, но может увеличиваться до более чем 200 повторов. Расширенный аллель становится гипер-метилированный и не транскрибируется; однако расширенная повторяющаяся область не была связана с каким-либо фенотипом заболевания. Этот ген находится в редком чувствительном к фолату хрупком участке FRA10A.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000148690 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054237 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Ген Энтреса: C10orf4 хромосома 10 открытая рамка считывания 4".
дальнейшее чтение
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Сарафиду Т., Каль С., Мартинес-Гарай И. и др. (2005). «Фолат-чувствительный хрупкий сайт FRA10A является результатом увеличения CGG-повтора в новом гене FRA10AC1, кодирующем ядерный белок». Геномика. 84 (1): 69–81. Дои:10.1016 / j.ygeno.2003.12.017. PMID 15203205.
- Ю Й, Чжан Ц., Чжоу Г. и др. (2001). «Профили экспрессии генов в печени плода человека и идентификация генов, специфичных для тканей и стадий развития, с помощью составленных профилей экспрессии и эффективного клонирования полноразмерных кДНК». Genome Res. 11 (8): 1392–403. Дои:10.1101 / гр.175501. ЧВК 311073. PMID 11483580.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |