WikiDer > IGHMBP2
IGHMBP2
ДНК-связывающий белок SMUBP-2, также известен как иммуноглобулин-геликаза μ-связывающий белок 2 (IGHMBP2) и фактор транскрипции сердца 1 (CATF1) - это белок что у людей кодируется IGHMBP2 ген.[5][6]
Мутации в IGHMBP2 генная причина дистальная спинальная мышечная атрофия 1 типа (дистальная наследственная моторная нейропатия VI типа).[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132740 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024831 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Фукита Ю., Мизута Т.Р., Широдзу М., Одзава К., Симидзу А., Хондзё Т. (август 1993 г.). «Человеческий S mu bp-2, ДНК-связывающий белок, специфичный к одноцепочечной богатой гуанином последовательности, относящейся к области переключения мю-цепи иммуноглобулина». Журнал биологической химии. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627.
- ^ «Ген Entrez: мю-связывающий белок иммуноглобулина 2 IGHMBP2».
- ^ Grohmann K, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L, Wilmshurst JM, Wienker TF, Sendtner M , Рудник-Шёнеборн С., Зеррес К., Хюбнер С. (сентябрь 2001 г.). «Мутации в гене, кодирующем mu-связывающий белок 2 иммуноглобулина, вызывают спинальную мышечную атрофию с респираторным расстройством 1 типа». Природа Генетика. 29 (1): 75–7. Дои:10,1038 / ng703. PMID 11528396. S2CID 7028396.
дальнейшее чтение
- Ohtsubo S, Iida A, Nitta K, Tanaka T, Yamada R, Ohnishi Y, Maeda S, Tsunoda T, Takei T, Obara W, Akiyama F, Ito K, Honda K, Uchida K, Tsuchiya K, Yumura W, Ujiie T , Нагане Ю., Мияно С., Сузуки Ю., Нарита И., Геджио Ф, Фудзиока Т., Нихей Х, Накамура И. (2004). «Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма в гене mu-связывающего белка 2 иммуноглобулина с нефропатией иммуноглобулина А». Журнал генетики человека. 50 (1): 30–5. Дои:10.1007 / s10038-004-0214-8. PMID 15599641.
- Тачи Н., Кикучи С., Кодзука Н., Ногами А. (апрель 2005 г.). «Новая мутация гена IGHMBP2 при спинальной мышечной атрофии с респираторным дистресс-синдромом 1 типа». Детская неврология. 32 (4): 288–90. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2004.11.003. PMID 15797190.
- Maystadt I, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L (май 2004 г.). «Аллельная гетерогенность SMARD1 по локусу IGHMBP2». Человеческая мутация. 23 (5): 525–6. Дои:10.1002 / humu.9241. PMID 15108294. S2CID 39222622.
- Guenther UP, Schuelke M, Bertini E, D'Amico A, Goemans N, Grohmann K, Hübner C, Varon R (сентябрь 2004 г.). «Геномные перестройки в локусе гена IGHMBP2 у двух пациентов с SMARD1». Генетика человека. 115 (4): 319–26. Дои:10.1007 / s00439-004-1156-0. PMID 15290238. S2CID 24478377.
- Шен Дж., Терри МБ, Гаммон, доктор медицины, Годе М.М., Тейтельбаум С.Л., Энг С.М., Сагив С.К., Нойгут А.И., Сантелла Р.М. (сентябрь 2006 г.). «Полиморфизм IGHMBP2 Thr671Ala может быть модификатором эффектов курения сигарет и аддуктов ПАУ-ДНК на риск рака груди». Исследования и лечение рака груди. 99 (1): 1–7. Дои:10.1007 / s10549-006-9174-3. PMID 16752224. S2CID 9625880.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |