WikiDer > GALNT3

GALNT3
GALNT3
Идентификаторы
ПсевдонимыGALNT3, GalNAc-T3, HFTC, HHS, полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 3, HFTC1
Внешние идентификаторыOMIM: 601756 MGI: 894695 ГомолоГен: 55827 Генные карты: GALNT3
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение GALNT3
Геномное расположение GALNT3
Группа2q24.3Начните165,747,588 бп[1]
Конец165,794,659 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GALNT3 203397 s в формате fs.png

PBB GE GALNT3 203398 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004482

NM_015736

RefSeq (белок)

NP_004473

NP_056551

Расположение (UCSC)Chr 2: 165,75 - 165,79 МбChr 2: 66.08 - 66.12 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 3 является фермент что у людей кодируется GALNT3 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует UDP-GalNAc трансферазу 3, член группы полипептид GalNAc трансфераза (GalNAc-T) семейство. Эта семья переносит N-ацетил галактозамин к гидроксильная группа из серин или треонин остаток на первом этапе О-связанный биосинтез олигосахаридов. Отдельные GalNAc-трансферазы обладают различными активностями и инициацией О-гликозилирование регулируется репертуаром GalNAc-трансфераз. Белок, кодируемый этим геном, высоко гомологичный другим членам семьи; однако ферменты обладают различной субстратной специфичностью.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115339 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026994 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Bennett EP, Weghuis DO, Merkx G, van Kessel AG, Eiberg H, Clausen H (июль 1998 г.). «Геномная организация и хромосомная локализация трех членов семейства UDP-N-ацетилгалактозамин: полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансферазы». Гликобиология. 8 (6): 547–55. Дои:10,1093 / гликоб / 8.6.547. PMID 9592121.
  6. ^ Топаз О, Шурман Д.Л., Бергман Р., Индельман М., Ратайчак П., Мизрахи М., Хамайси З., Бехар Д., Петрониус Д., Фридман В., Зеликович И., Раймер С., Мецкер А., Ричард Г., Шпречер Э. (май 2004 г.). «Мутации в GALNT3, кодирующем белок, участвующий в О-связанном гликозилировании, вызывают семейный опухолевый кальциноз». Нат Жене. 36 (6): 579–81. Дои:10,1038 / ng1358. PMID 15133511.
  7. ^ а б «Ген Entrez: GALNT3 UDP-N-ацетил-альфа-D-галактозамин: полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 3 (GalNAc-T3)».

дальнейшее чтение