WikiDer > GTF2IRD1

GTF2IRD1
GTF2IRD1
Белок GTF2IRD1 PDB 2d99.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGTF2IRD1, BEN, CREAM1, GTF3, MUSTRD1, RBAP2, WBS, WBSCR11, WBSCR12, hMusTRD1alpha1, повторяющийся домен GTF2I, содержащий 1
Внешние идентификаторыOMIM: 604318 MGI: 1861942 ГомолоГен: 4158 Генные карты: GTF2IRD1
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение GTF2IRD1
Геномное расположение GTF2IRD1
Группа7q11.23Начните74,453,790 бп[1]
Конец74,602,604 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001199207
NM_005685
NM_016328

RefSeq (белок)

NP_001186136
NP_005676
NP_057412

Расположение (UCSC)Chr 7: 74,45 - 74,6 МбChr 5: 134,36 - 134,46 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Общий белок 1, содержащий повторяющийся домен фактора транскрипции II-I это белок что у людей кодируется GTF2IRD1 ген.[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, содержит пять GTF2I-подобных повторов, и каждый повтор обладает потенциальным мотивом спираль-петля-спираль (HLH). Он может иметь способность взаимодействовать с другими белками HLH и функционировать как фактор транскрипции или как положительный регулятор транскрипции под контролем белка ретинобластомы. Этот ген удален в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией нескольких генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена дает по крайней мере 2 варианта транскрипта.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000006704 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023079 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ O'Mahoney JV, Guven KL, Lin J, Joya JE, Robinson CS, Wade RP, Hardeman EC (ноябрь 1998 г.). «Идентификация нового белка, связывающего усилитель медленных мышечных волокон, MusTRD1». Молекулярная и клеточная биология. 18 (11): 6641–52. Дои:10.1128 / mcb.18.11.6641. ЧВК 109249. PMID 9774679.
  6. ^ Осборн Л. Р., Кэмпбелл Т., Дарадич А., Шерер С. В., Цуй Л.С. (май 1999 г.). «Идентификация гена предполагаемого фактора транскрипции (WBSCR11), который обычно удаляется при синдроме Вильямса-Бёрена». Геномика. 57 (2): 279–84. Дои:10.1006 / geno.1999.5784. PMID 10198167.
  7. ^ а б "Ген Entrez: GTF2IRD1 GTF2I повторяющийся домен, содержащий 1".

дальнейшее чтение