WikiDer > LOXL1

LOXL1
Идентификаторы
Псевдонимы	LOXL1, LOL, LOXL, лизилоксидаза, подобная 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 153456 MGI: 106096 ГомолоГен: 4074 Генные карты: LOXL1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 15 (человек)
Конец	73,952,137 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 9 (мышь)
Конец	58,313,186 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• оксидоредуктазная активность; • связывание ионов меди; • оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-NH2, кислород как акцептор; • связывание ионов металлов; • протеин-лизин-6-оксидазная активность;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • внеклеточный матрикс; • внеклеточная область; • базальная мембрана; • Акросома; • внеклеточный; • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс;
Биологический процесс	• дезаминирование белков; • развитие аорты; • ответ на липополисахарид; • организация внеклеточного матрикса; • окислительно-восстановительный процесс; • окисление пептидил-лизина;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4016
	16949
	ENSG00000129038
	ENSMUSG00000032334
	Q08397
	P97873
	NM_005576
	NM_010729
	NP_005567
	NP_034859
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

LOXL1

Гомолог лизилоксидазы 1, также известный как LOXL1, является фермент который у человека кодируется LOXL1 ген.^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует член лизилоксидаза генная семья. Прототипный член семейства важен для биогенеза соединительной ткани, он кодирует внеклеточную медьзависимую аминоксидазу, которая катализирует первую стадию образования поперечных связей в коллагены и эластин. Высококонсервативная аминокислотная последовательность в C-конец end, по-видимому, достаточно для активности аминоксидазы, что позволяет предположить, что каждый член семьи может сохранять эту функцию. В N-конец плохо консервативен и может играть дополнительную роль в регуляции развития, старении, подавлении опухоли, контроле роста клеток и хемотаксис каждому члену семьи.^[5]

Клиническое значение

Полиморфизмы гена LOXL1 связаны с синдром псевдоэксфолиации, болезнь, при которой внеклеточный матрикс содержит ненормальное количество сшитых, амилоид-подобный фибриллярный материал и гликопротеины. Когда это происходит в глаз, отшелушивающая глаукома полученные результаты.^[7]^[8]

Взаимодействия

LOXL1 был показан взаимодействовать с FBLN5.^[9]

Смотрите также

дальнейшее чтение

Цисар К (2001). «Лизилоксидазы: новое семейство многофункциональных аминоксидаз». Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 70: 1–32. Дои:10.1016 / S0079-6603 (01) 70012-8. ISBN 978-0-12-540070-1. PMID 11642359.
Каган Х.М., Ли В. (2003). «Лизилоксидаза: свойства, специфичность и биологические роли внутри и вне клетки». J. Cell. Биохим. 88 (4): 660–72. Дои:10.1002 / jcb.10413. PMID 12577300.
Молнар Дж, Фонг К.С., Хе КП, Хаяши К., Ким Й., Фонг С.Ф., Фогельгрен Б., Заутер К.М., Минк М., Цисзар К. (2003). «Структурное и функциональное разнообразие лизилоксидазы и LOX-подобных белков». Биохим. Биофиз. Acta. 1647 (1–2): 220–4. Дои:10.1016 / с1570-9639 (03) 00053-0. PMID 12686136.
Кеньон К., Моди WS, Contente S, Фридман RM (1993). «Новая кДНК человека с предсказанным белком, подобным лизилоксидазе, отображается на хромосоме 15q24-q25». J. Biol. Chem. 268 (25): 18435–7. PMID 7689553.
Ким Y, Бойд CD, Csiszar K (1995). «Новый ген с последовательностью и структурным сходством с геном, кодирующим лизилоксидазу человека». J. Biol. Chem. 270 (13): 7176–82. Дои:10.1074 / jbc.270.13.7176. PMID 7706256.
Гой А., Жиль Ф., Ремаш И., Зеленец А. Д. (2000). «Физическая связь гена, подобного лизилоксидазе (LOXL1), с геном PML на хромосоме 15q22 человека». Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 22–4. Дои:10.1159/000015477. PMID 10773658.
Юнг СТ, Ким МС, Со Джи, Ким ХК, Ким И (2004). «Очистка ферментативно активной лизилоксидазы человека и подобного лизилоксидазе белка из телец включения Escherichia coli». Protein Expr. Purif. 31 (2): 240–6. Дои:10.1016 / S1046-5928 (03) 00217-1. PMID 14550642.
Лю Х, Чжао И, Гао Дж, Павлик Б., Старчер Б., Спенсер Дж. А., Янагисава Х., Цзо Дж., Ли Т. (2004). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1». Nat. Genet. 36 (2): 178–82. Дои:10,1038 / ng1297. PMID 14745449.
Noblesse E, Cenizo V, Bouez C, Borel A, Gleyzal C, Peyrol S, Jacob MP, Sommer P, Damour O (2004). «Лизилоксидазоподобная и лизилоксидаза присутствуют в дерме и эпидермисе эквивалента кожи и в коже человека и связаны с эластичными волокнами». J. Invest. Дерматол. 122 (3): 621–30. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2004.22330.x. PMID 15086544.
Томассин Л., Вернек СС, Брокельманн Т.Дж., Глейзал С., Хорнстра И.К., Мехам Р.П., Соммер П. (2006). «Про-области лизилоксидазы и лизилоксидазоподобного 1 необходимы для отложения на эластичных волокнах». J. Biol. Chem. 280 (52): 42848–55. Дои:10.1074 / jbc.M506832200. PMID 16251195.
Сенизо В., Андре В., Реймермье С., Соммер П., Дамур О., Перье Е. (2007). «LOXL как мишень для увеличения содержания эластина в коже взрослого человека: экстракт укропа индуцирует экспрессию гена LOXL». Exp. Дерматол. 15 (8): 574–81. Дои:10.1111 / j.1600-0625.2006.00442.x. PMID 16842595.
Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman Calebipour M, Waller , Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). «Варианты общей последовательности в гене LOXL1 придают восприимчивость к расслаивающейся глаукоме». Наука. 317 (5843): 1397–400. Bibcode:2007Научный ... 317.1397T. Дои:10.1126 / science.1146554. PMID 17690259.
Дамжи К.Ф. (2007). «Прогресс в понимании синдрома псевдоэксфолиации и глаукомы, связанной с псевдоэксфолиацией». Мочь. J. Ophthalmol. 42 (5): 657–8. Дои:10.3129 / I07-158. PMID 17891191.

Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129038 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032334 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: LOXL1, подобная лизилоксидазе 1».

[pmid-6] Кеньон К., Моди В.С., Контент С., Фридман Р.М. (сентябрь 1993 г.). «Новая кДНК человека с предсказанным белком, подобным лизилоксидазе, отображается на хромосоме 15q24-q25». Журнал биологической химии. 268 (25): 18435–7. PMID 7689553.

[7] Schlötzer-Schrehardt U, Naumann GO (2006). «Глазной и системный синдром псевдоэксфолиации». Являюсь. J. Ophthalmol. 141 (5): 921–937. Дои:10.1016 / j.ajo.2006.01.047. PMID 16678509.

[8] Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman Calebipour M, Waller , Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). «Варианты общей последовательности в гене LOXL1 придают предрасположенность к расслаивающейся глаукоме». Наука. 317 (5843): 1397–400. Bibcode:2007Научный ... 317.1397T. Дои:10.1126 / science.1146554. PMID 17690259.

[pmid14745449-9] Лю Х, Чжао И, Гао Дж, Павлик Б., Старчер Б., Спенсер Дж. А., Янагисава Х., Цзо Дж., Ли Т. (февраль 2004 г.). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1». Nat. Genet. Соединенные Штаты. 36 (2): 178–82. Дои:10,1038 / ng1297. ISSN 1061-4036. PMID 14745449.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Navigation