WikiDer > FTSJ1
FTSJ1
Предполагаемая рибосомная РНК метилтрансфераза 1 является фермент что у людей кодируется FTSJ1 ген.[5][6][7]
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства S-аденозилметионин-связывающих белков. Это ядрышковый белок, который может участвовать в процессинге и модификации рРНК. Для этого гена описаны три альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000068438 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031171 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Рамзер Дж., Виннепеннинкс Б., Ленски С., Эрриджерс В., Платцер М., Шварц К.Э., Майндл А., Кой Р.Ф. (сентябрь 2004 г.). «Мутация сайта сплайсинга в гене метилтрансферазы FTSJ1 в Xp11.23 связана с несиндромальной умственной отсталостью в большой бельгийской семье (MRX9)». J Med Genet. 41 (9): 679–83. Дои:10.1136 / jmg.2004.019000. ЧВК 1735884. PMID 15342698.
- ^ Freude K, Hoffmann K, Jensen LR, Delatycki MB, des Portes V, Moser B, Hamel B, van Bokhoven H, Moraine C, Fryns JP, Chelly J, Gecz J, Lenzner S, Kalscheuer VM, Ropers HH (август 2004 г.) . «Мутации в гене FTSJ1, кодирующем новый S-аденозилметионин-связывающий белок, вызывают несиндромную X-связанную умственную отсталость». Am J Hum Genet. 75 (2): 305–9. Дои:10.1086/422507. ЧВК 1216064. PMID 15162322.
- ^ а б «Ген Entrez: FTSJ1, гомолог FtsJ 1 (E. coli)».
дальнейшее чтение
- Малли Дж. К., Керр Б., Стивенсон Р., Любс Х (1992). «Рекомендации по номенклатуре Х-связанной умственной отсталости». Являюсь. J. Med. Genet. 43 (1–2): 383–91. Дои:10.1002 / ajmg.1320430159. PMID 1605216.
- Виллемс П., Витс Л., Бантинкс I и др. (1994). «Локализация гена, ответственного за неспецифическую умственную отсталость (MRX9), в перицентромерной области Х-хромосомы». Геномика. 18 (2): 290–4. Дои:10.1006 / geno.1993.1468. PMID 8288232.
- Хамель BC, Смитс А.П., ван ден Хельм Б. и др. (2000). «Четыре семьи (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) с неспецифической X-связанной умственной отсталостью: клинические и психометрические данные и результаты анализа сцепления». Являюсь. J. Med. Genet. 85 (3): 290–304. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <290 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-H. PMID 10398246.
- Пинтар Л., Кресслер Д., Лапейр Б. (2000). «Spb1p представляет собой ядрышковый белок дрожжей, связанный с Nop1p и Nop58p, который способен связывать S-аденозил-L-метионин in vitro». Мол. Клетка. Биол. 20 (4): 1370–81. Дои:10.1128 / MCB.20.4.1370-1381.2000. ЧВК 85287. PMID 10648622.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ropers HH, Hoeltzenbein M, Kalscheuer V и др. (2003). «Несиндромная Х-сцепленная умственная отсталость: где пропавшие мутации?». Тенденции Genet. 19 (6): 316–20. Дои:10.1016 / S0168-9525 (03) 00113-6. PMID 12801724.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа. 434 (7031): 325–37. Дои:10.1038 / природа03440. ЧВК 2665286. PMID 15772651.
- Фройен Дж., Баутерс М., Бойл Дж. И др. (2007). «Потеря SLC38A5 и FTSJ1 на Xp11.23 у трех братьев с несиндромальной умственной отсталостью из-за микроделеции в нестабильной области генома». Гм. Genet. 121 (5): 539–47. Дои:10.1007 / s00439-007-0343-1. PMID 17333282.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |