WikiDer > Наследственная гипербилирубинемия
Hereditary hyperbilirubinemia
| Наследственная гипербилирубинемия | |
|---|---|
 | |
| При этом состоянии повышается уровень билирубина. | |
| Специальность | Эндокринология  |
Наследственная гипербилирубинемия относится к состоянию, при котором уровни билирубин повышены по причинам, которые можно отнести к нарушение обмена веществ.
Примером является Синдром Криглера – Наджара.
Симптомы
UGT1A1 генные мутации вызывает состояние. В результате может быть снижена функциональность билирубин-УГТ. фермент. В конце концов это вызывает неконъюгированная гипербилирубинемия и желтуха поскольку вещество накапливается в организме из-за сниженной способности фермента.[1]
Диагностика
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Сентябрь 2017 г.) |
Управление
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Сентябрь 2017 г.) |
Рекомендации
- ^ Справка, Дом генетики. «Синдром Криглера-Наджара». Домашний справочник по генетике.
дальнейшее чтение
- Эльферинк Р.П., Оттенхофф Р., Лифтинг В., де Хаан Дж., Янсен П.Л. (август 1989 г.). «Гепатобилиарный транспорт глутатиона и конъюгата глутатиона у крыс с наследственной гипербилирубинемией». J. Clin. Вкладывать деньги. 84 (2): 476–83. Дои:10.1172 / JCI114189. ЧВК 548906. PMID 2760197.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
 | Эта статья об эндокринных заболеваниях, нарушениях питания или нарушениях обмена веществ заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |