WikiDer > Фредерик Каплан

Frederick Kaplan
Фредерик С. Каплан

Фредерик С. Каплан является американским врач, специализирующийся на исследованиях скелетно-мышечных расстройства, такие как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП).[1]

Образование

Фредерик Каплан получил степень бакалавра от Университет Джона Хопкинса в 1972 году. Он также получил Доктор медицины (Доктор медицины) из Университета Джона Хопкинса, который окончил в 1976 году.[2]

FOP исследования

В середине 1980-х Каплан познакомился с Дэвидом Романоффом, медицинским директором Inglis House - интерната для взрослых с ограниченными возможностями. Двум жителям учреждения был поставлен диагноз: прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), очень редкое заболевание, при котором мягких тканей тела окостеняет, или превращается в кость со временем. Романов «боролся» с заботой о пациентах и ​​спросил Каплана, не хочет ли он встретиться с ними, что он и сделал. Это была его первая встреча с болезнью, которую он не читал.[3]

В 1988 году Каплан познакомился с иммунологом и генетиком. Майкл Заслофф; Заслов познакомил его с пациентом с ФОП, маленьким ребенком.[4][3]Каплан заявил, что его реакция на встречу с молодым пациентом была «интуитивной и незамедлительной», в результате чего он потребовал трехлетнего творческий отпуск от его работы, чтобы он мог начать исследование ФОП.[3] Вместе Заслофф и Каплан совместно создали проект совместных исследований FOP в Университете Пенсильвании.[5] В 1992 году Каплан и Эйлин Шор инициировал исследовательскую лабораторию FOP.

В 2006 году Шор и Каплан обнаружили причину ФОП, опубликовав свои выводы как «Повторяющаяся мутация рецептора BMP типа I ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию».[6] Причина заболевания была связана с единственной мутацией в рецептор активина А, тип I ген.[7] После открытия Каплан заметил: «Нашей команде исследователей и сотрудников потребовалось более 15 лет упорных усилий, чтобы разгадать генетическую причину ФОП, которая так долго была окутана тайной».[5]

По состоянию на 2015 год Каплан и Шор были директорами Центра исследований ФОП и связанных с ними заболеваний. Они считаются «ведущими мировыми экспертами по ФОП».[5]

POH исследования

В 1994 годе, Каплан и его коллеги автор публикации, описывающую новый скелетно-мышечное расстройство, прогрессирующая костная гетероплазия (POH).[8]ПОГ был обнаружен как отдельное состояние, когда Каплан исследовал ФОП. Было обнаружено, что у некоторых из пациентов, у которых изначально был диагностирован ФОП, были отчетливо различающиеся проявления симптомов, хотя, как и ФОП, болезнь все же приводила к гетеротопическая оссификация (образование костной ткани вне скелета). Ни у одного из пациентов не было врожденных аномалий большого пальца стопы, что является диагностическим признаком ФОП. У всех пациентов также было окостенение кожи в младенчестве, чего не было при ФОП. Кроме того, паттерн окостенения у этих пациентов отличался, распространяясь скорее внутримембранозным образом, чем эндохондральный.[9]

Награды и отличия

В 2006 году журнал Newsweek назвали Каплана одним из своих «15 человек, которые делают Америку великой».[10]В 2009 году он был избран в Национальная Медицинская Академия.[11]В 2017 году Каплан получил награду Rare Impact Award от Национальная организация по редким заболеваниям.[1]В 2018 году он получил международную премию Гранд Хамдан через Премия шейха Хамдана бин Рашида Аль Мактума в области медицинских наук за его работу в области медицины.[11]

использованная литература

  1. ^ а б "Доктор Фредерик Каплан, доктор медицины - лауреат премии за редкое воздействие 2017 года". Национальная организация по редким заболеваниям. 15 марта 2017 г.. Получено 2 марта 2019.
  2. ^ "Фредерик С. Каплан, доктор медицины" Перельмана Медицинская школа. Получено 2 марта 2019.
  3. ^ а б c «Скелет в шкафу». Инглис. 3 мая 2017. Получено 2 марта 2019.
  4. ^ "Фредерик С. Каплан из Penn Medicine, доктор медицины, удостоенный награды Национальной организации по редким заболеваниям". Новости Wise. 29 марта 2017 г.. Получено 2 марта 2019.
  5. ^ а б c Мелтон, Кристин (3 марта 2015 г.). «Прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия: перед биопсией посмотрите на пальцы ног». Отчет о редких заболеваниях. Архивировано из оригинал 6 марта 2019 г.. Получено 2 марта 2019.
  6. ^ Шор, Эйлин М .; Сюй, Мэйци; Фельдман, Джордж Дж .; Фенстермахер, Дэвид А .; Чо, Тэ-Джун; Чой, Ин Хо; Коннор, Дж. Майкл; Делай, Патрисия; Глейзер, Дэвид Л .; Лемеррер, Мартина; Морхарт, Рольф; Роджерс, Джон Дж .; Смит, Роджер; Триффитт, Джеймс Т .; Уртизберея, Дж. Андони; Заслофф, Михаил; Браун, Мэтью А .; Каплан, Фредерик С. (2006). «Повторяющаяся мутация рецептора BMP типа I ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию». Природа Генетика. 38 (5): 525–527. Дои:10,1038 / ng1783. PMID 16642017.
  7. ^ Медицинский факультет Пенсильванского университета (23 апреля 2006 г.). «Исследователи из Пенсильвании открывают ген, создающий второй скелет». EurekAlert!. Получено 2 марта 2019.
  8. ^ Каплан, Ф. С .; Craver, R .; MacEwen, G.D .; Gannon, F.H .; Finkel, G .; Hahn, G .; Tabas, J .; Gardner, R.J .; Заслов, М. А. (1994). «Прогрессирующая костная гетероплазия: явное нарушение развития, связанное с гетеротопической оссификацией. Два новых случая болезни и последующее наблюдение за тремя ранее зарегистрированными случаями». Журнал костной и суставной хирургии. 76 (3): 425–436. Дои:10.2106/00004623-199403000-00013.
  9. ^ Каплан, Фредерик С .; Шор, Эйлин М. (2000). «Прогрессивная костная гетероплазия». Журнал исследований костей и минералов. 15 (11): 2084–2094. Дои:10.1359 / jbmr.2000.15.11.2084. PMID 11092391.
  10. ^ Бриско, Дарен (2 июля 2006 г.). «Награды за возвращение: 15 человек, которые делают Америку великой». Newsweek. Получено 2 марта 2019.
  11. ^ а б Хофхайнц, Элизабет (10 декабря 2018 г.). «Фредерик С. Каплан, доктор медицины, получил международную премию Grand Hamdan». Ортопедия на этой неделе. Получено 2 марта 2019.

внешние ссылки