WikiDer > Оксикислота оксидаза (гликолат оксидаза) 1 - Википедия
Оксикислота оксидаза (гликолат оксидаза) 1 это белок что у человека кодируется HAO1 ген.[5]
Функция
Этот ген - один из трех родственных генов, у которых есть 2-гидроксикислота оксидаза активность, но различается по аминокислотной последовательности кодируемого белка, тканевой экспрессии и предпочтению субстрата. Субклеточное расположение кодируемого белка - это пероксисома. В частности, этот ген экспрессируется в первую очередь в печени и поджелудочной железе, и кодируемый белок наиболее активен в гликолят, двухуглеродная подложка. Гликолят оксидаза окисляет гликолевую кислоту до глиоксилата, а также может окислять глиоксилат до оксалат. Эти реакции являются ключевыми в токсичности отравление этиленгликолем.[6]
Белок также активен в отношении 2-гидроксижирных кислот. Транскрипт, обнаруженный на высоких уровнях в поджелудочной железе, может представлять собой альтернативно сплайсинговую форму или использование множественных, близких к консенсусу, предшествующих полиаденилирование сайт.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101323 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027261 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Энтрез Ген: оксикислота оксидаза (гликолат оксидаза) 1».
- ^ Вульф, Алан Д.; Виншоу-Борис, Энтони; Ринальдо, Пьеро; Леви, Харви Л. (март 1992 г.). «Преднамеренное инфантильное отравление этиленгликолем, проявляющееся как наследственное нарушение обмена веществ». Журнал педиатрии. 120 (3): 421–424. Дои:10.1016 / s0022-3476 (05) 80910-2. ISSN 0022-3476. PMID 1538289.
дальнейшее чтение
- Бурхис Дж. М., Виньо С., Пьетранкоста Н., Геритт Ф., Генар Д., Ледерер Ф., Линдквист И. (2009). «Структура гликолатоксидазы человека в комплексе с ингибитором 4-карбокси-5- (4-хлорфенил) сульфанил-1,2,3-тиадиазол». Acta Crystallographica Раздел F. 65 (Пт 12): 1246–53. Дои:10.1107 / S1744309109041670. ЧВК 2802872. PMID 20054120.
- Джонс Дж. М., Моррелл Дж. К., Гулд С. Дж. (2000). «Идентификация и характеристика HAOX1, HAOX2 и HAOX3, трех пероксисомальных 2-оксикислотных оксидаз человека». Журнал биологической химии. 275 (17): 12590–7. Дои:10.1074 / jbc.275.17.12590. PMID 10777549.
- Мюррей М.С., Холмс Р.П., Лоутер В.Т. (2008). «Движение активного сайта и петли 4 в гликолатоксидазе человека: влияние на субстратную специфичность и дизайн лекарств». Биохимия. 47 (8): 2439–49. Дои:10.1021 / bi701710r. ЧВК 2683390. PMID 18215067.
- Лан С., Ван Х, Цзян Х, Мао Х, Лю Х, Чжан Х, Ху И, Сян Л, Юань З (2003). «Прямое взаимодействие между α-актинином и вирусом гепатита С NS5B». Письма FEBS. 554 (3): 289–94. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 01163-3. PMID 14623081. S2CID 83505835.
- Уильямс Э., Крегин Д., Рамсби Г. (2000). «Идентификация и экспрессия кДНК гликолатоксидазы человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1493 (1–2): 246–8. Дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00161-5. PMID 10978532.
- Пеннати А., Гадда Г. (2011). «Стабилизация промежуточного продукта в окислительной полуреакции гликолят оксидазы печени человека». Биохимия. 50 (1): 1–3. Дои:10.1021 / bi101387w. PMID 21141873.
- Винно С., Пьетранкоста Н., Уильямс Э.Л., Рамсби Г., Ледерер Ф. (2007). «Очистка и характеристика рекомбинантной гликолят оксидазы печени человека». Архивы биохимии и биофизики. 465 (2): 410–6. Дои:10.1016 / j.abb.2007.06.021. PMID 17669354.
- Danpure CJ (2005). «Первичная гипероксалурия: от генных дефектов к дизайнерским наркотикам?». Нефрологическая диализная трансплантация. 20 (8): 1525–1529. Дои:10.1093 / ndt / gfh923. PMID 15956068.
- Хан С., Ли К.М., Пак С.К., Ли Дж. Э., Ан Х. С., Шин Х.Й., Кан Х. Дж., Ку Х. Х., Со Дж. Дж., Чой Дж. Э., Ан Ё, Кан Д. (2010). «Полногеномное ассоциативное исследование острого лимфобластного лейкоза у детей в Корее». Исследование лейкемии. 34 (10): 1271–4. Дои:10.1016 / j.leukres.2010.02.001. PMID 20189245.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |