WikiDer > HOGA1
HOGA1
4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолаза, митохондриальная (HOGA1), также известный как дигидродипиколинат-синтазоподобный (DHDPSL) - это фермент что у человека кодируется HOGA1 ген. Белок является одним из ферментов (4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолаза), участвующих в метаболизме гидроксипролина в глиоксилат. Повышенная активность фермента может привести к образованию чрезмерного количества глиоксилата из гидроксипролина. Глиоксилат катаболизируется до оксалата, что приводит к избыточному выведению оксалата с мочой, что предрасполагает к образованию оксалатного камня; состояние, известное как первичная гипероксалурия тип III.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000241935 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025176 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Белостоцкий Р., Себун Е., Идельсон Г. Х., Миллинер Д. С., Беккер-Коэн Р., Ринат С., Монико К. Г., Файнштейн С., Бен-Шалом Е., Маген Д., Вайсман И., Харон С., Фришберг Ю. (сентябрь 2010 г.). «Мутации в DHDPSL ответственны за первичную гипероксалурию III типа». Американский журнал генетики человека. 87 (3): 392–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.07.023. ЧВК 2933339. PMID 20797690.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |