WikiDer > GOSR2
GOSR2
Член 2 рецепторного комплекса Гольджи SNAP это белок что у людей кодируется GOSR2 ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген кодирует мембранный белок, который транспортирует белки между медиальным и транс-компартментом Гольджи. Благодаря своему расположению в хромосоме и функции транспортировки этот ген может быть вовлечен в семейную гипертонию. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие три разные изоформы.[7]
Мутации в GOSR2 ген связаны с Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия в Северном море (NS-PME),[8] редкий подтип прогрессирующая миоклоническая эпилепсия это распространено в Северной Европе.[9]
Взаимодействия
GOSR2 был показан взаимодействовать с USO1[10][11] и STX5.[10][12][13]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108433 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020946 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Лоу С.Л., Питер Ф., Субраманиам В.Н., Вонг С.Х., Хонг В. (октябрь 1997 г.). «SNARE, участвующий в транспорте белка через аппарат Гольджи». Природа. 389 (6653): 881–4. Дои:10.1038/39923. PMID 9349823. S2CID 4421051.
- ^ Буи Т.Д., Леви Э.Р., Субраманиам В.Н., Лоу С.Л., Гонконг (апрель 1999 г.). «Характеристика кДНК и хромосомное картирование человеческих гольджи SNARE GS27 и GS28 с хромосомой 17». Геномика. 57 (2): 285–8. Дои:10.1006 / geno.1998.5649. PMID 10198168.
- ^ а б «Ген Entrez: GOSR2, член 2 рецепторного комплекса Гольджи SNAP».
- ^ Boissé Lomax L, Bayly MA, Hjalgrim H, Møller RS, Vlaar AM, Aaberg KM и др. (Апрель 2013). "'Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия в Северном море: фенотип субъектов с мутацией GOSR2 ». Мозг. 136 (Pt 4): 1146–54. Дои:10.1093 / мозг / awt021. PMID 23449775.
- ^ Ламбрехтс Р.А., Полет С.С., Эрнандес-Пичардо А., ван Нинхейс Л., Гортер Дж. А., Гжешик Н.А. и др. (Декабрь 2019 г.). «Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия в Северном море обостряется из-за жары, фенотип, в первую очередь связанный с пораженной глией». Неврология. 423: 1–11. Дои:10.1016 / j.neuroscience.2019.10.035. PMID 31682953. S2CID 207844811.
- ^ а б Короче Дж., Борода М.Б., Земанн Дж., Дирак-Швейструп А.Б., Уоррен Дж. (Апрель 2002 г.). «Последовательное связывание Golgins и катализ сборки SNAREpin с помощью связывающего пузырьки белка p115». Журнал клеточной биологии. 157 (1): 45–62. Дои:10.1083 / jcb.200112127. ЧВК 2173270. PMID 11927603.
- ^ Аллан BB, Мойер Б.Д., Балч В.Е. (июль 2000 г.). «Рекрутирование Rab1 p115 в комплекс cis-SNARE: программирование отпочковывающихся везикул COPII для слияния». Наука. 289 (5478): 444–8. Дои:10.1126 / science.289.5478.444. PMID 10903204.
- ^ Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (апрель 1997 г.). «Белковые взаимодействия, регулирующие транспорт везикул между эндоплазматическим ретикулумом и аппаратом Гольджи в клетках млекопитающих». Клетка. 89 (1): 149–58. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.
- ^ Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Steegmaier M, Kuo CS, Scheller RH (июнь 1998 г.). «Локализация, динамика и белковые взаимодействия раскрывают различные роли ER и Гольджи SNARE». Журнал клеточной биологии. 141 (7): 1489–502. Дои:10.1083 / jcb.141.7.1489. ЧВК 2133002. PMID 9647643.
дальнейшее чтение
- Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (апрель 1997 г.). «Белковые взаимодействия, регулирующие транспорт везикул между эндоплазматическим ретикулумом и аппаратом Гольджи в клетках млекопитающих». Клетка. 89 (1): 149–58. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.
- Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Steegmaier M, Kuo CS, Scheller RH (июнь 1998 г.). «Локализация, динамика и белковые взаимодействия раскрывают различные роли ER и Гольджи SNARE». Журнал клеточной биологии. 141 (7): 1489–502. Дои:10.1083 / jcb.141.7.1489. ЧВК 2133002. PMID 9647643.
- Xu D, Joglekar AP, Williams AL, Hay JC (декабрь 2000 г.). "Субъединичная структура комплекса ER / Golgi SNARE млекопитающих". Журнал биологической химии. 275 (50): 39631–9. Дои:10.1074 / jbc.M007684200. PMID 11035026.
- Короче Дж., Борода М.Б., Земанн Дж., Дирак-Швейструп А.Б., Уоррен Дж. (Апрель 2002 г.). «Последовательное связывание Golgins и катализ сборки SNAREpin с помощью связывающего пузырьки белка p115». Журнал клеточной биологии. 157 (1): 45–62. Дои:10.1083 / jcb.200112127. ЧВК 2173270. PMID 11927603.
- Honda A, Al-Awar OS, Hay JC, Donaldson JG (март 2005 г.). «Нацеливание Arf-1 на ранний Гольджи с помощью мембрина, ER-Golgi SNARE». Журнал клеточной биологии. 168 (7): 1039–51. Дои:10.1083 / jcb.200409138. ЧВК 2171843. PMID 15781476.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- О Дж.Х., Ян Джо, Хан И, Ким М.Р., Бён С.С., Чон Й.Дж. и др. (Декабрь 2005 г.). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Геном млекопитающих. 16 (12): 942–54. Дои:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |