WikiDer > Гиперэозинофильный синдром

Hypereosinophilic syndrome
Гиперэозинофильный синдром
Другие именаHES[1]
СпециальностьГематология
Дифференциальная диагностикаКлональная эозинофилия, Реактивная эозинофилия

Гиперэозинофильный синдром заболевание, характеризующееся стойким повышенное количество эозинофилов (≥ 1500 эозинофилов / мм³) в крови в течение не менее шести месяцев без какой-либо видимой причины, с вовлечением либо сердце, нервная система, или же Костный мозг.[2]

ГЭК - это диагноз исключения после клональная эозинофилия (Такие как FIP1L1-PDGFRA- индуцированный слиянием гиперэозинофелий и лейкоз) и реактивной эозинофилии (в ответ на инфекцию, аутоиммунное заболевание, атопия, гипоадренализм, тропическая эозинофилия, или рак) были исключены.[3][4]

Есть некоторые ассоциации с хронический эозинофильный лейкоз[5] поскольку он показывает аналогичные характеристики и генетические дефекты.[6]Если его не лечить, ГЭК прогрессирует и приводит к летальному исходу. Лечится глюкокортикоидами, такими как преднизон.[3] Добавление моноклонального антитела меполизумаб возможно снижение дозы глюкокортикоидов.[7]

Признаки и симптомы

Поскольку ГЭК поражает множество органов одновременно, симптомы могут быть многочисленными. Некоторые возможные симптомы, которые может иметь пациент, включают:

Диагностика

Для диагностики гиперэозинофильного синдрома используются многочисленные методы, наиболее важным из которых является анализ крови. В ГЭК количество эозинофилов больше 1,5 × 109/ L.[6] На некоторых мазках эозинофилы могут выглядеть нормальными, но могут наблюдаться морфологические отклонения, такие как уменьшение количества и размера гранул.[6] Примерно 50% пациентов с ГЭК также имеют анемия.[6]

Во-вторых, используются различные технологические методы визуализации и диагностики для обнаружения дефектов сердца и других органов, таких как клапанная дисфункция и аритмии с использованием эхокардиография.[6] Рентгенограммы грудной клетки могут указывать на плевральный выпот и / или фиброз,[6] и неврологические тесты, такие как Компьютерная томография может показать штрихи и увеличенный спинномозговая жидкость давление.[6]

У части пациентов есть мутация, связанная с PDGFRA и FIP1L1 гены на четвертая хромосома, ведущий к тирозинкиназа гибридный белок. Тестирование на эту мутацию в настоящее время является обычной практикой, поскольку ее наличие указывает на реакцию на иматиниб, ингибитор тирозинкиназы.[8]

Уход

Лечение в первую очередь заключается в снижении уровня эозинофилов и предотвращении дальнейшего повреждения органов.[6] Кортикостероиды, Такие как преднизон, хороши для снижения уровня эозинофилов, а противоопухолевые препараты полезны для замедления выработки эозинофилов.[6] Однако хирургическое лечение применяется редко. спленэктомия может уменьшить боль из-за селезенка увеличение.[6] Если повреждено сердце (в частности клапаны), тогда протез клапаны могут заменить существующие органические.[6] Последующее наблюдение имеет жизненно важное значение для выживания пациента, поэтому его следует регулярно проверять на наличие каких-либо признаков ухудшения состояния.[6] После многообещающих результатов испытаний лекарств (эффективность 95% в снижении количества эозинофилов в крови до приемлемых уровней) есть надежда, что в будущем гиперэозинофильный синдром и заболевания, связанные с эозинофилами, такие как астма и эозинофильный гранулематоз с полиангиитом, можно лечить моноклональным антителом меполизумабом, который в настоящее время разрабатывается для лечения этого заболевания.[7] Если это станет успешным, возможно, удастся отменить кортикостероиды и, таким образом, уменьшить количество встречающихся побочных эффектов.[7]

Эпидемиология

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) оценило распространенность ГЭК на момент присвоения статуса орфанных препаратов для ГЭК в 2004 г. в 1,5 на 100 000 человек, что соответствует нынешней распространенности около 8 000 в ЕС, 5 000 в США и 2000 в США. Япония.[9]

Пациенты, которым не хватает хроническая сердечная недостаточность и те, кто хорошо реагирует на преднизон или аналогичный препарат, имеют хороший прогноз.[6] Однако уровень смертности повышается у пациентов с анемией, хромосомный аномалии или очень высокое количество лейкоцитов.[6]

История

Гиперэозинофильный синдром впервые был описан Харди и Андерсоном в 1968 году как отдельная сущность.[10]

Рекомендации

  1. ^ «Запись OMIM - № 607685 - ГИПЕРОЗИНОФИЛЬНЫЙ СИНДРОМ, ИДИОПАТИЧЕСКИЙ; ГЭК». omim.org. Получено 12 мая 2019.
  2. ^ Чусид М.Дж., Дейл, округ Колумбия, Западная Британская Колумбия, Вольф С.М. (1975). «Гиперэозинофильный синдром: разбор четырнадцати случаев с обзором литературы». Медицина (Балтимор). 54 (1): 1–27. Дои:10.1097/00005792-197501000-00001. PMID 1090795. S2CID 39212252.
  3. ^ а б Фазель Р., Дхаливал Г., Сент С., Налламоту Б.К. (май 2009 г.). «Решение клинических проблем. Красный флаг». N. Engl. J. Med. 360 (19): 2005–10. Дои:10.1056 / NEJMcps0802754. PMID 19420370.
  4. ^ Райтер А, Готлиб Дж (2017). «Миелоидные новообразования с эозинофилией». Кровь. 129 (6): 704–714. Дои:10.1182 / кровь-2016-10-695973. PMID 28028030.
  5. ^ а б c d е ж грамм час Лонгмор, Мюррей; Ян Уилкинсон; Том Турмезей; Чи Кей Чунг (2007). Оксфордский справочник по клинической медицине. Оксфорд. п. 316. ISBN 978-0-19-856837-7.
  6. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п Ротенберг, Марк Э (2008). «Лечение пациентов с гиперэозинофильным синдромом меполизумабом». Медицинский журнал Новой Англии. 358 (12): 1215–28. Дои:10.1056 / NEJMoa070812. PMID 18344568. Получено 2008-03-17. Последнее обновление: Обновлено: 4 октября 2009 г. Венката Самаведи и Эммануэль Беса.
  7. ^ а б c Rothenberg ME, Klion AD, Roufosse FE, et al. (Март 2008 г.). «Лечение пациентов с гиперэозинофильным синдромом меполизумабом». N. Engl. J. Med. 358 (12): 1215–28. Дои:10.1056 / NEJMoa070812. PMID 18344568.
  8. ^ Охлаждает Дж., ДеАнджело Д. Д., Готлиб Дж. И др. (2003). «Тирозинкиназа, созданная слиянием генов PDGFRA и FIP1L1 в качестве терапевтической мишени иматиниба при идиопатическом гиперэозинофильном синдроме». N. Engl. J. Med. 348 (13): 1201–14. Дои:10.1056 / NEJMoa025217. PMID 12660384.
  9. ^ Европейское агентство по лекарственным средствам, Комитет по орфанным лекарственным препаратам. Публичное изложение мнения о назначении сиротам: меполизумаб для лечения гиперэозинофильного синдрома. Август 2010 г.
  10. ^ Харди, Уильям Р .; Андерсон, Роберт Э. (1 июня 1968 г.). «Гипереозинофильные синдромы». Анналы внутренней медицины. 68 (6): 1220–9. Дои:10.7326/0003-4819-68-6-1220. eISSN 1539-3704. ISSN 0003-4819. PMID 5653621.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы