WikiDer > H3F3B (ген)

H3F3B (gene)
H3-3B
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыH3-3B, H3.3B, гистон H3, семейство 3B (H3.3B), член семейства гистонов H3 3B, гистон B H3.3, H3F3B, H3-3A
Внешние идентификаторыOMIM: 601058 MGI: 1097686 ГомолоГен: 134170 Генные карты: H3-3B
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение H3-3B
Геномное расположение H3-3B
Группа17q25.1Начинать75,776,434 бп[1]
Конец75,785,893 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3021

15078

Ансамбль

ENSG00000132475

ENSMUSG00000060743

UniProt

P84243

P84244

RefSeq (мРНК)

NM_005324

NM_008210

RefSeq (белок)

NP_005315

NP_032236
NP_032237

Расположение (UCSC)Chr 17: 75.78 - 75.79 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гистон H3, семейство 3B (H3.3B) это белок у человека, который кодируется H3F3B ген.[4]

Функция

Гистоны основные ядерные белки, которые отвечают за нуклеосома структура хромосомного волокна в эукариоты. Две молекулы каждого из четырех основных гистонов (H2A, H2B, H3 и H4) образуют октамер, вокруг которого примерно 146 п.н. ДНК обернуты в повторяющиеся единицы, называемые нуклеосомами. Линкерный гистон H1 взаимодействует с линкерной ДНК между нуклеосомами и функционирует в уплотнении хроматин в структуры более высокого порядка.

Ген

Этот ген содержит интроны и его мРНК полиаденилированный, в отличие от большинства гистоновых генов. Кодируемый белок является членом гистон H3 семья. В отличие от большинства гистоновых генов, H3F3B не расположен в кластере, а скорее изолирован в теломерный область хромосомы 17.[5]

Клиническое значение

Соматические мутации в гене H3F3B связаны с хондробластома.[6] Редкий de novo мутация зародышевой линии гена H3F3B (A30P) был связан с синдромом с рядом аномалий развития и поведения, включая микроцефалия, незначительный косоглазие, Эпилепсия, аутистический континуум, гипотиреоз, глобальная задержка развития и низкий мышечный тонус.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132475 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ген Entrez: гистон H3, семейство 3B (H3.3B)». Получено 2013-05-30.
  5. ^ Альбиг В., Брамлаге Б., Грубер К., Клобек Г.Г., Кунц Дж., Денеке Д. (ноябрь 1995 г.). «Ген гистона замены человека H3.3B (H3F3B)». Геномика. 30 (2): 264–72. Дои:10.1006 / geno.1995.9878. PMID 8586426.
  6. ^ Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Scheipl S, Pillay N, Van Loo P, Wedge DC, Cooke SL, Gundem G, Davies H, Nik-Zainal S, Martin S, McLaren S, Goody V, Goodie V, Robinson B , Батлер А., Тиг Дж. В., Халаи Д., Хатри Б., Миклебост О., Баумхор Д., Джундт Дж., Хамуди Р., Тирабоско Р., Амари М. Ф., Футреал ПА, Страттон М. Р., Кэмпбелл П. Дж., Фланаган А. М. (декабрь 2013 г.) «Отчетливые мутации драйвера H3F3A и H3F3B определяют хондробластому и гигантоклеточную опухоль кости». Природа Генетика. 45 (12): 1479–82. Дои:10,1038 / нг.2814. ЧВК 3839851. PMID 24162739.
  7. ^ "H3F3B De novo мутации H3F3B".

внешняя ссылка

  • "H3F3B De novo мутации H3F3B". - Постоянные попытки связать людей с генетическими мутациями H3F3B с исследователями, которые в настоящее время изучают это состояние.