WikiDer > ФРГ1

FRG1
ФРГ1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыФРГ1, FRG1A, FSG1, ген 1 области FSHD
Внешние идентификаторыOMIM: 601278 MGI: 893597 ГомолоГен: 3295 Генные карты: ФРГ1
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение FRG1
Геномное расположение FRG1
Группа4q35.2Начинать189,940,870 бп[1]
Конец189,963,202 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004477

NM_013522

RefSeq (белок)

NP_004468

NP_038550

Расположение (UCSC)Chr 4: 189.94 - 189.96 МбChr 8: 41,4 - 41,42 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок FRG1 это белок что у людей кодируется ФРГ1 ген.[5][6]

Этот ген соответствует местоположению 100 kb. центромерный повторяющихся единиц хромосомы 4q35, которые удалены в фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛД). Он эволюционно консервативен и имеет родственные последовательности на нескольких хромосомах человека, но анализ последовательности ДНК не выявил какой-либо гомологии с известными генами. Исследования in vivo демонстрируют, что кодируемый белок локализован в ядрышке.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 GRCh38: Ensembl версии 89: ENSG00000275145, ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031590 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ van Deutekom JC, Lemmers RJ, Grewal PK, van Geel M, Romberg S, Dauwerse HG, Wright TJ, Padberg GW, Hofker MH, Hewitt JE, Frants RR (июнь 1997 г.). «Идентификация первого гена (FRG1) из области FSHD на хромосоме 4q35 человека». Хум Мол Генет. 5 (5): 581–90. Дои:10,1093 / чмг / 5.5.581. PMID 8733123.
  6. ^ а б «Ген Entrez: ген 1 области FSHD FRG1».

дальнейшее чтение