WikiDer > LHFPL1 - Википедия

LHFPL1 - Wikipedia
LHFPL1
Идентификаторы
ПсевдонимыLHFPL1, липома, партнер слияния HMGIC, подобный 1, липома, партнер слияния HMGIC, подобная 1, член подсемейства LHFPL тетраспана 1
Внешние идентификаторыOMIM: 300566 MGI: 1891214 ГомолоГен: 18653 Генные карты: LHFPL1
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение LHFPL1
Геномное расположение LHFPL1
ГруппаXq23Начинать112,630,648 бп[1]
Конец112,680,054 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LHFPL1 gnf1h09567 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_178175

NM_178358

RefSeq (белок)

NP_835469

NP_848135

Расположение (UCSC)Chr X: 112.63 - 112.68 МбChr X: 145.29 - 145.35 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Липома HMGIC слитый белок, подобный партнеру 1 это белок что у людей кодируется LHFPL1 ген.[5][6]

Этот ген является членом семейства генов липомы HMGIC fusion partner (LHFP), которое является подмножеством суперсемейства генов, кодирующих трансмембранный белок тетраспана. Мутации в одном LHFP-подобном гене приводят к глухоте у людей и мышей, а второй LHFP-подобный ген сливается с геном группы высокой мобильности в липоме, связанной с транслокацией. Были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их биологическая ценность не была определена.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182508 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041700 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Пети М.М., Шенмакерс Э.Ф., Гюисманс К., Гертс Дж.М., Мандаль Н., Ван де Вен В.Дж. (август 1999 г.). «LHFP, новый ген-партнер транслокации HMGIC в липоме, является членом нового семейства LHFP-подобных генов». Геномика. 57 (3): 438–41. Дои:10.1006 / geno.1999.5778. PMID 10329012.
  6. ^ а б «Ген Entrez: липома LHFPL1, партнер слияния HMGIC, подобный 1».

дальнейшее чтение